A terhesség kóros lefolyásának vizsgálata: méhen kívüli állapotot mutat?

A hagyományos terhességi tesztek nem képesek kimutatni a nőknél a leggyakoribb és legveszélyesebb típusú patológiás terhességeket, például a méhen kívüli terhességet és a spontán vetélés veszélyét..

Méhen kívüli terhesség: miért veszélyes?

A méhen kívüli terhesség az egyik legveszélyesebb állapot egy nő számára, mivel valódi veszélyt jelent a terhes nő életére. Méhen kívüli terhesség akkor fordul elő, amikor a megtermékenyített petesejt egy vagy másik okból nem tud elmozdulni a petevezetéken (tapadások, gyulladás a petevezetékben stb.). Ezután a petesejt közvetlenül a petevezetékben gyökerezik és fejlődni kezd benne. Ugyanakkor a magzat növekedése miatt a petevezeték kifeszül és felszakad, ami szinte mindig vérzéssel jár. Ez általában a terhesség 7-8. Hetében következik be, és akut fájdalommal kezdődik az alsó hasban, ájulás, gyengeség. Ez az állapot sürgős műtétet igényel. Ha egy méhen kívüli terhességet az akut állapot megjelenése előtt diagnosztizálnak, az eredmény kedvezőbb lehet. Ezután lehetőség van olyan laparoszkópos művelet végrehajtására, amely megőrzi a petevezetéket, sőt helyreállítja annak átjárhatóságát.

Sajnos a méhen kívüli terhesség jelei megegyeznek a normális terhesség jeleivel. Még egy nőgyógyász sem mindig képes kimutatni a méhen kívüli terhességet. A rutin ultrahangvizsgálatot általában a terhesség 12. hetében végzik, és ez már késő a terhesség kóros lefolyásában. Korábban az ultrahangos diagnosztika nem megbízható és megbízható diagnosztikai eszköz.

A méhen kívüli terhesség nagy veszélyt jelent a nő életére és egészségére. Minél előbb diagnosztizálják, annál korábbi kezelés kezdődik. A méhen kívüli terhesség korai diagnózisát korábban ultrahangvizsgálati módszer alkalmazásának tekintették. Valójában ez volt az egyetlen diagnosztikai módszer. Most használják a méhen kívüli terhesség részleteinek tisztázására és a kezelés taktikájának meghatározására. De szerencsére már nem kell csak megbízhatatlan ultrahang-diagnosztikára támaszkodni, mivel léteznek olyan laboratóriumi módszerek a méhen kívüli terhesség diagnosztizálására, amelyek könnyen használhatóak és nagyon megbízhatóak..

A kóros (méhen kívüli) terhesség vizsgálatának elve

A kóros (méhen kívüli) terhességi teszt elve hasonló a hagyományos terhességi teszthez, és immunokromatográfiás elemzésen alapul. A tesztet a terhesség korai diagnosztizálására használják a kimaradt menstruációk első napjától kezdve, valamint a kóros terhesség valószínűségének meghatározásához..

A terhességi tesztekben koriongonadotropin szintet alkalmaznak.

A kóros (méhen kívüli) terhesség tesztje feltárja ennek a hormonnak két izoformájának arányát: módosított és ép. Normál terhesség esetén a koriongonadotropin szerkezetében, amely szintén a vizeletbe kerül, a módosított koriongonadotropin körülbelül 10%. Méhen kívüli terhesség esetén a koriongonadotropin tartalma lényegesen alacsonyabb, mint 10%, és ez a terhesség kóros lefolyásának diagnosztikai kritériuma. Pontosan ez az ötlet a terhesség kóros lefolyásának vizsgálatára..

Egy ilyen teszt újítás, tudományosan meglehetősen nehéz, de a gyakorlatban könnyen megvalósítható minden nő otthon.

A terhesség kóros lefolyásának tesztjének megbízhatósága. Tudományos kutatások szerint a terhesség kóros lefolyásának tesztje 90% -ban megbízható a méhen kívüli terhességnél, 65% pedig a spontán vetélésnél. Ez nagyon magas eredmény, mivel lehetővé teszi egy ilyen súlyos patológia gyanúját és intézkedéseket tesz annak kiküszöbölésére. Ilyen esetekben szükség van egy szülész-nőgyógyász konzultációjára. Általános szabály, hogy egy nő nőgyógyászati ​​vizsgálaton megy keresztül, további ultrahangos diagnosztikát és (vagy) diagnosztikai laparoszkópiát jeleznek..

Mikor végezhet tesztet a terhesség kóros lefolyásáról.

A kimaradt menstruációk első napjától kezdve egy ilyen teszt felhasználható a fiziológiai terhesség korai diagnosztizálására. A teszt 1-2 héttel később mutat be méhen kívüli terhességet, mivel a méhen kívüli terhességben a koriongonadotropin termelése élesen csökken. Ezért, ha a menstruáció késésének első napjától kezdve a teszt negatív eredményt mutat, vagy fiziológiai terhességet mutat, akkor van értelme egy hét múlva újra tesztelni az eredmény ellenőrzését.

Hogyan lehet a terhesség kóros lefolyásának maximális megbízhatóságát biztosítani.

  • A vizsgálati vizeletet az átvétel után azonnal fel kell használni. A tárolás során a koriongonadotropin egyik formából a másikba alakul, és az eredmény nem lehet elég megbízható.
  • Nyitott tesztkazettát azonnal fel kell használni.
  • A teszt elvégzése előtt alaposan tanulmányoznia kell az utasításokat, és az eredmények értelmezésekor fel kell használni..
  • Riasztó tünetek (hasi fájdalom, véres váladék) esetén a vizsgálati eredményektől függetlenül orvoshoz kell fordulni..

A terhességi tesztek működési elve az emberi koriongonadotropin (hCG) - egy speciális hormon kialakulásán alapul, amely a terhesség alatt alakul ki.

A BB teszt egy francia teszt a terhesség magas fokú érzékenységgel történő meghatározására - 10 mol koncentrációban detektálja a hCG-t a vizeletben, ami lehetővé teszi a terhesség meghatározását már néhány nappal a várható menstruáció előtt. A legpontosabb eredmény érdekében javasoljuk, hogy vegye be a vizelet reggeli adagját, és szigorúan tartsa be az utasításokat: engedje le a jelzett piros vonalig, ne legyen mélyebb, és várjon 5 percet az eredményre, a tesztcsíkot vízszintesen helyezve.

Alaphőmérséklet A-tól Z-ig

Az uralkodóink tervezők. Próbáld ki, és mondd el véleményed! ->

* Kedves barátaim! Igen, ez reklám, pörgés így!

INEXSCREEN-teszt a terhesség kóros lefolyására.

Jó reggelt lányok! Vettem ovulációs teszteket, és a végén információkat láttam arról, hogy vannak tesztek a magzat patológiájának meghatározására, úgy döntöttem, hogy megosztom veletek, nem találtam meg a keresőben!

A terhesség kóros lefolyásának vizsgálata: méhen kívüli állapotot mutat?

A hagyományos terhességi tesztek nem képesek kimutatni a nőknél a leggyakoribb és legveszélyesebb típusú patológiás terhességeket, például a méhen kívüli terhességet és a spontán vetélés veszélyét..
Méhen kívüli terhesség: miért veszélyes?

A méhen kívüli terhesség az egyik legveszélyesebb állapot egy nő számára, mivel valódi veszélyt jelent a terhes nő életére. Méhen kívüli terhesség akkor fordul elő, amikor a megtermékenyített petesejt egy vagy másik okból nem tud elmozdulni a petevezetéken (tapadások, gyulladás a petevezetékben stb.). Ezután a petesejt közvetlenül a petevezetékben gyökerezik és fejlődni kezd benne. Ugyanakkor a magzat növekedése miatt a petevezeték kifeszül és felszakad, amit szinte mindig vérzés kísér. Ez általában a terhesség 7-8. Hetében jelentkezik, és akut fájdalommal kezdődik az alsó hasban, ájulás, gyengeség. Ez az állapot sürgős műtétet igényel. Ha egy méhen kívüli terhességet az akut állapot megjelenése előtt diagnosztizálnak, az eredmény kedvezőbb lehet. Ezután lehetőség van olyan laparoszkópos művelet végrehajtására, amely megőrzi a petevezetéket, sőt helyreállítja annak átjárhatóságát.

Sajnos a méhen kívüli terhesség jelei megegyeznek a normális terhesség jeleivel. Még egy nőgyógyász sem mindig képes kimutatni a méhen kívüli terhességet. Az ultrahangvizsgálatot rutinszerűen végezzük a terhesség 12. hetében, és ez már késő a terhesség kóros lefolyásában. Korábban az ultrahangos diagnosztika nem megbízható és megbízható diagnosztikai eszköz.

A méhen kívüli terhesség nagy veszélyt jelent a nő életére és egészségére. Minél előbb diagnosztizálják, annál korábbi kezelés kezdődik. A méhen kívüli terhesség korai diagnózisát korábban ultrahangvizsgálati módszer alkalmazásának tekintették. Valójában ez volt az egyetlen diagnosztikai módszer. Most használják a méhen kívüli terhesség részleteinek tisztázására és a kezelés taktikájának meghatározására. De szerencsére már nem kell csak megbízhatatlan ultrahang-diagnosztikára támaszkodni, mivel léteznek olyan laboratóriumi módszerek a méhen kívüli terhesség diagnosztizálására, amelyek könnyen használhatóak és nagyon megbízhatóak..
A kóros (méhen kívüli) terhesség vizsgálatának elve

Az INEXSCREEN kóros (méhen kívüli) terhességi teszt elve hasonló a hagyományos terhességi teszthez, és immunokromatográfiás elemzésen alapul. Az INEXSCREEN tesztet a terhesség korai diagnosztizálására használják a kimaradt menstruációk első napjától kezdve, valamint a kóros terhesség valószínűségének meghatározására..

A terhességi tesztekben koriongonadotropin szintet alkalmaznak.

Az INEXSCREEN kóros (méhen kívüli) terhességi teszt e hormon két izoformájának arányát tárja fel: módosított és ép. Normál terhesség esetén a koriongonadotropin szerkezetében, amely szintén a vizeletbe kerül, a módosított koriongonadotropin körülbelül 10%. Méhen kívüli terhesség esetén a koriongonadotropin tartalma lényegesen alacsonyabb, mint 10%, és ez a terhesség kóros lefolyásának diagnosztikai kritériuma. Pontosan ez az ötlet a terhesség kóros lefolyásának vizsgálatára..

Ez a teszt újítás, tudományosan meglehetősen nehéz, de a gyakorlatban könnyen megvalósítható minden nő otthon..

A terhesség kóros lefolyásának tesztjének megbízhatósága. Tudományos kutatások szerint a terhesség kóros lefolyásának tesztje 90% -ban megbízható a méhen kívüli terhességnél, 65% pedig a spontán vetélésnél. Ez nagyon magas eredmény, mivel lehetővé teszi egy ilyen súlyos patológia gyanúját és intézkedéseket tesz annak kiküszöbölésére. Ilyen esetekben szükség van egy szülész-nőgyógyász konzultációjára. Általános szabály, hogy egy nő nőgyógyászati ​​vizsgálaton megy keresztül, további ultrahangos diagnosztikát és (vagy) diagnosztikai laparoszkópiát jeleznek..
Mikor végezhet tesztet a terhesség kóros lefolyásáról.

A kimaradt menstruációk első napjától kezdve egy ilyen teszt felhasználható a fiziológiai terhesség korai diagnosztizálására. A teszt 1-2 héttel később mutat be méhen kívüli terhességet, mivel a méhen kívüli terhességben a koriongonadotropin termelése élesen csökken. Ezért, ha a menstruáció késésének első napjától kezdve a teszt negatív eredményt mutat, vagy fiziológiai terhességet mutat, akkor van értelme egy hét múlva újra tesztelni az eredmény ellenőrzését.
Hogyan lehet a terhesség kóros lefolyásának maximális megbízhatóságát biztosítani.

A vizsgálati vizeletet az átvétel után azonnal fel kell használni. A tárolás során a koriongonadotropin egyik formából a másikba alakul, és az eredmény nem lehet elég megbízható.
Nyitott tesztkazettát azonnal fel kell használni.
A teszt elvégzése előtt alaposan tanulmányoznia kell az utasításokat, és az eredmények értelmezésekor fel kell használni..
Riasztó tünetek (hasi fájdalom, véres váladék) esetén a vizsgálati eredményektől függetlenül orvoshoz kell fordulni..

INEXSCREEN - egy tesztkazetta lehetővé teszi, hogy a méhen kívüli terhességre a lehető leghamarabb gyanakodjon, ami lehetővé teszi a legkíméletesebb (laparoszkópos) műtéti beavatkozás elvégzését és a súlyos szövődmények elkerülését..

Kóros terhességi teszt.

Lányok, valaki kipróbálta akció közben - A patológiás terhesség tesztje INEXSCREEN (Inekskrin)

Ma turkáltam az interneten, és megtaláltam ezt. Ki próbálta ki, az ön véleménye?

  • vegyes cikkek
  • * Közösségi szabályok
  • Ki
  • Hol és mikor kell kezdeni?
  • Orvosi intézmény, szakember kiválasztása
  • Vizsgálatok, elemzések
  • Betegségek, kezelések, gyógyszerek a tervezés során
  • Peteérés
  • A terhesség meghatározása
  • Megcsináltuk!
  • Bázishőmérséklet

Felhasználói megjegyzések

Jobb, ha a HCG-t dinamikában veszi, két nap elteltével, ha megduplázódik, akkor a méh.

Szar! Megpróbáltam, nem mutatott semmit, de valójában a terhesség volt.

de megvettem, és most azt hiszem, megcsinálom vagy sem... Még nincs késésem, de a tesztek csíkosak, a következőig. M még 8 nap (a naptár szerint)... jobb várni?

Természetesen jobb várni, és a késés után végezzen ultrahangot.

Én sem értettem valamit a végéig, megtudhatják, meddig vagy méhen kívüli terhesség?

És mire való ez? Megvilágíthatod, nagyon érdekes lett, először hallok erről

Margarita Ennek a tesztnek a segítségével, legalábbis ahogy megértettem, megtudhatja a hétköznapi terhességet, és elemzéssel megértheti, hogy milyen méh vagy méhen kívüli.

hú, meddig készül?

Lehet, hogy meg kellene vásárolnia... hogy megakadályozza... Isten ne adj?!

Hármas teszt. Hogyan lehet időben megtudni a magzati rendellenességeket

Prenatális szűrés terhesség alatt: hármas teszt. Hogyan diagnosztizálják a magzati rendellenességeket??

Elena Kulyn szülész nőgyógyász, a legmagasabb kategóriájú orvos

Minden kismama aggódik a baba egészségéért. A terhesség korai szakaszában meg lehet tudni, hogy minden rendben van-e? A modern orvoslás pozitívan válaszol erre a kérdésre. A szülész-nőgyógyász és genetikus számos diagnosztikai módszerrel rendelkezik, amelyek nagy valószínűséggel megítélhetik a rendellenességek jelenlétét, amikor a gyermek az anyaméhben van. Az ultrahangos technológia és a laboratóriumi diagnosztika fejlesztése növeli a pontosság esélyét. Az utóbbi években pedig egyre inkább alkalmazzák az úgynevezett tripla tesztet. Ez a módszer magában foglalja a magzat fejlődési rendellenességeinek és genetikai patológiájának markereinek tanulmányozását: alfa-fetoprotein (AFP), humán koriongonadotropin (hCG) és ösztriol (E3).

"Három bálna" kutatás

Az AFP a fejlődő magzat vér (szérum) folyékony részének fő alkotóeleme. Ezt a fehérjét a tojássárgája és a mag máj termeli, vizeletével bejut a magzatvízbe, a placentán keresztül bejut az anya vérébe, és a magzati membránok felszívják. Az anya vénájának vérvizsgálatával meg lehet ítélni a magzat által termelt és kiválasztott alfa-fetoprotein mennyiségét. Az AFP az anya vérében található a terhesség 5-6. Hetétől. Az AFP mennyisége az anya vérében ennek a komponensnek a nagyobb mértékű felszabadulásával változik. Tehát, ha az idegcső bármely része nincs eltömődve, a baba szérumának nagyobb mennyiségét a magzatvízbe öntik, és az anya vérébe jutnak..

Az AFP megnövekedett tartalmát az anyai vér határozza meg:

  • az idegcső túlnövekedésének hibáival - a gerincvelő vagy az agy sérve,
  • az elülső hasfal túlnövekedésének hibáival, amikor az izmai és a bőre nem takarja el a belső szerveket, a beleket és más szerveket pedig a kinyújtott köldökzsinór vékony filmje zárja le (gastroschisis);
  • vese rendellenességekkel;
  • amikor a nyombél fertőzött.

Azt kell mondani, hogy az AFP mennyiségének 2,5 vagy annál nagyobb tényezővel történő növekedése az adott terhességi kor átlagához viszonyítva jelentős a diagnózis szempontjából. Tehát például anencephalia esetén (nincs agy) az AFP szint körülbelül 7-szer emelkedik.

De az AFP szintjének változása nem feltétlenül utal magzati patológiára. Megfigyelhető olyan körülmények között is, mint a fetoplacentális elégtelenségben a terhesség megszakításának veszélye, amikor a placenta és a magzat közötti véráramlás zavart szenved, valamint többszörös terhesség esetén is, amelynek során ezt a fehérjét több magzat termeli..

A kromoszóma-rendellenességek 30% -ában, amikor a magzatnak további kromoszómái vannak egyik vagy másik párban, ami több rendellenesség kialakulásához vezet (Down, Edwards, Shereshevsky-Turner szindróma), az AFP szintje csökken.

A HCG a chorion sejtek által termelt fehérje (a chorion az embrió része, amelyből később kialakul a placenta). Ezt a fehérjét a nő a testében a megtermékenyítést követő 10-12. Naptól észleli. Jelenléte lehetővé teszi, hogy otthoni teszttel megerősítse a terhesség kezdetét. A tesztcsíkon lejátszódó reakció kvalitatív, vagyis jelzi a hCG jelenlétét vagy hiányát. A hCG kvantitatív meghatározása lehetővé teszi a terhesség lefolyásának megítélését: például méhen kívüli vagy fejletlen terhesség esetén a hCG növekedésének üteme nem felel meg a normának. A második trimeszter elején a chorion gonadotropin szintjét használják a magzat fejlődési rendellenességeinek és kromoszóma patológiájának egyik diagnosztikai jeleként..

A Down-szindrómás terhes nő vérében a hCG szintje általában növekszik, és az Edwards-szindrómával (a belső szervek többszörös rendellenességeivel és mentális retardációval jellemzett betegség) csökken.

E3. Az ösztrioltermelés a magzati májban kezdődik és a méhlepényben fejeződik be. Így mind a magzat, mind a méhlepény részt vesz ennek az anyagnak a "termelésében". A terhes nő szérumában az E3 koncentrációja alapján meg lehet ítélni a magzat állapotát. Normális esetben az ösztriol szintje nő a terhesség alatt..

Mikor, kinek és hogyan hajtják végre a hármas tesztet

A hármas tesztet a terhesség 15. és 20. hete között hajtják végre. Ebben az időben a genetikai patológia markereinek mutatói a leginkább szabványosítottak, vagyis minden nő esetében azonosak, akiknek terhessége normálisan zajlik. Számos orvosi intézményben tesztelik az AFP-t és a hCG-t (kettős teszt), vagy csak az AFP-t. Hangsúlyozni szeretném, hogy a hármas teszt bármely elemének vizsgálatakor a vizsgálat diagnosztikai jelentősége csökken, mivel csak az egyik mutató normájától való eltérés nem jelezheti megbízhatóan a magzati patológiát. Általánosságban elmondható, hogy a hármas teszt diagnosztikai értéke akár 90% az idegrendszer rendellenességeinek kimutatására, 60-70% a kromoszóma betegségek kimutatására.

Jelenleg a genetikai patológia markereinek vizsgálata minden terhes nő számára kötelező, de sajnos a közönséges állami egészségügyi intézmények (szülés előtti klinikák) felszereltsége a legtöbb esetben csak a hármas teszt egy vagy két komponensének vizsgálatát teszi lehetővé. Ha rendellenességeket találnak, a beteget további vizsgálatok céljából genetikushoz irányítják.

Van olyan terhes nők csoportja, akiknek genetikai konzultációt írnak elő a teszt eredményeitől függetlenül: ez az úgynevezett kockázati csoport, amelyben nagyobb a valószínűsége annak, hogy veleszületett rendellenességekben és kromoszóma patológiában szenvedő gyermekek szülessenek, mint az általános populációban..

A prenatális patológiák kockázati tényezői a következők:

  • nő életkora 35 év felett,
  • kromoszóma betegségek családi szállításának esetei,
  • korábbi fejlődési zavarokkal küzdő gyermekek születése,
  • az egyik házastárs sugárterhelése,
  • citosztatikumok vagy epilepszia elleni gyógyszerek szedése,
  • visszatérő vetélés,
  • a magzati patológia jeleinek meghatározása ultrahanggal.

Ha eltéréseket találnak, az elemzést meg kell ismételni; ha a mutatók ugyanakkor fenntartják a csökkenés vagy növekedés tendenciáját, további kutatásokat végeznek. Jobb a tesztet a megadott időszak elején teljesíteni, azaz 15-16. héten, annak érdekében, hogy szükség esetén megismételhesse a vizsgálatot, és bizonyos feltételezéseket megerősítsen vagy cáfoljon.

Különös aggodalomra ad okot az AFP csökkenése és a hCG szint tartós növekedése kombinációban. Ez a kombináció lehetővé teszi annak gyanúját, hogy a gyermek Down-szindrómás. De csak az esetek 60% -ában vannak Down-szindrómás magzatot hordozó nőknél a hármas teszt kóros mutatói; az esetek 40% -ában laboratóriumi paraméterek hiányoznak.

Hangsúlyozni kell, hogy a genetikai patológia markereinek vizsgálata szűrővizsgálat, azaz minden terhes nő számára elvégzik a kockázati csoport azonosítását (más szóval még azt sem gyaníthatja, hogy ezt az elemzést egy általános terhességi vizsgálat részeként vették át Öntől).

A kockázati csoportba tartozó betegek részletesebben diagnosztizálják a magzati rendellenességeket, a kromoszóma patológiát: az orvosi és genetikai tanácsadás részeként további ultrahangvizsgálatot írnak elő, és invazív (a magzatvízbe behatolással) diagnosztika módszereit kínálják. A diagnózis felállításának legmegbízhatóbb módja a magzati sejtek kromoszomális készletének vizsgálata. A magzati sejtek megszerzéséhez az elülső hasfalat vékony tűvel szúrják át, a magzatvizet veszik fel, amely magzati sejteket (amniocentézis) vagy magzati köldökzsinórt (kordocentézis) tartalmaz. Invazív diagnosztikai módszerek végrehajtása során a magzati veszteség kockázata jelentősen megnő; emellett, mint minden műtéti beavatkozás esetén, fennáll a fertőzés veszélye. Ezért az invazív technikák ellenjavallt a terhesség megszakításának veszélye és az akut fertőző betegségek esetén..

Tekintettel arra az időkeretre, amelyben szokás hármas tesztet végezni, néha felmerül a kérdés ezen elemzés célszerűségével kapcsolatban, mivel az orvosi abortusz feltételei a 12. hétre korlátozódnak. Ebben a tekintetben emlékeztetni kell arra, hogy minden nő, aki a csecsemőt a szíve alatt hordozza, a terhesség egyik vagy másik szakaszában kételkedik a születendő gyermek hasznosságában. Háromszoros teszt segít eloszlatni a kellemetlen gondolatokat, és ha a magzat genetikai patológiájának markereiben változásokat észlelnek, időben további vizsgálatokra kerül sor. Ha beigazolódnak a kellemetlen feltételezések, lehetőség lesz a terhesség megszakítására, vagy legalábbis felkészülésre arra, hogy a gyermek születése után azonnal műtéti beavatkozásra lehet szükség az észlelt rendellenességek kijavításához. Ugyanakkor ne feledje, hogy az orvosnak joga van felajánlani egyik vagy másik lehetőséget a terhesség kezelésére, és a család mindenképpen meghozza a végső döntést..

A webhelyen található információk csak tájékoztató jellegűek, és nem ajánlják az öndiagnosztikát és a kezelést. Orvosi kérdések esetén mindenképpen forduljon orvoshoz.

Méhen kívüli terhességi teszt.

Talán valakinek szüksége lesz az információkra.

INEXSCREEN teszt a fiziológiai és kóros terhesség (méhen kívüli vagy fenyegetett terhességmegszakítás) diagnosztizálására

A teszt meghatározza a fiziológiai (normális) terhességet a kimaradt időszak 1. napjától.
A kóros terhességet az 5. teljes szülészeti héttől kezdve határozzák meg.
Az eredmény értékelési ideje - 5 perc.

Mivel a méhen kívüli terhességnél a normális terhesség minden jele szinte mindig fennáll: késik a menstruáció, hányinger, étvágytalanság, hányás, ritka, gyenge fájdalmak az alsó hasban, az elején elég nehéz ezt a jogsértést gyanítani..

A hagyományos terhességi tesztek csak az összes HCG szintjét határozzák meg, és az INEXSCREEN méhen kívüli terhességi tesztnek köszönhetően megbecsülhető a HCG izoformák tartalma, amely lehetővé teszi egy méhen kívüli terhesség (vagy a spontán abortusz veszélyének) meghatározását..

Az INEXSCREEN tesztkazetta két A és B ablakot tartalmaz. Az A ablakban csak az ép CG tartalmát, a B ablakban a módosított CG tartalmát határozzuk meg..
Ezért lehetséges az ép és módosított CG arányának meghatározása az A és B ablak két tesztvonalának összehasonlításával, amelyek színintenzitása az egyes CG izoformák koncentrációjától függ. A tesztelés meglehetősen egyszerű, a teszt használatához részletes utasításokat mellékeltek.

Nem invazív prenatális teszt - NIPT

Mi az a NIPT, és miért beszélnek erről a kutatásról az utóbbi időben? Milyen előnyei vannak ezeknek a teszteknek? Kinek mutatják őket, és vannak-e korlátozások? Ma ezekre és más sürgető kérdésekre találunk választ..

Az egészséges baba minden nő elsődleges célja. Vannak genetikai rendellenességek, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel és / vagy szenvedést okoznak a gyermeknek és a szülőknek egyaránt. A genetikai patológia azonosítása a terhesség korai szakaszában nagyon fontos. Ezekre a célokra a laboratóriumi gyakorlatban már régóta alkalmaznak nem invazív biokémiai szűréseket (PRISCA, ASTRAIA), amelyek a vérvizsgálatok eredményei és az ultrahang adatok alapján lehetővé teszik a genetikai anomália kockázatának kiszámítását. Ezek elérhető biokémiai tesztek, mindenképpen olyan nők számára készülnek, akik regisztráltak az antenatális klinikán. Az ilyen teszt eredménye egy számított ábra, amely megmutatja annak a kockázatát, hogy egy genetikai patológiával rendelkező gyermek egy bizonyos életkorú nőnél ilyen hormonszinttel és ultrahangadatokkal rendelkezik. Ha ez a számított kockázat magas, akkor a nőt invazív vizsgálatra - amniocentézisre irányítják.

A biokémiai szűrővizsgálatok nem túl pontosak, statisztikai adatok, hormonszintek és a magzat ultrahangméretének kombinációján alapulnak. Az amniocentézis a legpontosabb módszer, de invazív (a magzat hólyagjának defektjét kell elvégeznie, hogy a magzathoz tartozó sejteket megvizsgálhassák) és komplikációk kialakulását és a terhesség megszakítását fenyegeti..

Az orvostudomány nem hagyta abba az új szűrővizsgálatok keresését, amelyek pontosabbak és függetlenebbek lennének a számított mutatóktól. Az elmúlt években a NIPT (non-invazív prenatális tesztek) jól bizonyították önmagukat a szűrővizsgálatok során, mivel megbízhatóak, kényelmesek és nem zavarják a terhesség normális menetét. A módszer pontossága eléri a 99,9% -ot, mivel a magzat genetikai anyagát (DNS-ét) a kismama vénás vérében vizsgálják.

Hogyan lehetséges ez? A tudósok azt találták, hogy a terhesség körülbelül 10 hete óta a magzat DNS szabadon kering egy nő vérében. A modern technológiának köszönhetően az orvosok megtanulták izolálni és megvizsgálni, azonosítva a leggyakoribb kromoszóma-változásokat.

Így szinte minden nő adhat vénás vért a várakozás 10 hete után, és meghatározhatja a születendő csecsemő genetikai egészségét..

Mikor lesz a NIPT kutatás a leghasznosabb??

  • Ha a biokémiai szűrés (PRISCA vagy ASTRAIA teszt) eredményei magas kromoszóma patológia kockázatát tárták fel
  • 35 év feletti terhes nőknél. Ebben a korban minden számított statisztikai adatokon alapuló módszer magas kockázatot jelent a genetikai patológia szempontjából, mivel a program figyelembe veszi a statisztikai életkori kockázatot.
  • Ha a korábbi terhességek során genetikai rendellenességeket állapítottak meg a magzatban
  • Ha egy nő ezzel a módszerrel akar kutatást végezni. Emlékeztetni kell arra, hogy a szokásos biokémiai szűrés ingyenesen átengedhető, az antenatális klinika kötelező egészségügyi biztosításának költségén. A NIPT egy meglehetősen drága teszt, amelyet csak fizetés ellenében lehet elvégezni a kereskedelmi laboratóriumokban.

Számos NIPT komplexet mutat be a KDL laboratórium spektrumában. Különböznek a kutatási mennyiség, az indikációk és a korlátozások tekintetében. Fontos megérteni, hogy melyik teszt felel meg az Ön számára..

Mikor lehetetlen elvégezni a NIPT-t??

  • Ha kevesebb, mint 10 hetes terhes
  • 2-nél nagyobb gyümölcsök száma
  • A fagyasztott szingli terhesség jelei vannak
  • A terhesség előtt szervek, szövetek, beleértve a csontvelőt is transzplantáltak
  • A rák jelenlétében

Tehát nem invazív prenatális tesztek elvégzése egy- és ikerterhességekben lehetséges. Ha a terhesség egyedülálló vagy IVF után a saját petesejtjét használja, akkor minden NIPT-tanulmány rendelkezésre áll. Más esetekben vannak korlátozások.

Milyen különbségek vannak a NIPT vonal különböző tesztjei között?

NIPS T21 (Genomed) - csak Down-szindróma diagnózisa. A tanulmány további 21 kromoszómát tár fel, ha a magzatnak van ilyen. A Down-szindrómát az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenességnek tekintik, és gyakorisága nő a nő életkorával. Terhesség alatt, természetes fogamzás miatt, IVF-el saját tojással vagy donortojás alkalmazásakor; terhesség alatt egy magzattal és ikrekkel, valamint a pótanyákban, és ha az ikrekben csökkent egy embrió.

NIPS 5 - DNS-teszt 5 szindrómára (Genomed) - non-invazív teszt 5 szindrómára, lehetséges meghatározni a 13., 18., 21. rendellenességeket, és a legtöbb tanulmányban feltárható az X és Y nemi kromoszómák rendellenességei.

  • Down-szindróma (21. kromoszóma)
  • Edwards és Patau szindróma (a 18. és 13. extra kromoszóma)
  • Klinefelter-szindróma (extra X-kromoszóma) - fiúknál lehetséges
  • Turner-szindróma (hiányzik az X-kromoszóma) - csak lányoknál figyelhető meg

A NIPS 5 univerzális, megvalósítása mind a természetes terhesség, mind az ikerterhesség esetén lehetséges, a donor petesejt, a pótanya és a magzat kétszeres csökkenése esetén.

3 teszt alaplap:

  • NIPT Panorama, alappanel (Natera) - az egyedülálló természetes terhesség mellett ikerterhességben is lehet teljesíteni, ha mindkét embrió kialakul; donor petesejt-hordozók és a helyettesítő anyagok. A teszt megkülönbözteti az ikrek zigozitását (monozigóta vagy dizigótás). A teszt akkor tekinthető befejezettnek, ha 13,18,21 kromoszómát teszteltek.
  • NIPT Harmony, alappanel (Roche) - egy- és ikerterhesség esetén is rendelkezésre áll, meg lehet határozni az ikrek zigozitását, IVF esetén petesejt-donort és helyettesítés esetén.
  • NIPT Panorama, alappanel (Genomed) - abban különbözik a többi alappaneltől, hogy csak egyedülálló természetes terhesség vagy IVF esetén alkalmazható saját tojással.

Az alap panelek lehetővé teszik a magzat 13., 18., 21., X és Y kromoszómájának rendellenességeinek, valamint triploidiájának azonosítását..

  • Triploidia (további kromoszómák) - az élettel összeférhetetlen súlyos, többszörös hibákhoz vezet
  • Jacobs-szindróma (további Y-kromoszóma detektálható) - csak férfiaknál alakul ki meddőség
  • XXX szindróma (extra X kromoszóma)

NIPS (Genomed) - magában foglalja a fenti szindrómák meghatározását (a magzat 13, 18, 21, X, Y kromoszómájának szűrése), valamint annak megállapítását, hogy az anya milyen gyakran hordozza örökletes betegségekhez vezető mutációkat, ha a gyermek két hibás recesszív gént örököl mindkét szülőtől, vagy egyet domináns gén. Ezeket a mutációkat a magzat DNS izolálása nélkül detektálják a vérben, azaz nem a magzat kromoszómamutációját értékelik, hanem a kóros génvariánsok jelenlétét az anyában.

Az ebben a vizsgálatban vizsgált génvariánsokkal kapcsolatos genetikai betegségek:

  • Cisztás fibrózis - a légzőrendszer és a hasnyálmirigy súlyos károsodása
  • Hemochromatosis - a vas anyagcseréjének megsértése, amikor a felesleges vas lerakódik a szervekben és a szövetekben
  • Fenilketonuria - az aminosav anyagcseréjének megsértése, az agyalapi mirigy, a pajzsmirigy és a mellékvesék megsértésével és mentális rendellenességekkel nyilvánul meg
  • Galactosemia - a szénhidrát-anyagcsere megsértése, amikor a tej nem szívódik fel, és májcirrózis és az idegrendszer károsodása alakul ki
  • Sensorineurális halláskárosodás - 50% -os valószínűséggel alakul ki, ha az egyik szülő domináns génnel rendelkezik

A NIPS nemcsak klinikai jelentősége, hanem elérhetősége szempontjából is egyedülálló. Egyetlen terhesség, ikrekkel történő terhesség (a zigozitás meghatározásával), beleértve az ikrek egyik embriójának csökkenését. Tojásdonorral és helyettesítővel végzett IVF-ben ez a teszt nem megfelelő, mivel meg kell határozni a genetikai betegségekhez társuló mutációkat annak a nőnek a vérével, akinek a petesejtje az embriót eredményezte..

A következő 2 panel tartalmaz mikrodeletiós szindrómákat:

A mikrodeletiók a kromoszómák egy szegmensének bontásai, amelyek kevésbé gyakoriak, de nem kevésbé veszélyesek és ultrahanggal nem gyaníthatóak.

  • DiGeorge-szindróma - veleszületett immunhiány, szívhibák és arcdeformitások.
  • 1p36 deléciós szindróma - súlyos mentális retardáció az agy fejlődésének hibái miatt.
  • Macskasírási szindróma - súlyos értelmi fogyatékosság, látászavarok és a gége patológiája.
  • Angelman-szindróma - más néven "petrezselyem-szindróma" - görcsrohamokban, kaotikus mozdulatokban, ok nélküli gyakori nevetésben nyilvánul meg
  • Prader-Willi-szindróma - hasonló a Down-szindrómához

NIPT Panorama, kiterjesztett panel (Natera) - mind a standard kromoszóma-rendellenességeket (13,18,21, X, Y, triploidia), mind a mikrodeletiós szindrómákat vizsgálják. Ha Önnek egyedülálló terhessége van, vagy ha a saját petesejtje IVF-et eredményez, akkor ezek a panelek elvégezhetők.

Két magzat, a donor petesejtes IVF és a helyettesítő anyag jelenlétében technikailag lehetetlen meghatározni a szegmentális rendellenességeket.

NIPT Panorama - DNS-teszt 18 szindrómára (Genomed) - a legszélesebb körű az összes vizsgálat közül. A kompozíció magában foglalja a 13., 18., 21. patológia és a nemi kromoszómák (X és Y), a mikrodeletiós szindrómák és az örökletes betegségek génjeinek hordozását az anyában (ugyanaz a genetikai betegségek panelje, mint a NIPS vizsgálatban (Genomed) 26.2.A7). Ezt a tesztet csak természetes egyedülálló terhességekkel és IVF-vel végezzük, saját petéjét használva.

Meghatározható-e a magzat neme és milyen esetekben?

Igen, a nő kérésére bármelyik NIPT meghatározza a magzat nemét, és ez egyedülálló és iker terhesség esetén is elérhető.

Felhívjuk figyelmét, hogy a kóros szindrómák kialakulásának kockázatát jelző eredmények megszerzéséhez genetikus konzultációra és további invazív diagnosztikára van szükség..

INEXSCREEN teszt a kóros terhesség meghatározására

Ma nőgyógyászom arról beszélt, hogy létezik egy IMEXSCREEN teszt a kóros terhesség meghatározására a Pharmasco-tól (a Solo ovulációs teszteket, valamint a Duet és Ultra terhességi teszteket gyártó cég). A teszt elve megegyezik a hagyományos terhességi tesztekével: a hCG hormon meghatározása a vizeletben. A hCG különböző típusainak (ép és módosított) alapján azonban meg lehet állapítani a kóros terhesség (méhen kívüli vagy fagyasztott) jelenlétét a korai szakaszban..
A pharmasco webhelye: http://www.pharmasco.com/ua/production/262/269/ letöltheti az utasításokat ehhez a teszthez..

Kinek van információja ezekről a tesztekről?

Még a Yandex is keveset tud erről a tesztről..
Találtam egy linket a tesztjeiről szóló cikkre.

Bár valahogy furcsa. Normálisan 10% -ban módosított hCG-t írnak, és patológiával szinte nincs. Úgy tűnik, hogy a 10% olyan kevés. El lehet-e végezni ilyen érzékeny vizsgálatokat?

2 perc múlva hozzáadva:

Egyébként nem M-en keresztül, hanem N-n keresztül írják. FELÜLVIZSGÁLAT.

Gyermekek:
Varechka 2012.07.22

Állapot: Offline

De úgy tűnik számomra, hogy ezeket a vizsgálatokat csak szélsőséges esetekben szabad elvégezni, különben ez mind relatív, mint más tesztek - hibák lehetségesek, és az idegeket alaposan alááshatják

Gyermekek:
Svetul lánya 2010.02.06., Antoshka fia 2012.08.05

Állapot: Offline

Lányok!
Üzeneteit olvasva nem értem: vagy a tesztet hibásan végezték, vagy az eredményt helytelenül értékelték, vagy a teljes diagnózis valóban csak egy teszt eredményein alapult.
Tudok egy csomó esetet (magam is az orvostudományból), amikor az INEXSCREEN teszt valóban segített a méhen kívüli terhesség gyanújában.

Csak néhány szabályt kell figyelembe vennie:
1. A teszt nem "méhen kívüli terhességet" mutat, hanem "kóros".
A patológiás terhesség alatt ebben az esetben értendő akár egy méhen kívüli terhesség, akár a spontán vetélés (vetélés) fenyegetése..
2. Ha kóros eredmény jelenik meg, részletesebb diagnózisra van szükség, ezt az utasítások írják. Ez egy előzetes eredmény (szűrés).
3. Az összes vizsgálati eredményt csak a klinikai tünetekkel és más vizsgálatok (valamint az ultrahang, a hCG és minden más) eredményeivel együtt vesszük figyelembe..
4 és a legfontosabb szabály: nem kell magad értelmezni az eredményt. Mint minden elemzésnél, itt is van egy csomó árnyalat. Hagyja, hogy a szülész-nőgyógyász megcsinálja.

Gyermekek:
Két vadcseresznye, Ksyusha és Sonya

DNS tesztek terhes nők számára

Mindannyian tudjuk, hogy a terhességet és a születendő gyermek egészségét számos tényező befolyásolja, beleértve a szülők életkorát és az öröklődést. Minden DNS-kutatás célja a kockázatok és a szövődmények csökkentése, hogy a terhességed könnyű legyen, a baba pedig egészséges és erős legyen. Ez azt jelenti, hogy nem kell félni az ilyen tesztektől, éppen ellenkezőleg - ebben az esetben minél előbb, annál jobb. A modern orvostudomány hatalmas eredménye, hogy képesek a legtöbb genetikai rendellenességet a lehető leghamarabb azonosítani. Számos DNS-teszt alkalmazható már a terhesség 10. hetében, és a trombózis kockázatának vizsgálata bármikor elvégezhető korlátozások nélkül.

Terhes nők DNS-tesztjei

A prenatális diagnosztikai vizsgálatokat a kezelő szülész-nőgyógyász írja elő, és a következő esetekben jelzi:

  • ha a leendő anya több mint 35 éves,
  • a leendő apa életkorában 40 évtől,
  • ha a családnak már vannak veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekei
  • ha az ultrahangos szűrés kimutatta a fejlődési patológiás gyermek kockázatát
Ezenkívül saját kérésére, orvosával folytatott konzultáció után igénybe veheti a DNS-vizsgálatot..

A kromoszóma-rendellenességek prenatális diagnózisa

Nehéz etikai kérdés, hogy érdemes-e vizsgálatot végezni a születendő csecsemő genetikai kórképeinek azonosítására, minden terhes nő maga dönt. Mindenesetre fontos, hogy minden információ rendelkezzen a modern diagnosztikai képességekről..

Arról, hogy napjainkban milyen invazív és nem invazív módszerek léteznek a prenatális diagnosztikában, mennyire informatívak és biztonságosak, illetve milyen esetekben alkalmazzák őket - mondta el Yulia SHATOKHA, az orvostudomány kandidátusa, az Orvosi Központok Hálózatának „Ultrahangos Stúdió” Prenatalis Ultrahangos Diagnosztikai Osztályának vezetője.

Miért van szükség a prenatális diagnózisra??

Különféle módszerek segítenek megjósolni a terhesség alatti lehetséges genetikai kórképeket. Először is ez egy ultrahangos vizsgálat (szűrés), amelynek segítségével az orvos észreveheti a magzat fejlődésében fellépő rendellenességeket..

A terhesség alatti prenatális szűrés második szakasza a biokémiai szűrés (vérvizsgálat). Ezeket a teszteket, más néven "kettős" és "hármas" teszteket, ma minden terhes nő alkalmazza. Ez lehetővé teszi, hogy bizonyos fokú pontossággal megjósolja a magzat kromoszóma-rendellenességeinek fennállásának kockázatát..

"Ilyen elemzés alapján lehetetlen pontos diagnózist felállítani, ehhez kromoszómális vizsgálatokra van szükség - bonyolultabbak és drágábbak.

A kromoszómális vizsgálatok nem szükségesek minden terhes nő számára, azonban vannak bizonyos jelek:

a leendő szülők közeli rokonok;

35 év feletti kismama;

kromoszóma patológiájú gyermekek jelenléte a családban;

vetélések vagy elmulasztott terhességek a múltban;

a magzatra potenciálisan veszélyes, terhesség alatt átvitt betegségek;

terhesség alatt nem ajánlott gyógyszerek szedése;

nem sokkal a fogantatás előtt az egyik szülőt ionizáló sugárzásnak tették ki (röntgen, sugárterápia);

az ultrahang eredményeként azonosított kockázatok.

Szakértői vélemény

A kromoszóma rendellenességű gyermek születésének statisztikai valószínűsége 0,4–0,7%. De szem előtt kell tartani, hogy ez a lakosság egészében kockázatot jelent, az egyes terhes nők esetében ez rendkívül magas lehet: az alapkockázat az életkortól, a nemzetiségtől és a különböző társadalmi paraméterektől függ. Például egy egészséges terhes nő kromoszóma-rendellenességeinek kockázata az életkor előrehaladtával növekszik. Ezenkívül van, de van egyéni kockázat, amelyet a biokémiai és ultrahang vizsgálatok adatai alapján határoznak meg..

"Dupla" és "hármas" tesztek

Biokémiai szűrések, más néven "Dupla" és "hármas" tesztek, és a köznyelvben - a "Down-szindróma elemzése" vagy "a deformitások elemzése" néven - szigorúan meghatározott terhességi időszakokban végezzük.

Kettős teszt

Kettős tesztet végeznek a terhesség 10-13 hetében. E vérvizsgálat során olyan mutatók értékét vizsgálják, mint:

szabad hCG (koriongonadotropin),

PAPPA (A plazma fehérje A inhibitor).

Az elemzést csak ultrahangvizsgálat után szabad elvégezni, amelynek adatait a kockázatok kiszámításához is felhasználjuk.

A szakembernek a következő adatokra lesz szüksége az ultrahang jelentésből: az ultrahang dátuma, a coccygealis-parietális méret (CTE), a biparietális méret (BPD), a gallér vastagsága (TVP).

Hármas teszt

A második - „hármas” (vagy „négyszeres”) teszt terhes nők számára ajánlott 16-18. Héten.

A teszt során a következő mutatók számát vizsgálják:

inhibitor A (négyszeres teszt esetén)

Az első és második biokémiai szűrés és ultrahang adatainak elemzése alapján az orvosok kiszámítják az ilyen kromoszóma-rendellenességek valószínűségét:

idegi cső hibák;

Cornelia de Lange sdroma;

Smith Lemli Opitz-szindróma;

Szakértői vélemény

A kettős vagy hármas teszt olyan biokémiai teszt, amely meghatározza az anya vérében a magzat állapotát jellemző anyagok koncentrációját..

A kromoszóma-rendellenességek kockázatának kiszámítása?

A lehetséges kromoszóma-rendellenességek mellett számos tényező befolyásolja a biokémiai szűrés eredményeit, különös tekintettel az életkorra és a testsúlyra. A statisztikailag szignifikáns eredmények meghatározásához létrehoztak egy adatbázist, amelyben a nőket életkor és testtömeg szerint csoportokba osztották, és kiszámították a "kettős" és a "hármas" teszt átlagos mutatóit..

Az egyes hormonok átlagos eredménye (MoM) lett az alapja a normális tartomány meghatározásának. Tehát, ha a MoM-mel osztva kapott eredmény 0,5-2,5 egység, akkor a hormonszintet normálisnak tekintjük. Ha kevesebb mint 0,5 MoM - alacsony, 2,5 felett - magas.

Mi a legnagyobb a kromoszóma-rendellenességek kockázata??

A végső következtetésben az egyes patológiák kockázatát töredékként jelölik.

1. kockázat: 380 vagy annál magasabb kockázatot tartanak magasnak.

Átlagos - 1: 1000 és alacsonyabb - ez normális mutató.

A kockázatot 1: 10000 vagy annál alacsonyabbnak tekintik.

Ez az adat azt jelenti, hogy 10 ezer ilyen szintű terhes nő, például hCG közül csak egynek volt Down-szindrómás gyermeke..

Ha a kockázat magas, a nőnek javasoljuk, hogy forduljon genetikushoz. Ez az orvos rendkívül pontos genetikai tesztet rendelhet el..

Szakértői vélemény

Az 1: 100 vagy annál magasabb kockázat jelzi a magzat kromoszóma patológiájának diagnosztizálását, de minden nő maga határozza meg ezeknek az eredményeknek a kritikusságát. Egyesek számára az 1: 1000 valószínűség kritikusnak tűnhet.

A terhes nők biokémiai szűrésének pontossága

Sok terhes nő óvatos és szkeptikus a biokémiai szűréssel kapcsolatban. És ez nem meglepő - ez a teszt nem ad pontos információt, ennek alapján csak feltételezhetjük a kromoszóma-rendellenességek fennállásának valószínűségét.

Ezenkívül a biokémiai szűrés információtartalma csökkenhet, ha:

terhesség következett be az IVF következtében;

a kismama cukorbetegségben szenved;

a leendő anya túlsúlyos vagy alulsúlyos

Szakértői vélemény

Elszigetelt tanulmányként a kettős és a hármas teszteknek kevés prognosztikai értéke van, az ultrahang adatok figyelembevételével a megbízhatóság 60-70% -ra növekszik, és csak genetikai elemzések elvégzése esetén az eredmény 99% -os pontosságú lesz. Csak kromoszóma-rendellenességekről beszélünk. Ha veleszületett patológiáról beszélünk, amely nem kapcsolódik a kromoszómák hibáihoz (például "ajakhasadék" vagy veleszületett szív- és agyhibák), akkor a professzionális ultrahang-diagnosztika megbízható eredményt ad..

Genetikai tesztek feltételezett kromoszóma-rendellenességekről

Az ultrahang-vizsgálat eredménye vagy a biokémiai szűrés kedvezőtlen eredményei esetén egy genetikus felajánlhatja a kismamának, hogy végezzen át invazív kutatás. Az időszaktól függően lehet chorioni vagy placenta biopszia, amniocentesis vagy kordocentesis. Egy ilyen tanulmány rendkívül pontos eredményeket ad, de az esetek 0,5% -ában ilyen beavatkozás vetélést okozhat..

A genetikai kutatások anyagának mintavételét helyi érzéstelenítésben és ultrahangos kontroll alatt végezzük. Az orvos vékony tűvel szúrja ki a méhet, és gondosan elveszi a genetikai anyagot. A terhességi kortól függően ezek lehetnek chorionos vagy placenta villi részecskék (chorionos vagy placenta biopszia), magzatvíz (amniocentesis) vagy a köldökvénából származó vér (cordocentesis).

A kapott genetikai anyagot elemzésre küldik, amely lehetővé teszi számos kromoszóma-rendellenesség jelenlétének megállapítását vagy kizárását: Down-szindróma, Patau-szindróma, Evards-szindróma, Turner-szindróma (99% -os pontosság) és Klinefelter-szindróma (98% -os pontosság).

„Négy évvel ezelőtt volt alternatíva ennek a genetikai kutatási módszernek - egy nem invazív prenatális genetikai teszt. Ez a tanulmány nem igényli a genetikai anyag megszerzését - elegendő ahhoz, hogy az elemzéshez vért vegyen a kismama vénájából. A módszer a magzati DNS-fragmensek elemzésén alapul, amelyek sejtjeinek megújulása során a terhes nő vérkeringésébe kerülnek..

Ezt a tesztet a terhesség 10. hetétől teheti meg. Fontos megérteni, hogy ezt a tesztet Oroszországban még mindig nem használják széles körben, nagyon kevés klinika csinálja, és nem minden orvos számol annak eredményeivel. Ezért fel kell készülnie arra a tényre, hogy az orvos erősen javasolhatja az invazív vizsgálatot ultrahang vagy biokémiai szűrés magas kockázata esetén. Bármi is volt - a döntés mindig a jövőbeli szülőknél marad..

Városunkban a non-invazív prenatális genetikai vizsgálatokat a klinikák végzik:

Avicenna. Panoráma teszt. Az aneuploidiák nem invazív prenatális genetikai diagnózisa 42 tr. Aneuploidiumok és mikrodeletions non-invazív prenatális genetikai diagnózisa - 52 tr

Almita. Panoráma teszt. Költsége 40-54 tr. a vizsgálat teljességétől függően.

"Ultrahangos stúdió". Prenetix teszt. Költsége 38 tr.

Szakértői vélemény

Csak a kromoszómaelemzés képes megerősíteni vagy kizárni a kromoszóma rendellenességeket. Az ultrahang és a biokémiai szűrés csak a kockázat mértékét számíthatja ki. Az olyan patológiák elemzése, mint a Down-szindróma, az Edwards és a Patau-szindróma, a terhesség 10. hetétől kezdődően elvégezhető. Ez úgy történik, hogy magzati DNS-t nyernek közvetlenül a petesejt struktúráiból (közvetlen invazív módszer). Az invazív beavatkozásból eredő kockázat közvetlen indikációk jelenlétében garantáltan alacsonyabb, mint a kromoszóma patológiájának kockázata (különböző szerzők szerint kb. 0,2–0,5%).

Ezenkívül ma bármely terhes nőt saját kérésére közvetlen nem invazív módszerrel át lehet szűrni a fő genetikai betegségek jelenléte szempontjából a magzatban. Ehhez csak vért kell adnia egy vénából. A módszer a magzat számára teljesen biztonságos, de meglehetősen drága, ami korlátozza széleskörű használatát..

Nehéz döntés

Az a kérdés, hogy szükség van-e a terhesség alatti genetikai betegségek diagnosztizálására, és mit kell kezdeni a kutatás eredményeként kapott információkkal, minden nő maga dönt. Fontos megérteni, hogy az orvosoknak ebben a kérdésben nincs joguk nyomást gyakorolni egy terhes nőre..

Szakértői vélemény

Legfeljebb 12 hetes terhességi időszakkal a nő maga dönthet a terhesség megszakításának szükségességéről, ha bármilyen magzati patológiát észlelnek. Később erre jó okokra van szükség: a magzat életével összeegyeztethetetlen kóros állapotok és olyan betegségek, amelyek később súlyos fogyatékossághoz vagy az újszülött halálához vezetnek. Mindegyik esetben ezt a kérdést úgy döntik el, hogy figyelembe veszik a terhesség időtartamát, valamint a magzat és maga a terhes nő életére és egészségére vonatkozó prognózist..

Két oka lehet annak, hogy az orvosok javasolhatják a terhesség megszakítását:

azonosított magzati rendellenességek, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel vagy a gyermek mély fogyatékosságának előrejelzésével;

az anya olyan állapota, amelyben a terhesség meghosszabbodása a betegség kedvezőtlen lefolyását okozhatja, veszélyeztetve az anya életét.

A prenatális diagnózis - legyen az biokémiai, ultrahang vagy genetikai vizsgálat - választható. Egyes szülők a legteljesebb információval akarnak rendelkezni, mások inkább a minimális vizsgálatokra szorítkoznak, bízva a természetben. És minden választás méltó a tiszteletre.

Hasznos információk? hagyjon linket a cikkre a közösségi hálózatokon!

A genetikai patológiák meghatározása az anya vérétől számított 10 héten belül (Prenetix teszt)

A nem invazív prenatális teszt vagy a NIPT lehetővé teszi a korai terhesség idejét, hogy azonosítsa a magzat leggyakoribb genetikai betegségeit, valamint meghatározza a születendő gyermek nemét

Egy személy 23 kromoszómapárral rendelkezik, amelyek csavart DNS-szálak, amelyek genetikai információt hordoznak. Egyes kromoszómák számának változása genetikai betegségben szenvedő gyermekek születéséhez vezethet. Ma már több mint 6500.
A genetikai patológiák közül sok nemhez kötött - a nem által öröklődött. Ilyen esetekben a gyermek nemét az orvosi indikációk alapján határozzák meg..

A NIPT magában foglalja a magzati DNS izolálását egy terhes nő véréből és annak későbbi elemzését a közös kromoszóma szindrómák jelenlétének azonosítása érdekében. A módszer körülbelül 20 évvel ezelőtt jelent meg Európában, amely a magzat genetikai hibáinak meghatározására szolgáló hatékony módszerek új korszakának kezdetét jelentette - anélkül, hogy beavatkozna a szervekbe és a szövetekbe. A Prenetix a magzati kromoszóma-rendellenességek nem invazív diagnózisának egyik típusa.


A tanulmány célja:
- meghatározza a magzatban a 21., 18., 13. kromoszóma patológiájának jelenlétét, valamint további X és Y kromoszómák jelenlétét
- meghatározza a baba nemét

Időtartam: a terhesség teljes tizedik hete
Elkészítés: nem szükséges, 20 ml vénás vér elegendő a vezetéshez
Eredmények: 12 munkanapon belül
Pontosság: 99,9%
Biztonság: 100% a nők és a gyermekek egészsége érdekében. Az elemzéshez szükséges vért vénából veszik, így nincs vetélés vagy fertőzés kockázata, mint az invazív diagnosztika esetében. Az Egészségügyi Világszervezet minden terhes nőnek ajánlja.
Elérhetőség: most a Prenetix átadható Kalinyingrádban, a Genom reprodukciós klinikán

Bármely terhes nő, aki megbízható információkat szeretne kapni a születendő csecsemő egészségi állapotáról, valamint meg szeretné tudni a nemét, elvégezheti a Prenetix tesztet a Genom-Kalinyingrád klinikán..

A Prenetix teszt jellemzői:
- pontos eredményt mutat ikerterhességek, pótanya, IVF terhességek esetén, beleértve. donor petesejtek vagy sperma felhasználásával.
- megmutatja a baba pontos nemét tíz héttől kezdve, beleértve ikerterhességet is. Ultrahangon a szexuális jellemzők legkorábban 23 hétnél észrevehetők.

A Prenetix méltó alternatívája a klasszikus első trimeszteres szűrésnek. Bizonyos esetekben elkerüli a felesleges invazív diagnosztikai módszereket.

Az első trimeszter szokásos szűrővizsgálatai a következőket tartalmazzák:
- A magzat ultrahangja. Segít felismerni a születendő gyermek testalkatának és anatómiájának rendellenességeit, felmérni a méhlepény, a köldökzsinór, a méh állapotát, a magzatvíz mennyiségét.
- Kettős teszt (biokémiai vérvizsgálat). Segítségével meghatározzák a terhességgel kapcsolatos plazmafehérje (PAPP-A) és a koriongonadotropin (β-hCG) szintjét. A magzati patológiákkal ezeknek az anyagoknak a szintje megváltozik.

Ennek a vizsgálatnak a hátránya a hamis pozitív eredmények magas százaléka, ami jelzi az invazív vizsgálatokat. Az invazív módszerek magukban foglalják a laboratóriumi kutatásokhoz szükséges biológiai anyagok megszerzését a méhbe történő lyukasztás útján. Az invazív módszerek gyakran bonyolultak és vetélést okozhatnak. Egy nő állapota invazív vizsgálatra várva és annak lefolytatása során általában stresszes, ami nagyon nem kívánatos.

A Prenetix a következő kórképeket észleli:
- Down-szindróma. Súlyos mentális retardáció és veleszületett hibák. A leggyakoribb kromoszóma patológia.
- Edwards-szindróma. Oligofrénia: a koponya, az agy, a mellkas, a szív patológiája. Az Edwards-szindrómás újszülöttek legfeljebb 5% -a él egy évig.
- Patau-szindróma. Súlyos fejlődési rendellenességek 100 gyermekből 5 egy évig élnek túl.
- Klinefelter-szindróma. Férfi betegség: endokrin rendszer patológiái, meddőség, impotencia.
- Turner-szindróma. Női betegség: meddőség, fizikai fogyatékosság, elhízásra való hajlam és szívbetegség.
- További X és Y kromoszómák. Kisebb eltérések a mentális és / vagy fizikai fejlődésben.

A Prenetix hamis eredményeket mutathat a következő esetekben:
- Kétnél több magzatú terhesség;
- A kutatási időszak kevesebb, mint két hét;
- Az egyik iker halála.

A Prenetix a következő esetekben javallt:
- az első szűrés "rossz" eredménye;
- anamnézisében a magzat kromoszóma mutációival járó terhességek;
- a leendő szülők késői reproduktív kora (anya 35 éves, apa 42 éves);
- feltárta a jövőbeli szülők kromoszóma-rendellenességeit.

Tájékoztatásul: A genetikai rendellenességek kialakulásának kockázata a magzatban az életkor előrehaladtával növekszik, de a 35 évig terjedő időszakban sem kizárt. A törvény szerint az orvos köteles tájékoztatni a harmincöt évnél idősebb nőket az intrauterin szűrővizsgálat lehetőségéről a gyermek fejlődési rendellenességeinek azonosítása érdekében..

Az elmúlt 25 évben 90% -kal nőtt a 35 évesnél idősebb anyává váló nők száma. Ha tizenöt évvel ezelőtt a kellemetlen "öregszülött" szót huszonöt éves vajúdó nőknek hívták, akkor ma a "késői" életkor 35 évre tolódott.