Az első ultrahangos szűrés dekódolása

9. perc Szerző: Irina Bredikhina 534

  • Javallatok
  • Hogyan megfejtik a magzati szűrővizsgálat eredményeit?
  • Milyen kórképeket lehet kimutatni az 1. szűrés során?
  • Kapcsolódó videók

Az első perinatális szűrés a kismama átfogó diagnosztikája, amelyet még a csecsemő születése előtt, 10–13–14 hetes méhen belüli fejlődésig végeznek. Egy ilyen típusú klasszikus tanulmány csak két fő típusú orvosi manipulációt ötvöz - az anyai szérum biokémiai elemzését és a magzat ultrahangját..

A tesztek végén a kapott adatokat figyelemmel kísérjük, összehasonlítva az eredményt az 1. trimeszter ultrahanggal végzett szűrési sebességének jelzéseivel. Az egyedi vizsgálat fő feladata a genetikai patológiák korai felismerése a magzatban..

Javallatok

Annak ellenére, hogy az elsődleges diagnózist sok terhes nőnél végzik, vannak olyan speciális kategóriájú betegek, akiknek elsősorban ultrahangvizsgálatot és vérvizsgálatot kell végezniük a születendő gyermek életét és saját egészségét fenyegető veszély megszüntetése érdekében. Ebbe az embercsoportba tartoznak a jövő anyái, akik:

  • korábban bármilyen fejlődési fogyatékossággal élő gyermek született;
  • van már fix genetikai patológiájú gyermeke;
  • átlépte a 35-40 éves évforduló küszöbét;
  • a terhesség ideje alatt fertőző betegségeknek voltak kitéve;
  • szenvedett valaha túlzott alkohol- vagy kábítószer-fogyasztástól;
  • a kezükben kórtörténet szerepel a spontán vetélés veszélyével kapcsolatos feljegyzésekkel;
  • szorosan kapcsolódó szakszervezetben vannak a csecsemő potenciális édesapjával;
  • bármilyen okból a terhesség alatt tilos gyógyszereket használni;
  • ismerje meg az örökletes rendellenességek jelenlétét a családban
  • halandó születés a múltban;
  • olyan diagnózist kaptak, amely jelzi a gyermek fejlődésének befejezését;
  • mutasson önálló vágyat a betegség speciális formáival rendelkező csecsemő kockázatának elemzésére.

Hogyan megfejtik a magzati szűrővizsgálat eredményeit?

Az ultrahangos diagnosztikát általában 10–11 héttől 13–14 hétig írják elő, mivel a szülészeti periódusnak ez az intervalluma ad első igazi lehetőséget a fejlődő baba alapvető struktúráinak tanulmányozására. A 11-12 hét különleges időszak, amelyet az embrió magzattá történő átalakulása jellemez.

Van egy lista a magzati fejlődés legfontosabb mutatóiról, amelyek az ultrahang következtetés dekódolásának alapját képezték. Ide tartoznak: CTE, PAPP-A, pulzus, BPR, TVP, hCG, NK stb. A terhesség lefolyásának pontos prognózisának megállapításához a szakembernek össze kell hasonlítania betegének az első szűrés során megszerzett személyes adatait az előírt jóváhagyott szabványokkal. a megfelelő táblázatokban.

Coccyx-parietalis méret

A CTE a terhesség alatti 1 szűrés egyik legfontosabb mutatója. Ez a paraméter jelzi az embrió / magzat hosszát, amelyet a koronától (a fej tetejétől) a coccygealis csontig mérnek. A CTE normális tartományától való eltérése esetén feltételezhető, hogy a születendő gyermek méhen belüli fejlődése veszélyben van.

Fejlesztési időszak (hét)CTE mutató (mm-ben)Fejlesztési időszak (hét)CTE mutató (mm-ben)
tíz31-3212.558
10.53613.66
tizenegy40–4113.573-74
11.545–46tizennégy78-80
12.52

Orvosi megfigyelések szerint a coccygealis-parietalis méret numerikus megjelölése növekszik a terhességi időszak növekedésével. Néha a vizsgált index csökkenése a magzat helytelenül megállapított életkorát jelzi. Ebben az esetben a norma egyik változatáról beszélhetünk. A diagnózis megbizonyosodása érdekében a páciensnek időpontot kell rendelnie a 2. ultrahang vizsgálatra.

Pulzus

Rendszeres orvosi ellenőrzés szükséges a pulzus állapota szempontjából, mivel ha kóros folyamatok vannak a baba testében, akkor azokat időben észlelik. Ha az anomália kialakulásának rendkívül korai szakaszában derül ki, a kedvező kimenetel valószínűsége megnő..

3-4 hétig a gyermek SS-ritmusa egybeesik az anyja pulzusával. Az átlagos érték a nő testének normális működésével 76-84 ütés / perc tartományban van.

Továbbá, amikor a magzat szívszerkezete a természetes fejlődés új szakaszába lép, összehúzódásainak száma egyenletesen növekszik. 24 óránként az érték megközelítőleg 2,5-3 egységgel meghaladja az előző "rekordot". Tehát 8-9 hétig a jóváhagyott arány szerint fejlődő gyermek pulzusszáma eléri a 172-176 ütemet / perc.

Ha 83-85 napos terhesség előtt, ultrahangos diagnosztika alkalmazásával, nem regisztráltak olyan veszélyes jelenségeket, mint a magzati deformáció vagy a szívverés teljes hiánya, akkor a megfagyott terhesség kizárható a lehetséges patológiák listájából. A testalkotás következő fázisai kevésbé nehézek, mint a 12 hetes "spártai maraton".

Az embrió kora (hetek)Pulzusszám (ütés / perc)
tíz161-179
tizenegy153-177
12.150-174
13.141-171
tizennégy146-168

Feltéve, hogy az átvilágításhoz továbbfejlesztett és jó minőségű orvostechnikai eszközöket használtak, a potenciális szülők informatívabb jellemzőket kaphatnak a gyermek jelenlegi állapotáról. Különleges igény nélkül nem érdemes 3D / 4D ultrahanghoz folyamodni. Az ilyen modern eszközök, bár képesek regisztrálni a méhen belüli aktivitást és a baba megjelenését, de az ultrahanggal való visszaéléssel járó sugárzásuk negatívan befolyásolhatja a gyermek egészségét..

Az orrcsont hossza

A hosszúkás orrcsont szerkezetének változásai szintén jelzik az eltérések jelenlétét. A veleszületett betegségekkel diagnosztizált magzatok állapotát vizsgálva a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a genetikai kudarc gyakran az orr csontstruktúrájának fejletlenségében fejeződik ki. A terhesség alatti első szűrést az orrcsont (NK) hosszának megállapítására legkorábban 12-13 héten belül végezzük. Ha az orvos ultrahangvizsgálatot rendelt a terhesség 10-11. Hetében, ez azt jelenti, hogy csak az orrcsont jelenlétéről kell gondoskodnia.

Időtartam (hetekben)tizenegy12.13.tizennégy
NK (mm-ben)1.41.82,32.5

Az orvosi gyakorlatban gyakran jelentős eltérések vannak az ultrahang normájától, amely valójában a születendő gyermek egyéniségének megnyilvánulásának bizonyult. Ebben az esetben az egyéb tesztek mutatói megfelelnek a szabványnak.

A gallér vastagsága

A TVP vizsgálatának fő célja a nyak hátsó részén található redő vastagságának mérése. Amikor a fő szervrendszerek kialakulnak a magzatban, a gallér tér területe elkezd egy speciális folyadékkal megtöltődni, amelynek mennyiségét alapos elemzésnek vetik alá..

Magzati életkor (hetek)Normál TVP (mm)
10–110,8–2,2
11-120,8-2,4
12-130,7-2,5
13-140,7-2,7

Ha az indikátor az első szűréskor meghaladta a 3 milliméter vastagságot, akkor nagy valószínűséggel gyanítható a kromoszóma szegmensek károsodása.

A sárgás zsák szerkezetének tanulmányozása

Egyszerűbben fogalmazva: a sárgás tasak átmeneti szerv, amely elősegíti az embrió életének fenntartását a kialakulásának kezdeti szakaszában. A fogantatás pillanatától kezdve ez a fontos daganat többszörösen nagyobb, mint a születendő csecsemőé..

Meg kell jegyezni, hogy a tojássárgája hólyagjának deformációjának vagy a túlbecsült / süllyesztett indikátor észlelése a szűrés során a legtöbb esetben egy veszélyes betegség, például Down-szindróma kialakulását jelzi. Néha hasonló körülmények között fagyasztott terhességet diagnosztizálnak - az embrió idő előtti halála.

Magzati életkor (hetek)A sárgászsák normál szélessége (mm-ben)
5-102

Nem szabad elhanyagolni az első szűrést, mert segítségével a sonologist alaposabban megvizsgálhatja az egyedi struktúrát, megfelelő következtetéseket vonva le annak állapotáról. Ha a tojássárgája hólyagja összeomlik, azonnali orvosi ellátásra van szükség. Ez annak köszönhető, hogy a csak 3–3,5 hónapig képződött buborék számos folyamatot irányít a gyermek testében.

Legjellemzőbb funkciói a következők:

  • az embrionális sejtek védőhártyáinak felépítésében részt vevő rendkívül fontos fehérjeszerkezetek kiosztása;
  • egy kapilláris hálózat és vörösvértestek képződése, amelyek a magzat keringési rendszerének "megalapozásának" alapjává válnak;
  • átmeneti májpótlás;
  • a gyermek nemének meghatározása a sárgás tasak üregében kialakult ivarsejtek eljuttatásával.

Ez a szerv felelős azért is, hogy megvédje a kis organizmust az anya antitestjeitől. Bármennyire is félreérthetően hangzik, de a nő immunrendszerének sejtjei, akárcsak az emberi egészséget őrző katonák, megtámadják a magzatot, látva benne a potenciális veszélyt - idegen elemet. Az embrió biztonságos környezet biztosítása érdekében a sárgás zsák aktívan kiválasztja azokat a hormonokat, amelyek részt vesznek a vérnyomás csökkentésében, az immunrezisztencia "pacifikálásában" és az emlőmirigyek szoptatásra való felkészítésében..

Placenta helye

A méhlepény lokalizációja befolyásolja a közelgő terhesség lefolyását, ezért egy átfogó vizsgálat során sok időt szánnak rá. Az orvosi szabvány szerint ez a szerv nem helyezhető el a méh alsó régiójában, mivel rendellenes szerkezete provokálja a születési csatorna elzáródását. Az ilyen gyakori nőgyógyászati ​​eltérést prezentációnak nevezik..

A betegség kimutatása a terhesség korai szakaszában történő első szűréskor nem mindig vált aggodalomra. A korai szakaszban még mindig van esély a rendkívül bizonytalan helyzet megváltoztatására - a következő terhességi időszakban a méh felemelkedhet, miközben megfelelő helyet foglal el. Ha nem figyelhető meg kedvező kimenetel, az orvosok részletes cselekvési tervet dolgoznak ki, amely egyedi mutatókat tartalmaz egy adott beteg számára..

Biparietális magzati fejméret

A BPD rendkívül fontos index, amelyet az első szűrés eredményei is előírnak. Anélkül, hogy belemennénk az orvosi terminológia részleteibe, elmondhatjuk, hogy ez a mutató magában foglalja a fej mérését a kistengely mentén - az egyik temporális csont és a másik távolságát. A magzat biparietális mérete különös jelentőséggel bír, elsősorban a koponyában elhelyezkedő agyhoz fűződő közvetlen kapcsolata miatt..

Szülés ideje (hetekben)Megengedett BPR értékek (mm-ben)
tízKörülbelül 11
tizenegy13–21
12.18–24
13.20–28
tizennégy23–31

Ha nincsenek gyanús jelek a végső szűrési adatokban, akkor az agy normálisan fejlődik. A csökkent index jelzi az agy bármely részének hiányát vagy késését a fejlődésében.

Vérkémia

Miután megkapta az ultrahangdiagnosztika eredményeit, amelyek alapján meghatározzák a tényleges terhességi kort, a terhes nőnek át kell esnie a perinatális vizsgálat utolsó szakaszában - a vér biokémiájában. A szűrés 2 teszt elvégzésével jár, amelyek mindegyike segít a fehérje eredetű elemek - a PAPP-A és a hCG - azonosításában.

A PAPP-A egy speciális hormon (A plazmafehérje), amely felelős a baba fokozatos és biztonságos fejlődéséért az anyaméhben. Általában a tartalmára vonatkozó mutatók csak 12-13 héten belül derülnek ki, azonban kivételként a vérvételi eljárást valamivel korábban hajtják végre.

Terhesség heteNormál indikátor PAPP-A (mU / ml)
9-100,32-2,42
10–110,46-3,73
11-120,79–4,76
12-131.03-6.01
13-141.47-8.54

Az emberi koriongonadotropin szintén olyan hormon, amely az A fehérjétől eltérően a fogantatás után azonnal felszabadul. Figyelemre méltó, hogy mennyisége 11-12 héten aktívan éri el maximális értékét, majd a hCG-tartalom szintje fokozatosan csökken, stabil mutatóhoz rögzülve.

Terhesség hetente (az utolsó menstruációs ciklus pillanatától számítva)Becsült HCG-tartalom (NE / ml)
9-1032.500-130.000
10–1130.000-120.000
11-1227.500-110.000
13-1425.000-100.000

Amint a beteg teljes körűen átesik a perinatális szűrésen, az orvosok megkezdik az azonosított indexek összehasonlítását a normával, teljes értékű végső következtetést készítve.

Milyen kórképeket lehet kimutatni az 1. szűrés során?

Az első trimeszterben végzett átfogó tanulmány segítségével meglehetősen lenyűgöző listát találhat azokról a patológiákról, amelyek a legváltozatosabb súlyosságú szövődményeket okoznak, kezdve a szerv deformációjától és a baba haláláig. A leggyakrabban diagnosztizált betegségek a következők:

  • hydrocephalus;
  • glioma;
  • Down-szindróma;
  • agyi sérv;
  • asztrocitóma;
  • Shershevsky-Turner-szindróma;
  • köldöksérv;
  • aneurizma;
  • Patau-szindróma;
  • bradycardia;
  • meningocele;
  • méhen belüli fertőzés;
  • Edwarts-szindróma;
  • hypoxia;
  • tachycardia;
  • Smith-Opitz szindróma;
  • fejlesztési késedelem;
  • anémia;
  • hemimelia (a végtagok fejletlensége);
  • Cornelia de Lange szindróma;
  • szívbetegség.

A fent említett veleszületett betegségeket csak orvos diagnosztizálhatja, mivel a páciens által önállóan elvégzett ultrahangos vizsgálat értelmezése téves lehet. A diagnózis kialakítása az első szűrés mutatói alapján magában foglalja az összes kapott adat átfogó kvalitatív elemzését, figyelembe véve az egyes szempontokat és a "buktatót". Éppen ezért azt javasoljuk a kismamáknak, hogy egészségüket és a baba életét csak saját szakterületükön dolgozó szakemberekre bízzák. A beteg és a kezelőorvos közötti konstruktív egység növeli az egészséges gyermek születésének valószínűségét.

Első szűrés terhesség alatt: a mutatók időzítése és aránya

A terhesség alatti első szűrővizsgálat döntő és nagyon fontos szakasz. Minden kismama izgatottan várja őt, mert ennek a vizsgálatnak meg kell válaszolnia a fő kérdést - minden rendben van-e a gyerekkel. A diagnózis elvégzésének idejét és módját, valamint azt, hogy milyen eredményeket tekinthetünk normálisnak, ebben a cikkben fogunk tárgyalni.

Ami?

A prenatális szűrés néha annyira megijeszti a terhes nőket, hogy egyesek még nem is hajlandók ilyen vizsgálatnak alávetni magukat. Ezt elősegíti számos, "érdekes helyzetben" lévő hölgyeknek szóló fórum, amely részletesen leírja a szűrés összes "borzalmát", az anyák tapasztalatait.

Valójában ezzel a felméréssel nincs semmi baj. A szűrés egy átfogó tanulmány, amelynek célja a potenciális kockázatok azonosítása egy nő számára, ha genetikai rendellenességekkel küzdő csecsemőt szül.

A komplexum ultrahangvizsgálatból és egy terhes nő vénás vérének laboratóriumi vizsgálatából áll.

Angol fordításban a "szűrés" a "kiválasztás", "kiküszöbölés", "rendezés". Ezt a kifejezést a közgazdaságtanban, a szociológiában és más területeken használják, ez alól az orvostudomány sem kivétel. A terhes nők a betegek speciális kategóriája, akiknek speciális megközelítésre és alaposabb orvosi vizsgálatra van szükségük. Fontos megérteni, hogy a szűrés önmagában nem tár fel betegségeket, és eredményei alapján sem az anyánál, sem a születendő gyermekénél nem lehet diagnosztizálni.

Ez az átfogó vizsgálat csak a kismamák általános tömegében azonosítja azokat a nőket, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy súlyos csalódásokkal, genetikai rendellenességekkel járó csecsemőt szüljenek, mint mások. A patológiás csecsemő születésének magas kockázata még nem mondat, és a legtöbb esetben minden rendben van a babával, de az ilyen nőket alaposabban meg kell vizsgálni.

Összességében a gyermekvállalás időszakában egy nőnek három ilyen szűrővizsgálata lesz - az első trimeszterben, a második és a harmadik trimeszterben. A terhesség alatti első szűrést tartják a legfontosabbnak és informatívabbnak..

Nem is olyan régen, mintegy két évtizeddel ezelőtt, a szülészorvosoknak meglehetősen nehéz volt meghatározniuk még a születendő gyermek nemét, és a csecsemő fejlődésének kórképei néha egészen a születésig rejtélyek maradtak. 2000 óta hazánkban gyakorolják a kismamák univerzális szűrővizsgálatát, és ez csökkentette az olyan súlyos betegségekkel született csecsemők számát, mint Down-szindróma, Turner-szindróma.

A diagnosztika a beteg számára teljesen ingyenes, minden terhességre regisztrált nő kap beutalót. Az eredmények nem jelentenek útmutatást az azonnali cselekvéshez. Ha utólag megerősítik, hogy a gyermek valóban beteg, a nőnek beutalót kapnak a terhesség orvosi okokból történő megszakítására.

Magának a nőnek kell eldöntenie, hogy él-e ezzel a lehetőséggel, vagy megőrzi-e és megszületik-e egy "különleges" babát, senki sem kényszeríti őt bármilyen döntés meghozatalára.

Az antenatalis vizsgálat fő célja a veszélyeztetett terhes nők azonosítása. A természet természetesen még mindig bölcsebb és kifinomultabb, mint az ember és minden vívmánya, ezért egyetlen, még a legtapasztaltabb orvos sem, egyetlen modern diagnózis sem képes megjósolni a csecsemő összes lehetséges rendellenességét. Ezért a problémák felsorolása, amelyek valószínűségét az első szűrés során "kiszámítják", csak néhány súlyos betegségre és állapotra korlátozódik. Az első szűrés különösen az ilyen kórképek valószínűségét tárja fel.

Edwards-szindróma

Ez az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség. Előfordulásának oka a 18. kromoszóma trisomájában rejlik. Kialakulásának valószínűsége egyértelműen összefügg a terhes nő életkorával - 40 évesnél idősebb nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy ilyen diagnózisú gyermek születik. Általában a betegség nem tekinthető széles körben elterjedtnek, az "életkorú" anyák esetében a kockázat körülbelül 0,7%.

Ez nem jelenti azt, hogy az Edwards-szindróma csak az életkor miatt előfeltételekkel fenyegetheti a terhes babákat, és a meglehetősen fiatal lányok túlzott kromoszómával rendelkezhetnek a 18. párban, különösen, ha cukorbetegek.

A csecsemők születési súlya alacsony, az arc- és koponyacsontok deformálódnak, rendellenesen kicsi a szájnyílásuk, a fülük nagymértékben módosul, a hallójáratok pedig teljesen hiányozhatnak. Az esetek 60% -ában szívhiba van. Szinte minden Edwards-szindrómás csecsemőnek erősen görbült a lába, görcsrohamok figyelhetők meg, és rendellenességek vannak a kisagy fejlődésében. Az ilyen gyermekek szellemileg retardáltak, a patológiát az oligofrénia típusa szerint osztályozzák.

Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők túlnyomó többsége a születés első három hónapjában meghal. A gyermekek csupán 3-5% -ának sikerül túlélnie egy évet. A patológia gyógyíthatatlan, nem javítható.

Turner-szindróma

A betegség teljes neve Shereshevsky-Turner-szindróma. Kromoszóma rendellenesség fordul elő az X kromoszómán. Az ilyen csecsemők rövid életben születnek, szexuális infantilizmussal, valamint fizikai mutációkkal. Az ilyen csecsemővel történő terhesség szinte mindig súlyos toxikózis és állandó megszakítási fenyegetés hátterében zajlik, a szülés legtöbbször korai.

A betegséget nemcsak az ivarmirigyek hiánya vagy fejletlensége kíséri, hanem a csontrendszer többszörös hibája is - az ujjak falangjai hiányozhatnak, a könyökízületek íveltek, a lábközépcsontok rövidebbek, problémák vannak a gerincvel. A legtöbb kromoszóma-betegséghez hasonlóan ezt a szindrómát a szív és a nagy erek hibái jellemzik. A mentális retardáció az infantilizmus típusának megfelelően alakul, a legtöbb gyermekben megőrződik az értelem.

Cornelia de Lange szindróma

Ez egy örökletes rendellenesség, amelyben mutációk fordulnak elő a NIPBL génben. Emiatt a gyermeknek a koponya és az arc csontjai deformálódtak, a fogantyúkon nincs elég ujj, kifejezett mentális retardáció tapasztalható. A szindrómában gyakran megfigyelnek látási és hallási funkciókat, súlyos rendellenességek érintik a vesét, a szív- és érrendszert, a májat, a reproduktív rendszert.

A gyermekek hajlamosak a rohamokra, a gyerekek nem tudják kontrollálni a saját mozgásukat, gyakran megsebesítik magukat. A mentális eltérés típusa szerint imbecilek, még a legegyszerűbb mentális tevékenység zavaraival is.

Az ilyen csecsemőknek csak 20% -ánál jár a betegség durva pszichomotoros megnyilvánulások nélkül, de még ilyen gyermekeknek is vannak patológiái a csontok és a belső szervek fejlődésében.

Down-szindróma

Ez a leggyakoribb kromoszóma-patológia, amelyben 21 párban van extra kromoszóma. Más szavakkal, a csecsemő kariotípusának 47 kromoszómája van, míg az egészséges gyermeknek pontosan 46-nak kell lennie. Az ilyen gyermekek sajátosan megváltozott arccal rendelkeznek - laposabb, nyaka rövid, a hátsó feje lapított. Tíz szindrómával született csecsemőből négynek szív- és érrendszeri hibája van, három csecsemőnek veleszületett kancsal van.

Nem ok nélkül a genetika úgy véli, hogy a Down-szindrómás csecsemő születésének valószínűsége nagyobb az életkor előrehaladtával rendelkező nőknél. Például egy 24 éves korú fiatal terhes nőnél az alapkockázat 1: 1500, ha a kismama már 28-29 éves, a kockázat 1: 1000-re emelkedik. A 35 év feletti terhes nőknek emlékezniük kell arra, hogy kockázatuk 1: 214. 45 után a valószínűség a legmagasabb - 1: 19.

Ez azt jelenti, hogy 19-ből egy gyermek 45 éves kor után született, csalódást okozó diagnózissal..

Idegcsőhibák (anencephalia)

Egy ilyen hiba az anya testére gyakorolt ​​káros vagy toxikus hatások miatt "lefeküdhet" a csecsemő viselésének legelején. A tudomány biztosan tudja ezeket a kifejezéseket - ez a terhesség harmadik és negyedik hete közötti időszak.

A hibák az agyféltekék fejletlenségével vagy teljes hiányukkal nyilvánulnak meg, néha a koponya csontjai hiányoznak. Így a babának egyszerűen nincs feje. Ez a helyettes 100% -ban halálos. A legtöbb csecsemő még a méhben meghal, egyesek képesek túlélni a szülésig, de nem az a céljuk, hogy hosszú és boldog életet éljenek.

A halál a születés utáni első órákban következik be, ritkábban a gyermek több napig képes "kitartani".

Smith-Lemli-Opitz szindróma

A koleszterin termeléséért felelős speciális enzim - 7-dehidrokoleszterin-reduktáz - veleszületett hiányállapota. A koleszterinhiány következtében sejtszinten minden szerv és rendszer szenvedni kezd, mivel az anyag rendkívül szükséges egy élő sejt számára. A gyermek betegségének súlyosságát a hiány jellege határozza meg.

Enyhe eltéréssel a gyermeknél mérsékelt mentális problémák alakulnak ki, és súlyos hiányossággal a betegség súlyos testi és szellemi hibákkal jár együtt.

Az ilyen újszülöttek sajátossága a csökkent agy, sokan autizmusban szenvednek, deformált csontok, inak vannak, a belső szervekben vannak hibák, a látás és a hallás károsodhat. Fontos enzimhiányt a DHCR7 gén meghibásodása okoz.

Maga a betegség ritka, de a szindrómát okkal vonták be a szűrésbe - harminc felnőtt minden esetben a mutált DHCR7 gén hordozója. És csak az a kérdés, hogy anya vagy apa továbbadja-e ezt a gént a gyermekének vagy sem.

Nem moláris triplódia

Bármely párban a kromoszómák számának változásával járó durva genetikai rendellenesség spontán, "az anyatermészet akaratából" következik be. Sem anya, sem apa nem hibás azért, hogy 23 pár helyett a gyermeknek 46 vagy 69 éve van. Ilyen kariotípussal nem lehet élni, ezért a magzat többnyire még az anya méhében is meghal, azonban változatok lehetségesek - a baba megszületik, de meghal néhány óra alatt megszületik a baba, és néhány nap alatt meghal.

A patológia akkor is előfordulhat, ha mindkét szülő teljesen egészséges, nem hordozza az örökletes betegségeket.

Az ezt követő kísérlet a gyermek fogantatására ebben a párban meglehetősen sikeres lehet, a nem moláris triplodia megismétlődésének valószínűsége rendkívül alacsony.

Patau-szindróma

A 13. párban egy extra kromoszóma vezet ennek a betegségnek a kialakulásához, ezért a kromoszóma 13. triszómiájának is nevezik. Az orvosok egyértelmű összefüggést látnak a kromoszóma-rendellenesség előfordulása és az anya életkora között. A kockázatok a terhes nő öregedésével nőnek.

A szindróma súlyos rendellenességekkel fordul elő - a gyermek arccsontjai torzulnak, az agy nagyon kicsi. A látás és hallás szervei fejletlenek vagy általában fejletlenek lehetnek. Gyakran előfordul az úgynevezett ciklopia, amikor a gyermeknek csak egy szeme van a homlok közepén. Az arc csontjainak több hasadása lehet.

A szindrómát a belső szervek rendellenességei, valamint a központi idegrendszer kijavíthatatlan rendellenességei kísérik. Sok gyermek meghal a születés utáni első hónapokban, csak keveseknek sikerül 5-7 éves korig élniük, és mély idióták, edzés vagy öngondoskodás, valamint érdeklődés bármi iránt, egy ilyen baba teljesen kizárt.

A kötelező szűrés bevezetése után az ezekkel a betegségekkel született gyermekek száma jelentősen csökkent. Tehát 2000-ig a 700 csecsemő közül egy Down-szindrómában született, és miután az orvosok megtanulták megállapítani a kockázatokat, 1200 újszülöttből csak egy szenved ilyen betegségben, és akkor is javarészt maguk a szülők döntöttek erről, mert nemrégiben megváltozott a társadalom "napos" gyermekeihez való hozzáállása, és néhány anya tudatosan tartja fenn a terhességet, még akkor is, ha tudja, hogy ilyen különleges babának kell lennie.

A prenatális diagnosztika nem tárja fel a patológiákat, csak a lehetséges hibák néhány jele, de más diagnosztikai módszerek megalapozhatják az igazságot, amelyet az alábbiakban tárgyalunk.

Kockázati csoport

A fenti patológiák egyike minden nőnél előfordulhat, azonban vannak úgynevezett kockázati csoportok. Ide tartoznak azok a kismamák, akiknél nagyobb valószínűséggel vannak magzati genetikai problémák, mint másoknak..

Tehát ezek a következők:

  • későn terhes nők (ha a terhes nő 35 évnél idősebb);
  • terhes nők, akiknek korábban vetélése volt a magzat kromoszóma-rendellenességei miatt, valamint olyan nők, akik örökletes betegségben gyermekeket szültek;
  • lányok és nők, akiknek kettőnél több vetélése volt, amelyek egymás után következtek be;
  • terhes nők, akik tudatlanság vagy más okok miatt a terhesség kezdetén továbbra is olyan gyógyszereket szedtek, amelyeket gyermekvezetés közben tilos bevenni;
  • terhes nők közeli vér szerinti rokonból;
  • terhes nők a donor spermából;
  • nők, akiknek nincs információjuk a gyermek apjának egészségi állapotáról és nincs kapcsolatban vele;
  • nők, akik veszélyes körülmények között dolgoznak, különösen, ha munkájuk sugárterheléssel jár, valamint azok a nők, akiknek a férfiak ilyen körülmények között dolgoznak és sugárterhelésnek vannak kitéve;
  • a genetikai betegségben szenvedő rokonok családtörténetében szenvedő nők, valamint azok a nők, akiknek házastársa rendelkezik ilyen rokonnal.

Ha egy lány fiatalon egy egészséges férfitól fogant meg egy kívánt gyermeket, akkor az anomáliák kockázata kisebb, de egyáltalán nem zárható ki. Ezért fontos, hogy ne utasítsuk el egy ilyen felmérést..

Annak ellenére, hogy a szűrés mindenki számára kötelező, minden eljárást csak a terhes nő beleegyezésével hajtanak végre, ha nincs, akkor senki nem fogja erőszakosan megvizsgálni a kismamát, még akkor sem, ha a kockázati csoportba tartozik..

Dátumok

Az első prenatális szűrést szigorúan meghatározott időkereten belül hajtják végre - a terhesség 11-13. Hetében. Meg kell érteni, hogy egy nő mind a tizenegyedik héten (10 teljes szülészeti hét), mind a tizennegyedik héten (13 teljes héten) kaphat beutalót vizsgálatokra és ultrahangra. Később az első trimeszter szűrővizsgálatát nem hajtják végre, mivel egyes markerek és indikátorok információtartalma csak a megjelölt időszakban magas.

A szülési hetek nem a fogantatás óta eltelt hetek, ahogy néhány terhes nő tévesen gondolja. Ez az idő telt el az utolsó menstruáció első napja óta. Így a szülészeti hetek a fogantatástól számított időszak + kb. 2 hét. Ez azt jelenti, hogy a vizsgálat idején a magzat a fogantatástól számítva körülbelül 9-11 hétig tart..

A beutalót a terhes nőnél nyilvántartott orvos adja ki. Ha egy nőt 13 hétnél később regisztrálnak, akkor az első szűrést nem végzik el számára, és a csecsemő esetleges fel nem fedezett patológiáinak minden felelőssége a vállára esik..

Kiképzés

Az első szűrés időkerete nem olyan hosszú, ezért az orvosoknak nem könnyű megvizsgálni egy aprócska babát. Sokféle dolog befolyásolhatja a vizsgálat eredményeit - az anya hőmérsékletétől kezdve a rossz szokásokig, például a dohányzásig vagy az alkoholfogyasztásig. Ha a terhes nő nem alszik eleget, nagyon ideges, toxikózisban szenved, ez szintén befolyásolhatja a végeredményt, különösen a vérvizsgálat paramétereit.

Az első vizsgálat előkészítése magában foglalja az általános jólét értékelését. Egy nőnek feltétlenül tájékoztatnia kell orvosát arról, hogy mit érez, elegendő-e az alvása, vannak-e fáradtság, fertőző betegség, megfázás jelei.

Annak érdekében, hogy az ultrahang eredmények pontosabbak legyenek, és az orvos jobban meg tudja vizsgálni a babát, egy nőnek néhány órával az ultrahang diagnosztikai helyiség meglátogatása előtt ki kell ürítenie a beleket és a hólyagot. A bélgáz kiküszöbölése érdekében vegyen be egy adag Simethicont vagy Espumisant. Ha sok gáz van, akkor a dagadt bél összenyomhatja a kismedencei szerveket, ami viszont megnehezíti a diagnózist.

Az ultrahangot ebben az időben leggyakrabban transzvaginális módon hajtják végre, ezért nem szükséges előre kitölteni a hólyagot.

A leggondosabb előkészítést a vérvizsgálat leadására kell elvégezni, mert bármely tényező befolyásolhatja a biokémiai vizsgálatokat. Néhány nappal a szűrés előtt egy nőnek ajánlatos egy kímélő étrend, amely teljesen kizárja a zsíros és sült ételeket, fűszereket és füstölt húsokat, a túl sós és savanyú ételeket. A belekben történő gázképződés csökkentése érdekében érdemes tartózkodni a nagy mennyiségű nyers zöldségtől, a káposztától bármilyen formában, a hüvelyesektől és a zsíros tejtermékektől, a süteményektől és az édességektől..

Az eljárás előtt nem ehet. Az utolsó étkezésnek legkésőbb 6 órával a teszt előtt kell lennie..

Magatartási rend

Az első trimeszter szűrése nemcsak a leginformatívabb a három prenatális szűrés közül, hanem a legszigorúbb is. Meghatározott sorrendben kell végrehajtani. Fontos, hogy mind a laboratóriumi vizsgálatokat, mind az ultrahangos diagnosztikát ugyanazon a napon végezzék el, kis időkülönbséggel..

A megbeszélt időpontban (általában ma reggel, mivel éhgyomorra kell jönnie) a nő eljön a konzultációra, és először a szülész-nőgyógyász irodájába megy. Ott várja egy speciális diagnosztikai űrlap kitöltését, amelybe beírják a genetikai előrejelzésekhez szükséges adatokat. Minél több tény szerepel a formában, annál pontosabb lesz az előrejelzés..

A diagnosztikailag fontos információk magukban foglalják a nő és párja életkorát, a terhes nő súlyát, magasságát, szülészeti kórtörténetét. Fel kell tüntetni az összes olyan terhességet, amely a jelenlegi előtt volt, valamint annak eredményét. Ha voltak vetélések, akkor meg kell jelölni azok okát, ha megbízhatóan ismertek és megerősítik a biopszia eredményei.

Ha egy nőnek korábban gyermekei voltak kromoszóma szindrómában, veleszületett rendellenességekben, akkor ezt az információt, valamint örökletes betegségben szenvedő rokonok jelenlétét is jelzik..

Ha egy terhes nő dohányzik, vagy alkoholt vagy drogokat fogyaszt, akkor ezt a tényt is meg kell jegyezni, mivel az ilyen rossz szokások nem befolyásolhatják a vér összetételét. Az összes krónikus betegség, amelyet a kismama szenved, bekerül a diagnosztikai formába.

Ezt követően a terhes nő ultrahangvizsgálatra vagy egy kezelőszobára megy. Nincsenek egyértelmű ajánlások arról, hogy mit kell követni, leggyakrabban az orosz szülés előtti klinikákon ultrahang diagnosztikával kezdik, majd azonnal vért vesznek egy terhes nőtől biokémiai elemzés céljából. Az ultrahang nemcsak transzvaginálisan, hanem transzabdominálisan is elvégezhető, a has tetején található érzékelővel, ha a nő karcsú testalkatú, és a kilátás az elülső hasfalon keresztül nem nehéz.

Hüvelyszondával a kép a hüvely falán keresztül történik, ez a módszer a legelőnyösebb általában az első trimeszterben és különösen a vetélést fenyegető nőknél, mivel a gyermek mellett lehetővé teszi a méhnyakcsatorna állapotának részletes vizsgálatát..

A vért a vénából hagyományos módon veszik. Minden műszer és cső eldobható, steril. Az ultrahangvizsgálat eredményét azonnal kiadják egy nőnek, a laboratóriumi vérvizsgálatok eredményeit néhány napig vagy akár hetekig kell várni.

A nő a vérvizsgálat elkészülte után általános következtetést kap a szűrés átadásáról a magzati patológiák számított kockázataival, mivel az ultrahangot nem veszik figyelembe a laboratóriumi adatoktól elkülönítve..

Amit ultrahangon lehet látni?

Az első szűrés során végzett ultrahangvizsgálaton egy nő láthatja a babáját. Sokak számára ez az első találkozás egy babával. Az a gyermek, aki már nem volt embrió, és magzat lett, képes lesz hangos és ritmikus szívdobbanásaival kedveskedni édesanyjának, megmutatni neki, mennyire jól tanult meg mozogni, bár a lány még mindig nem érzi ezt. Az első trimeszter végén végzett ultrahangon meghatározhatja a magzatok számát, életképességét, fejlődési jellemzőit.

A magzat nagysága segít eligazodni a pontos időzítésben és kiszámítani a várható születési dátumot.

Egy jó nagyfelbontású ultrahangos szkenner ekkor megmutatja a magzat fej- és arcprofilját, karját és lábát, ujját és pályáját. Az orvos képes lesz megvizsgálni a méhlepényt, a köldökzsinórt, felmérni a méh és a csövek állapotát, a magzatvizet. A genetikai patológiák több úgynevezett markerei segítenek annak megállapításában, hogy a csecsemőnek van-e esélye veleszületett kromoszóma betegségre.

Kedvező áttekintéssel és jó készülékkel az orvos elméletileg megtudhatja a gyermek nemét, de semmi nem garantálható, mert a fiúk és a lányok közötti nemi különbségek ebben a terhességi időszakban nem annyira hangsúlyosak.

A gyermek nemének meghatározása nem szerepel az átvilágítás során az orvosokat érdeklő kérdések listájában, ezért egy nőnek az adott orvosi szervezet fizetett szolgáltatásaiért fizetendő díjakat kell fizetnie, amelyben diagnosztikán esnek át. Az egyetlen kivétel azok az esetek, amikor a csecsemő genetikai jóléte a nemtől függ. Például a hemofília csak a fiúkat érinti..

Ha egy nő hordozza ezt a betegséget, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy átterjed a fiára, és ezért a nemi azonosításnak diagnosztikai értéke van..

Az ultrahang eredmények értelmezése

Mindazt, amit a diagnosztikus lát az ultrahangos szkenner monitorán, rögzítik a szűrővizsgálati protokollban. Alapvető információkat tartalmaz a csecsemőről. A morzsák egészségi állapotának megítélését lehetővé tevő fő dimenziók, valamint a fogantatás pontos dátuma a farkcsont-parietális méret (vizuális szegmens a farkcsonttól a legnagyobb fejtetőig tartó fejtetőig), a kétoldali méret (az időbeli csontok közötti távolság, a fej keresztirányú mérete), a baba fejének kerülete. Értékelik a pulzusszámot, valamint a magzat motoros aktivitását.

A legkülönlegesebb markerek, amelyek a genetikai jellegű súlyos rendellenességek közvetett jeleivé válhatnak, a TVP - a gallér vastagsága és az orrcsontok hossza. Különös figyelmet fordítanak erre a két paraméterre. Az első szűrés normái és megengedett hibái a következők.

Coccyx-parietális méret (CTE) - átlagolt értékek:

A CTE numerikus értéke, mm

Megfelel a terhességi kornak (hét + nap)

Pontosan 11 hét

Pontosan 13 hét

A CTE csökkenése azt jelezheti, hogy a nő időtartamát hibával határozták meg, ennek oka lehet különösen a késői ovuláció. Ha ekkora mutatók kissé elmaradnak a normától, ebben nincs semmi riasztó, csak az orvosok szorosabban figyelemmel kísérik a gyermek fejlődését. Ha azonban a valós időtől számított 10 napnál hosszabb ideig eltérés mutatkozik a normákkal, és ezt ultrahanggal végzett mérések mutatják, akkor beszélhetünk a magzat növekedésének késedelméről, valamint olyan lehetséges genetikai problémákról, amelyekben a gyermek kialakulása lassan, helytelenül halad.

Biparietális méret (BPD) - normák és opciók:

Szülés ideje (szülészeti hetek)

BPR - átlagos arány, mm

BPR - megengedett ingadozások, mm

Az első szűrővizsgálaton a biparietális méretet nem minden orvos és nem minden esetben határozza meg. A tizenegyedik héten ezt a méretet elég nehéz levezetni. Ekkora lemaradás a terhességi életkorhoz képest gyakran a gyermek fejlődésének ütemének lassulását jelzi a csecsemőt és az anyát befolyásoló kedvezőtlen tényezők miatt - rossz szokások, egy nő krónikus betegségei, placenta elégtelenség, az anya nem megfelelő táplálkozása, valamint gyógyszerek, mérgek és toxinok. - mindez méhen belüli növekedés visszamaradásához vezethet.

A temporális csontok közötti keresztirányú szegmens túllépése néha helytelenül megállapított terhességi kort jelez. Ez a helyzet olyan nőknél fordul elő, akik szabálytalan ciklusban szenvednek, nem emlékeznek az utolsó menstruáció dátumára, valamint korai ovulációval rendelkező nőknél.

Fej kerülete - normák:

Szülészeti kifejezés

A fej kerülete normális, mm

OG - megengedett normál rezgések, mm

Nincs mérés, nincs adat

Nincs mérés, nincs adat

Pulzusszám - átlag:

Szülészeti szülés (teljes hét)

Átlagos pulzus

Szívritmus - lehetséges normál tartomány

A kromoszóma patológiák markerei - TBP és orrcsontok:

Időtartam hetekben + napokban

TVP-norma, mm

TVP - normák, mm

Az orr csontjainak hossza - normál, mm

Az orrcsontok hossza - opciók, mm

A gallér tér vastagsága a nyaki redő nagysága a bőrtől az izomig és a csontszövetig. Számos kromoszóma-rendellenességet duzzanat jellemzi, és a nyak hátsó részén van a legkönnyebb észrevenni. A mutató csak az első szűrés időszakában tekinthető relevánsnak.

Amint egy nő belép a tizenötödik szülészeti hétre (teljes 14), a gallér nyaki redőjének már nincs értelme.

A kismamák számára, akik nagyon aggódnak a TVP miatt, megnyugtatásként érdekes tényeket lehet felhozni - a TVP méretének nem minden túllépése jelzi, hogy a gyermek beteg. Tehát csak azoknak a gyermekeknek 7% -ánál diagnosztizálták Down Down-szindrómát, akiknek TVP-je ebben az időben több mint normális volt (3,5-3,8 mm-en belül). De ha a normát 8 mm-rel túllépték, ha a TVP 9-10 mm, akkor a kiegészítő vizsgálat során a gyermekek több mint fele kiderült, hogy egy vagy másik kromoszóma szindrómában szenvednek.

Az orrcsontokat a szűrés legelején (10-11 hét) egyáltalán nem lehet megmérni, túl kicsiek, ezért az orvos egyszerűen jelezheti, hogy ezeket a csontokat észlelik. De már a 12. héttől kezdve a méret pontosabban megfogalmazódik..

Mivel sok genetikai betegséget és szindrómát az arc ellapulása, az arc és a koponyacsontok deformációja jellemez, az orrcsontok hossza nagy diagnosztikai értékkel bír.

A kismamák ne aggódjanak és ne idegeskedjenek, ha az orrcsontok valamivel kevesebbek a normálnál, talán maga az anya, a gyermek leendő apja is kicsi, szép orrú. Jelentős eltérés, valamint az orrcsontok teljes hiánya (aplasia) - ismételten nem ok a pánikra. Ezek az ítéletek további vizsgálatot igényelnek, nagyon is lehetséges, hogy a következő ultrahangvizsgálaton, egy másik központban, egy másik, modernebb készülékkel, az orvos láthatja az orr csontjait, és méretük teljesen konzisztens lesz.

Még akkor is, ha az ultrahang eredményei nem keltenek optimizmust a leendő anyában, nem szabad külön figyelembe venni őket a vérvizsgálattól, mert az összetétele is nagyon informatív.

A biokémiai elemzés megfejtése

Feltétlenül szükséges, hogy egy nő belemerüljön a laboratóriumi asszisztensek által feltüntetett számok zűrzavarába, hogy jelezze az anyag mennyiségét a vérben. Minden sokkal egyszerűbb - vannak általánosan elfogadott normák, amelyeket a mediánból számolnak, ezért a számokkal szemben a laboratóriumi asszisztens mindig MoM-ben jelzi az eredményt. Ez kiegyenlíti a különböző laboratóriumok eredményeit, amelyek az elemzéshez használt berendezés és reagens típusától függően különböző numerikus szabványokat határoznak meg valaminek a tartalmára vonatkozóan..

Tehát az első szűrés során egy terhes nő vérében megvizsgálják a terhesség időszakára jellemző két anyag koncentrációját. Ez egy hormon, amelyet a chorion - hCG méhben való jelenléte, valamint a PAPP-A plazmafehérje miatt termelnek, amely szintén jellemzi a nő "érdekes helyzetét"..

A genetikai hibákat különböző laboratóriumi minták jellemzik - egyes patológiákban a hormonális háttér csökken, másokban a plazmafehérje koncentrációja csökken vagy nő. A hCG terhességi hormon és a PAPP-A fehérje mennyiségének ezen ingadozásai jelzőként működnek.

Mint az ultrahangos diagnosztika esetében, csak az előfeltételeket határozzák meg, a diagnózist nem állítják fel.

A hCG hormon és a PAPP-A plazmafehérje jelenléte 0,5-2,0 MoM mennyiségben normálisnak tekinthető. Ha a hCG magasabb a normálnál, úgy gondolják, hogy a genetikai patológia, különösen a Down-szindróma kialakulásának kockázata megnő. A hormon csökkenése azt jelezheti, hogy a gyermek valószínűleg Edwards-szindrómát fog kialakítani..

Ugyanakkor megnövekedett hormonszint lehet egy terhes nőnél, aki teljesen normális gyermeket, vagy inkább ikreket vagy hármasokat hordoz - a gyermekek száma arányosan növeli a hCG szintjét.

Ha a PAPP-A tartalma a normálnál alacsonyabb, akkor ez a beteg csecsemő magas kockázatának riasztó jele is, és "jelezheti" a morzsák elégtelen táplálkozását, vitaminhiányt, hipoxiát és egyéb rosszulléteket is. De a PAPP-A fehérje növekedése nem jelent semmi kórosat, mindenesetre a magas fehérje koncentráció nem jellemző a kromoszóma rendellenességekre.

Megfigyelhető túlsúlyos nőknél, dohányzó terhes nőknél, betegség után, valamint olyan nőknél, akiknek előfeltételei vannak a nagy magzat viselésére..

A biokémiai adatokat összetett módon megfejtik - fontos a hCG és a PAPP-A egyensúlyának felmérése. Egy paramétert emelnek vagy csökkentenek - ez egy fokú kockázat, ha a normákat egyszerre kettőben sértik meg, akkor a kockázatok növekednek. Az ultrahangon talált patológiai markerek - a kockázatok még magasabbak lesznek.

Hogyan határozzák meg a kockázatokat

Haladéktalanul figyelmeztetni szeretném a kismamákat - hiába próbálják önállóan értelmezni a vizsgálatokat és az ultrahang eredményeket, hiábavaló és ideges tanulság. És a lényeg nem az, hogy egy speciális végzettséggel nem rendelkező nőnek nehéz összehasonlítani a kutatási tényeket, hanem az, hogy nem egy személy számítja ki a kockázatokat, hanem egy számítógép egy speciális szűrőprogrammal..

Minden kapott adatot tartalmaz - a nő személyiségéről és betegségeiről, súlyáról és életkoráról, egyéb fontos tényekről, ultrahangadatokról és komplex laboratóriumi biokémiai vizsgálatokról. Az általános kép alapján létrejön egy "profil".

A számítógép "összehasonlítja" és összehasonlítja ezt a "portrét" más profilok tömegével, beleértve a veszélyeztetett nők profiljait, és matematikai töredéket jelenít meg - ez a valószínűsége ennek vagy annak a hibának ebben a nőben.

A kockázatok kiszámítását egy speciális nyomtatványon állítják össze, amelyet minden esetre egy genetikus ellenőriz, és átadják az antenatális klinikának, amely elemzéseket és a terhes nő kezdeti adatait küldte a genetikai központnak.

A kockázatok egyediek: két azonos korú nőnek különböző száma lesz az űrlapokon. Ha azt jelzik, hogy a Down-szindróma kockázata a magzatban 1: 950, ez azt jelenti, hogy a patológia valószínűsége kicsi. A küszöbérték 1: 350 valószínűségnek számít. Az 1: 100 aránya a születési rendellenességek nagyon magas kockázatát jelenti.

Ha a kockázatok alacsonyak

Ha olyan eredményeket érnek el, amelyeket alacsony kockázatnak tekintenek, akkor nincs miért aggódni. Az orvos szerint a terhesség normálisan fejlődik, a baba teljes mértékben megfelel a terhességi korának. Ebben az esetben a nőnek második szűrést kell végeznie, amely a terhesség 16. és 21. hete között zajlik..

A vizsgálatok közötti időszakban nem történik különösebb diagnosztikai intézkedés, kivéve, hogy a nőnek a következő szülész-nőgyógyász látogatás előtt beutalót lehet adni általános vizeletvizsgálatra..

Ha a kockázatok magasak

A kromoszóma-patológia magas kockázata még nem diagnózis, ezért egy nőt konzultációra hívnak genetikushoz. Ez a szakember ismételten ellenőrzi a szűrési adatokat, beszél a kismamával, azonosítja a további kockázatokat és útmutatásokat ad az invazív diagnosztikai eljáráshoz..

Ekkor elkészítik a korionbolyhok biopsziáját. Hosszú tűvel végzett szúrás révén, állandó ultrahang felügyelet mellett, a korionbolyhok részecskéit veszik elemzésre. Laboratóriumi körülmények között ezt követően nagy pontossággal - 99,9% -kal - meghatározzák, hogy a gyermeknek van-e ilyen vagy olyan genetikai szindróma, idegcsőhibái. Kicsit később amniocentézis is elvégezhető - magzatvízbevitel elemzés céljából.

Minden invazív eljárás bizonyos veszélyt jelent a magzatra, sőt a modern orvostudomány, a sterilitás körülményei és egy tapasztalt orvos sem tudja garantálni, hogy a kutatási anyag felvétele után nem lesz víz kiáradása, a hártyák fertőzése, a magzat elhalása, vetélés.

A nő eldönti, hogy ilyen eljárásra megy-e vagy sem..

Van egy nagy pontosságú, nem invazív diagnózis is - DNS-teszt. Lényege abban áll, hogy egy nőnek vérvizsgálatot végeznek, amelynek során a gyermek eritrocitáit körülbelül a terhesség 8. hetétől határozzák meg. Ezeket a gyermeksejteket izolálják az általános tömegből, és megvizsgálják a DNS-jüket, benne titkosítják a csecsemőről szóló összes információt - meglévő patológiák, nem. Hátránya, hogy ez a technika nem minden nő számára elérhető, mert költségeit tízezer rubelre becsülik. Ez az új tanulmány nem szerepel az egészségbiztosítási portfólióban.

Ha egy nem invazív DNS-teszt megerősíti a patológiát, akkor a terhes nőnek továbbra is invazív punkciós teszten kell átesnie, mivel csak akkor kaphat beutalót a terhesség megszakítására, ha a csalódást okozó diagnózist megerősíti a chorioni biopszia vagy az amniocentesis.

Kutatási pontosság

A prenatális szűrés nem dicsekedhet 99 vagy 100% -os pontossággal, mint a legtöbb nem invazív diagnosztikai módszer. Az ultrahang pontossága 75-85% -os, a vérvizsgálat pontosabb, de kevésbé informatív. Az eredmények értelmezésében elért hibák nincsenek kizárva - nem minden szakember képes rugalmasan és átgondoltan elemezni a számítógépes programtól kapott adatokat.

Csak traumatikus és veszélyes invazív módszerek dicsekedhetnek nagy pontossággal, de csak a legszélsőségesebb esetekben kell igénybe venni őket..

A kismamák nem várhatnak pontos és egyértelmű választ azokra a kérdésekre, amelyek minden terhes nőnek vannak egy szűrővizsgálatból. Az eredmények nem diagnózis vagy végleges következtetés. Így fordul elő, hogy a szűrés nem mutat rendellenességeket, de beteg baba születik. És egy nő, aki ideges alapon sok őszi hajat keresett magának, miközben az egész terhesség különböző genetikára és ultrahangra irányult, teljesen normális kisgyermekként születik.

Ha az első szűrés jó, a második rossz lehet. Ez fordítva is történik. Ez nem azt jelenti, hogy az első trimeszterben normális csecsemő született, és a terhesség közepére valami történt vele. A szűrővizsgálati diagnosztikai vizsgálatok elvégzése során, hasonlóan sehova, az emberi tényező hatása nagy - az eredmények nagy része a képzettség szintjétől és a szakember munkájához való felelős hozzáállásától, valamint a laboratóriumi technikusok készítményeinek pontosságától függ. A banális hibák tényei nincsenek kizárva..

Mindenesetre a kismamának kordában kell tartania magát, nem kell aggódnia a statisztikai adatok és eredményei közötti kis eltérések miatt, és teljesen bíznia kell a kezelőorvosban.

Az esetek elsöprő többségében hiába aggódnak a szűrővizsgálatok, az extra könnyek és a rossz hangulat károsíthatja a gyermeket.

További információt erről a kérdésről az alábbiakban található videó megtekintésével találhat meg..

orvosi bíráló, pszichoszomatikus szakorvos, 4 gyermek édesanyja