Miért van szükség genetikusra a terhesség megtervezésekor?

A terhesség megtervezésekor konzultáció genetikussal korántsem ritka. Az indikációk listája széles. Szükséges azoknak a pároknak, akiknek súlyos örökletes betegségei vannak a családban. Emellett a korábbi terhességek sikertelensége esetén genetikusok segítségére van szükség. A házaspár örökletes anyagának elemzése meghatározza az egészséges gyermekek születésének valószínűségét.

Szükségem van-e genetikai konzultációra a tervezés során?

Ennek a szakterületnek az orvoslátogatása kívánatos minden olyan ember számára, aki terhességet tervez. A genetikai tanácsadás segít a leendő szülőknek abban, hogy megszabaduljanak a gyermek egészségével kapcsolatos számos gondtól. Még egy gyakorlatilag egészséges házaspárnál is, akiknek anamnézisében nincsenek genetikai rendellenességek, mindig fennáll annak a kockázata, hogy kóros gyermek születik, a különbség csak a valószínűség töredékében van..

Az emberek több kategóriája létezik, akik számára különösen fontos egy ilyen vizsgálat elvégzése. A lista a következő:

  • Maguk a szülők vagy közeli hozzátartozóik diagnosztizálják a genetikai rendellenességeket. Ezek lehetnek olyan betegségek, mint a skizofrénia vagy más mentális kórképek, Alzheimer-kór, Down-szindróma és még sokan mások. A genetikai elemzés kötelező indikációja egy genetikai rendellenességgel rendelkező gyermek jelenléte, amelyet már egy pár vagy az egyik házastárs született.
  • Az anamnézis gyűjtésekor kiderül, hogy egy nő és egy férfi hosszú ideig (több mint 1 évig) sikertelenül próbálja megfoganni a babát, miközben a nőgyógyász és andrológus részéről nincs patológia.
  • A korábbi gyermekszülési kísérletek különböző időpontokban vetéléssel végződtek, vagy a terhesség elhalt, vagy a magzat életképtelenül született.
  • Kockázati tényező a terhesség, amely egy 18 évesnél fiatalabb nőnél fordul elő, valamint ha mindkét szülő vagy az egyik szülő átlépte a 40 éves határt.
  • Genetikai konzultációra van szükség, ha a házastársak nemzetségben vannak..
  • Nagyon gyakran eltérések társíthatók egyik vagy mindkét házastárs munkájához. Például, ha a munka jellege gyakori interakciót jelent káros vagy mérgező anyagokkal.
  • A genetikai patológiákat az okozhatja, hogy az egyik házastársnak bizonyos gyógyszereket kell szednie. Ezek általában erős gyógyszerek, például idegrendszeri betegségek, mentális rendellenességek, onkológiai betegségek esetén.

A veleszületett thrombophilia genetikai elemzését írják elő, ha a következő indikációk vannak jelen:

  • stroke vagy miokardiális infarktus 45 éves kora előtt egy családtagban vagy egy nő kórtörténetében;
  • Visszér;
  • terhesség vagy magzat méhen belüli fejlődésének problémái;
  • a placenta megszakadásának története.

Bizonyos vizsgálatok szükségességét tisztán egyedileg határozzák meg, és a klinikai képtől függ.

És itt többet szól a hormonokról a terhesség megtervezésekor.

A genetikai betegségek vizsgálatának típusai egy párnál

A patológiákat különféle diagnosztikai módszerekkel lehet azonosítani. Többféle elemzés kombinációjára lehet szükség a megbízható kép megszerzéséhez..

Kariotípus-elemzés vagy citogenetikai vizsgálat

A kariotipizálást a házastársak genomjának, azaz a genomjának, azaz a kromoszómák mennyiségi és minőségi összetétele. Egy személy életében az ember kariotípusa nem változik, ezért ezt az elemzést csak egyszer végzik el.

A kromoszómák számának eltérése a normától a növekedés vagy csökkenés felé megerősítheti például a Down-szindrómát és más örökletes betegségeket a szülőknél. Beleértve a tünetmenteseket, például a Klinefelter-szindrómát, a Shereshevsky-Turnert.

A kariotípus elemzése lehetővé teszi nemcsak a kromoszómák mennyiségi összetételének meghatározását, hanem alakjuk és méretük hibáinak azonosítását, valamint a törések és egyéb rendellenességek diagnosztizálását. Még az egyik házastárs genomjának ilyen kórképei is képtelenek életképes magzatot elviselni vagy teljes meddőséghez vezetnek. Ezenkívül a sérült gének okozzák a születendő gyermek különféle súlyos betegségeinek kialakulását..

A kariotipizálást a következő esetekben írják elő:

  • az egyik leendő szülő szexuális fejlődésében elmaradás;
  • amenorrhoea 15 év feletti lányoknál;
  • a menopauza korábbi kezdete;
  • spontán abortuszok története a terhesség korai szakaszában;
  • ismételt sikertelen IVF-kísérletek;
  • mindkét házastárs 35 év felett van;
  • a házastársak közötti rokonság jelenléte;
  • meddőségi diagnózis az egyik házastársnál;
  • oligozoospermia vagy azoospermia férfiaknál.

A kariotipizáláshoz vért veszünk egy vénából, az elemzést teljes gyomorral végezzük.

Molekuláris genetikai diagnosztika

Ezek az elemzések az örökletes betegségek széles körét képesek azonosítani. A molekuláris genetikai diagnosztika során tanulmányozzák a DNS-szerkezet jellemzőit.

Ez egy kiterjedt és sokrétű módszercsoport, amelynek célja az örökletes anyag külön részének szerkezetében lévő patológiák azonosítása aminosav-szekvencia formájában. Az ilyen elemzéseknek köszönhetően a genetikus olyan veszélyes betegségeket diagnosztizálhat, mint a hemofília, a cisztás fibrózis, a halláskárosodás és még sokan mások..

Az összes molekuláris genetikai módszer közül a legnépszerűbb a PCR (polidimenzionális láncreakció) diagnosztika. Ennek oka az elemzési eredmények nagy pontossága és a rövid átfutási idő. A kutatás során kiválasztanak egy bizonyos DNS-szegmenst, amelyet speciális készítmények segítségével többször megismételnek.

A módszer azon a tényen alapul, hogy egyetlen ember DNS-szerkezete sem változik az élet folyamán, míg a test bármely sejtje ugyanazt a molekulát tartalmazza. Ez lehetővé teszi a test bármely részéből nyert sejtek elemzéséhez: a vizsgálathoz vért, szájüregi hámot, hajat, hámrészecskéket stb..

A DNS-elemzés előnye, hogy a hibás gén kimutatható a betegség klinikai tüneteinek megjelenése előtt, valamint egészséges embereknél, akik a génmutáció hordozói.

A tanulmány hátránya meglehetősen magas költsége..

Nézze meg a genetikus konzultációról készült videót a terhesség megtervezése előtt:

Citogenetikai elemzés

Ez a fajta kutatás a kromoszómák szerkezetének elemzésén alapul, speciális mikro-sugarak segítségével, amelyeket a vérből izolált limfociták DNS-chipjeire alkalmaznak. A citogenetikai elemzést ritkán alkalmazzák, mivel ez sokáig tart - az eredmény csak egy hónapon belül válik ismertté.

De abban az esetben, ha a nő kórtörténetében ismétlődő vetélés vagy a meddőség diagnózisa szerepel, ez a fajta vizsgálat a leginformatívabb. Ezenkívül segít tisztázni a gyermekek diagnózisát, ha genetikai betegség gyanúja merül fel..

A citogenetikai kutatás segít a következő betegségek azonosításában:

  • Kromoszóma transzlokáció, azaz szerkezetük változásai. Néha ez egy örökletes patológia, de előfordulhat megtermékenyítés vagy a csírasejtek érése során mind férfiaknál, mind nőknél..
  • A nemi kromoszóma mozaikossága, azaz a különféle genetikai anyagok kóros asszociációja. Egy ilyen rendellenesség a Klinefelter-szindróma, a Turner-szindróma és más betegségek tünete..

FISH (fluoreszcens hibridizáció) módszer

Ezt a módszert az orosz gyakorlatban ritkán alkalmazzák, bár nagy érzékenységgel és pontossággal rendelkezik. Az elemzéshez külön kromoszómát vagy annak szegmensét használjuk, amelyeket speciális világító markerekkel jelölünk a hibás génekkel rendelkező hely azonosítására.

A magzati genetikai rendellenességek megelőzése

Genetikai tesztek ajánlottak minden házastárs számára, aki gyermeket tervez, mivel a génmutációk még egészséges embereknél is előfordulhatnak.

Nagyon gyakran az embernek nincsenek genetikai patológiájának jelei és tünetei, de ugyanakkor hibás gén hordozói is lehetnek.

Abban az esetben, ha legalább az egyik házastárs családjában örökletes patológiák fordulnak elő, kötelező a genetikushoz fordulni és átfogó vizsgálatot végezni. Ezek a kórképek elsősorban:

  • troombophilia;
  • cisztás fibrózis;
  • halláskárosodás;
  • hemofília és még sokan mások.

Ezek olyan betegségek, mint:

  • diabetes mellitus és más endokrin rendellenességek;
  • agyi érelmeszesedés;
  • bronchiális asztma;
  • onkológiai betegségek;
  • csontritkulás és még sokan mások.

Különösen fontos genetikai vizsgálatnak alávetni azokat a párokat, akik úgy döntenek, hogy felnőtté válnak.

És itt többet megtudhat arról, hogy hol kezdje el tervezni a terhességet.

Az embernek nem mindig van fogalma a hozzátartozói egészségi állapotáról, és nem is sejtheti, hogy sérült gén hordozója. A terhesség alatti konzultáció egy genetikussal és a korai szakaszban végzett genetikai kutatás segít elkerülni az anya és a születendő gyermek számos kockázatát, és lehetővé teszi a terhesség megfelelő megtervezését..

A genetika elemzése, mint a terhesség tervezésének kockázatértékelése. A gyermek fogantatását tervező pár jelentősen csökkentheti a patológiás csecsemő kockázatát.

A modern terhesség-tervezés: hol kezdje egy fiatal pár? Az egészséges baba születése nagy felelősség.... Ezenkívül a párnak meg kell látogatnia egy genetikust, aki megjósolja a jövőben a rendellenességek kialakulásának valószínűségét..

A terhesség megtervezésekor javasoljuk a genetikai tesztekről szóló cikk elolvasását. Abból megismerheti a kockázati csoportot, a genetikai tesztelést, az eredmények értelmezését.

Célszerű legalább hat hónappal korábban elkezdeni a terhesség és a vizsgálat tervezését.... A terhesség megtervezésekor javasoljuk a genetikai tesztekről szóló cikk elolvasását.

Genetikai elemzés a tervezéshez: miért van rá szükség

A genetikai teszt nem kötelező terhesség megtervezésekor. Egyes párok azonban teljes körű vizsgálaton szeretnének részt venni, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincsenek-e rendellenességek, valamint meg akarják tudni, hogy a születendő csecsemő hajlamos-e örökletes betegségekre. Ezenkívül vannak olyan helyzetek, amikor a genetikai tesztet orvos jelzi. Gondolja át, mely esetekben szükséges a vizsgálat, valamint milyen eredményeket lehet elérni.

.gif "data-lazy-type =" image "data-src =" https://dazachatie.ru/wp-content/uploads/2018/03/thumb_1620_article_big.jpeg "alt =" genetikai elemzés "width =" 660 "magasság = "440" srcset = " data-srcset = "https://dazachatie.ru/wp-content/uploads/2018/03/thumb_1620_article_big.jpeg 660w, https://dazachatie.ru/wp-content/uploads/ 2018/03 / thumb_1620_article_big-300x200.jpeg 300w "size =" (max. Szélesség: 660px) 100vw, 660px "/>

Mi a genetikai kutatás: előnyei és hátrányai

A genetikai elemzés magában foglalja az emberi gének tulajdonságainak tanulmányozására és az örökletes tulajdonságok meghatározására irányuló kutatásokat. Terhesség megtervezésekor az eljárásnak számos előnye van:

  • lehetővé teszi a genetikai betegségekre való hajlam azonosítását;
  • jelzi a veleszületett kórképek kockázatának jelenlétét vagy hiányát;
  • egyes esetekben megakadályozza a vetélést;
  • a patológiás csecsemő magas kockázatának köszönhetően a fogamzás előtt is megelőzhetőek a betegségek, például a lakókörnyezet javításával.

A genetikai kutatás fő hátránya a magas költség. Fontos megjegyezni az elemzés bonyolultságát is: manapság nem minden gént ismer az emberiség, és lehetetlen 100% -os bizonyossággal megtudni, hogy a szülők mely génjei kerülnek a csecsemőhöz, azonban az elemzés lehetővé teszi, hogy megtudja az öröklés által közvetített betegségek kockázatát.

Melyek a genetikai elemzés szakaszai?

  1. Anamnézis - információgyűjtés a páciensről: betegségek jelenléte, gyógyszerek szedése, korábbi fertőzések és egyebek.
  2. Biokémiai vérvizsgálat és szakemberek konzultációi: terapeuta, endokrinológus, neuropatológus.
  3. Kromoszóma elemzés. Az eljárás másik neve a kariotipizálás, amelynek során vért vesznek a limfociták elkülönítésére. Ezután olyan speciális körülmények közé kerülnek, amelyek lehetővé teszik az emberi kromoszómák alaposabb megtekintését, ennek eredményeként nemcsak a kromoszóma készlet mennyiségéről, hanem minőségéről is információt kapnak. Egy ilyen tanulmány lehetővé teszi, hogy előzetesen kizárják annak a valószínűségét, hogy a születendő gyermek Down, Edwards, Patau és más szindrómákban szenved..

A genetikus jelzése szerint néhány párnak további vizsgálatokon kell átesnie:

  1. A genetikai inkompatibilitás elemzése lehetővé teszi az emberi leukocita antigén tanulmányozását, rövidítve HLA-ként. Azonnal meg kell jegyezni, hogy a genetikai inkompatibilitás rendkívül ritka a párokban. Ilyen probléma jelenlétében a női test idegen testként érzékeli a magzatot, és elutasítja. Az elemzés különösen értékes a csecsemő fogantatásának sikertelen kísérletei vagy szokásos vetélés esetén.
  2. Specifikus betegségek DNS-diagnosztikája akkor javasolt, ha korábban egy férfinak vagy nőnek olyan gyermekei voltak, akiknek patológiája volt: hemofília A, fenilketonuria, Duchenne izomdisztrófia és mások.

A genetikai elemzés indikációi

A genetikusok elemzést javasolnak mindazok számára, akik fokozott kockázati csoportba tartoznak:

  1. A kismama életkora meghaladja a 35 évet, a papa pedig 40 évesnél idősebb, ha jelzik.
  2. A leendő szülők közül legalább az egyiknek súlyos örökletes rendellenessége van.
  3. A pár rokonságban áll. A genetikusok szerint a veszély a szoros kapcsolat, a második unokatestvér és a továbbiakban nem számít.
  4. A fejlődési zavarokkal küzdő gyermek vetélésének vagy születésének múltja.
  5. A házastárs a múltban vegyi anyagoknak és sugárzásnak van kitéve.
  6. A fogantatás ideje egybeesett a gyermek kialakulását befolyásoló gyógyszerek szedésével.
  7. Egy terhes lány akut fertőző betegséget szenvedett.

Milyen eredményeket érhet el??

A genetikai elemzés eredményei lehetővé teszik annak kiderítését, hogy az egyik leendő szülő hordozza-e a mutáns géneket, amelyek később befolyásolhatják a csecsemő viselését vagy a magzati hibák kialakulását.

A tervezési szakaszban nem lehet 100% -os eredményt elérni, csak a gyermek hajlamára lehet megtudni a betegséget.

Terhesség jelenlétében az eredmény pontosabb lesz, de fontos megjegyezni, hogy a terhes nő invazív módszerekkel végzett genetikai vizsgálata negatív következményekkel járhat a magzatra nézve, ezért az eljárást csak szigorúan az orvos receptje szerint hajtják végre, és nagy a kockázata annak, hogy rendellenes rendű gyermek születik, például múltbeli veszélyes fertőzések miatt.

Általában egy genetikus százalékban méri a kockázat mértékét:

  • kevesebb, mint 10% - alacsony kockázat;
  • 10-20% - átlagos kockázat;
  • több mint 20% - magas kockázat.

Ha az orvos véleménye szerint a kockázat nem éri el a 10 százalékot, ez a legkedvezőbb mutató, jelezve a genetikai problémák hiányát és az abszolút egészséges baba nagy valószínűségét..

10 és 20 százalék között ingadozó eredménnyel az orvosok azt tanácsolják, hogy gondosan ellenőrizzék a terhességet, és rendszeresen végezzék el a nőgyógyász által előírt összes szükséges vizsgálatot. Magas, 20% feletti kockázat mellett az orvosok gyakran javasolják a donor ivarsejtek alkalmazását és az IVF eljárás alkalmazását.

.gif "data-lazy-type =" image "data-src =" https://dazachatie.ru/wp-content/uploads/2018/03/geneticheskiy-analiz-krovi-pri-beremennosti.jpg "alt =" csoport kockázat "width =" 660 "height =" 411 "srcset =" "data-srcset =" https://dazachatie.ru/wp-content/uploads/2018/03/geneticheskiy-analiz-krovi-pri-beremennosti.jpg 660w, https://dazachatie.ru/wp-content/uploads/2018/03/geneticheskiy-analiz-krovi-pri-beremennosti-300x187.jpg 300w "size =" (max. Szélesség: 660px) 100vw, 660px "/ >

Negatív eredmény - ez egy mondat?

Miután negatív eredményt kapott egy genetikai elemzésből, amely a patológiás gyermekek születésének nagy százalékát jelzi, nem szabad mondatnak tekintenie. Még a legképzettebb genetikus sem tud teljes bizonyossággal prognózist készíteni, legyen az pozitív vagy negatív. Nagyon sok olyan betegség öröklődik, amelyek folyamatosan jönnek létre. 100% -kal lehetetlen tudni, hogy pontosan mit továbbítanak a gyermeknek, és hogy egyáltalán továbbjut-e.

A terhesség megtervezése során a genetikai elemzés csak arra utalhat, hogy fennáll a különféle rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének kockázata és mekkora annak a százalékos aránya. A teszt valószínűségi, sőt a legrosszabb eredmények és a mutáns gének jelenléte a szülőknél sem zárja ki az abszolút egészséges baba születését. Az interneten sok aggódó terhes nőt és várandós anyát találhat a tervezés szakaszában, akik a kutatás eredményeként "magas kockázatú" eredményt kaptak, de később egészséges gyermekeik születtek.

.gif "data-lazy-type =" image "data-src =" https://dazachatie.ru/wp-content/uploads/2018/03/geneticheski-dokazannye-chelovecheskie-kariotipy.jpg "alt =" kariotípuselemzés "width =" 660 "height =" 420 "srcset =" "data-srcset =" https://dazachatie.ru/wp-content/uploads/2018/03/geneticheski-dokazannye-chelovecheskie-kariotipy.jpg 660w, https : //dazachatie.ru/wp-content/uploads/2018/03/geneticheski-dokazannye-chelovecheskie-kariotipy-300x191.jpg 300w "size =" (max-szélesség: 660px) 100vw, 660px "/>

A szülők teljes genetikai vizsgálata a terhesség megtervezésekor lehetővé teszi, hogy előzetesen azonosítsa a jövőbeli csecsemő hajlamát a genetikai betegségekre.

Az elemzés nem kötelező, és nem minden pár végzi a fogantatás előtt, azonban bizonyos esetekben az orvosok továbbra is javasolják a tesztelést. Az eljárást több fő szakaszban hajtják végre, a genetikus indikációi szerint további vizsgálatok előírhatók.

Az elemzés feltárja a különféle anomáliákkal járó csecsemő kockázatának mértékét, általában százalékban jelzik: 10-ig, 10-től 20-ig és 20 felett. Fontos megjegyezni, hogy a negatív eredmény nem mondat.

A genetikus nem tudja 100% -os biztonsággal megmondani, hogy teljesen egészséges gyermek születik-e vagy patológiája van-e. Még a legnagyobb kockázat mellett is sok nő teljesen egészséges csecsemőt szül..

Végeztél genetikai elemzést a terhesség tervezésének szakaszában??

A genetikára mennék - a terhesség kompetens tervezésére

Hogyan készüljünk fel a terhességre? A veleszületett rendellenességek elemzése, kutatása és megelőzése

A leendő szülők közül ki nem álmodik arról, hogy a gyermek a legjobbakat örökölje tőlük. Például az egzakt tudományokhoz való alkalmasság és a fül a zenéhez. Éppen ellenkezőleg, senki nem akarja örökletes betegségeket átadni a babának. Hogyan biztosítsunk ez ellen? Tanácsot kér a genetikusoktól.

Az első lépések

A gyermekvállalást tervező házaspároknak tisztában kell lenniük azzal, hogy Oroszországban ingyenes orvosi genetikai konzultációk vannak, amelyeket az Egészségügyi Minisztérium irányít. Minden regionális városban vannak, különösen a fővárosban. A terhes terhesklinikán beutalót kapnak a kismama genetikusának megbeszélésére. Most számos nem állami klinikán felajánlják, hogy konzultálnak egy genetikussal és részt vesznek az általa ajánlott vizsgálatokon - minden beutalás nélkül, de pénzért. Tehát minden család, amely az örökös megjelenésére készül, kiválaszthatja a megfelelő lehetőséget..

Mielőtt meglátogatna egy genetikust, érdemes megkérdezni a szülőket, nagyszülőket és más rokonokat az őseik általuk ismert mindenféle betegségről, köztük a dédnagymama cukorbetegségéről vagy a második unokatestvér idegi rendellenességéről. Emlékeznie kell arra, vagy meg kell kérdeznie, volt-e meddőségi esete a családjában, gyermeki fogyatékosság, többszörös vetélés nőknél, mentális betegségek és veleszületett rendellenességek, emésztési házasságok.

Konzultációra indulva jobb, ha magával viszi a kéznél lévő orvosi dokumentációt - egy kártyát a klinikáról és a vizsgálatok eredményeit. Családi fényképeket is hozhat minden esetre.

A genetikus recepcióján számos kérdésre kell válaszolnia, kezdve a "Voltál már a családodban" szavakkal. Az első látogatást mindig törzskönyv összeállítása kíséri. Ehhez az összes családtagot külön ikonokkal jelölik, számozással: generációk - római számokkal, generációk tagjai - arab nyelven. A grafikus kép kiegészül egy rövid megjegyzéssel minden rokonáról - egy "legenda". Kapsz egy részletes "genetikai fát", amely egyértelműen bemutatja a családi egészség képét.

"Csíkos" kromoszómák

A terhesség tervezésének szakaszában, több vetélés vagy meddőség esetén a házastársaknak általában ajánlott a kariotípus - a kromoszómák teljes készletének - tanulmányozása. Ha a családnak már van fogyatékossággal élő gyermeke, akkor erre az eljárásra egyszerűen szükség van. De a szakértők úgy vélik, hogy egy ilyen tanulmány nem zavarja minden olyan babát, aki gyermeket tervez. Ez a módszer univerzális, nem igényel nagy költségeket és erőfeszítéseket, és ami a legfontosabb, lehetővé teszi a leggyakoribb kromoszóma betegségek többségének meghatározását.

Az elemzéshez nagy osztódási gyakoriságú sejtekre van szükség - ebben az esetben leukocitákra. Ezek megszerzéséhez vért vesznek leendő szülők vénájából. A sejtek két hétig „nőnek” laboratóriumi körülmények között; az osztódás egy bizonyos szakaszában - metafázisban - speciális méreg hozzáadásával "gátolják" őket. A színezékeket bejuttatják a sejtekbe, és a kromoszómák keresztirányú színűvé válnak. A szakértők összehasonlítják a csíkok váltakozását a standard - egy teljesen egészséges ember kromoszómáinak fényképeivel. A károsodást a kromoszómák mintázatának változása határozza meg.

Hogy a baj ne fordulhasson elő újra

Milyen vizsgálatokat írnak elő, ha a családnak már van speciális igényű gyermeke? Mindegyik esetben más. Például egy kisgyermek Down-szindrómás. Lehet-e egy párnak második gyermeke ugyanazzal a patológiával? A válasz félreérthető: mindez az idősebb betegség formájától függ. Van egy általános formája a szindrómának, amelynek oka egy további huszonegyedik kromoszóma jelenléte. Ez a 21. triszómia, amely az esetek 95% -ában fordul elő. Ha őt diagnosztizálják, akkor a második Down-szindrómás gyermek kockázata nem nagyobb, mint bármely más házaspáré. De a betegségnek van egy transzlokációs formája, amelyet az egyik kromoszóma elhelyezkedése okoz a másikban. A huszonegyedik mintha huszonkettőre vagy huszonegyedikre - a másik huszonegyedikre - kerülne. Leggyakrabban az ilyen változások oka örökletes károsodás, ezért az anya, és néha az apa kromoszómális készülékének vizsgálata szükséges.

Egy másik helyzet. A gyermek fenilketonuria - az aminosavak anyagcserezavarával járó betegség, amely neurológiai rendellenességekhez és mentális retardációhoz vezet. Ez azt jelenti, hogy anya és apa egyaránt a kóros gén hordozói. A második terhesség megtervezésekor molekuláris genetikai vizsgálatot kell végeznie.

A génmutációnak két változata van. Ha a baba két, azonos mutációjú gént örökölt, fenilketonuriát diagnosztizálnak nála. De néha két különböző mutáció fordul elő ugyanabban a génben: az egyik anyától, a másik apától. A gyermeknek fenilketonuria is lesz, de enyhébb formában, mint az első esetben. A diagnosztika érdekében vért vesznek az anyától és az apától, és meghatározzák, hogy melyik mutációkat hordozza, és melyeket hordozza. Ettől függően megjósolhatja a beteg gyermek újjászületésének valószínűségét..

Ha a szülők olyan betegségekkel rendelkeznek, amelyek nem tartoznak az örökletes osztályba, a kutatások feltárják a kromoszómális készülék instabilitását, instabilitását. Ilyen helyzetben az anyának terhesség alatt rendkívül óvatosnak kell lennie, kerülnie kell minden sugárterhelést, például röntgensugarat vagy mikrohullámú sugárzást.

Kompetens terhesség-tervezés

Még a kifogástalan származású, teljesen egészséges szülők sem mentesek a patológiás gyermek születésétől. A bolygó minden tizedik lakója valamilyen "rossz" gén hordozója. De a legtöbb esetben eltérések nem fordulnak elő, mivel az emberi test meglehetősen megbízhatóan védett. A gének sejtekben helyezkednek el párban, mindegyik sejt kettős kromoszóma-készletet hordoz. A gyermek egyik felét az anyától, másik felét az apától örökölte. És ha az egyik szülő a csecsemőnek a "rossz" gént adja, a másik pedig a "helyes", örökletes betegség nem fog felmerülni. Egy egészséges gén elnyomja a patológiát.

De néha két meteorit esik egy tölcsérbe: amikor mindkét szülő "hordozza" egy kóros gént, nagy valószínűséggel beteg gyermek születik. Ebben az esetben a fenilketonuria és a cisztás fibrózis öröklődik - a külső szekréció mirigyeinek károsodása, ami a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus súlyos diszfunkcióihoz vezet.

Éppen ezért a genetikusok nagy figyelmet fordítanak a családi házasságokra: drámaian megnő annak a valószínűsége, hogy két egyforma "rossz" gén találkozik. Senki sem tudja, van-e kóros génje. Nem tudja, amíg a teszt nem készült el.

A veleszületett hibák megelőzése

A leendő szülők képesek és meg kell valósítaniuk a gyermek veleszületett rendellenességeinek megelőzését. Biztonsági intézkedéseket külföldön hoznak kudarc nélkül. A terhességet tervező nő két hónappal a várható fogantatás előtt folsavat tartalmazó gyógyszereket kezd szedni.

Célszerű a szülész-nőgyógyásznál még a terhesség előtt megfigyelni. Baba várása közben háromszor kell ultrahangvizsgálaton átesnie. A genetikusok biokémiai vizsgálatokat is végeznek a magzati patológia markereiről (a francia marquer - markról) - olyan speciális fehérjékről, amelyek az embrionális szövetben termelődnek, mint például az alfa-fetoprotein, a koriongonadotropin, az inhibin. A terhes nő vérszintjének növekedése nem jelzi egy bizonyos betegség kialakulását a gyermekben, de jelzi: patológia van, mélyebb vizsgálatra van szükség. Például egy magzati vérvizsgálat.

Szükség lehet biopsziára vagy magzatvízvizsgálatra - a magzatvíz vizsgálatára, amelyet az anya hasának átlyukasztásával végeznek. Ezek invazív kutatási módszerek. Sokáig azt hitték, hogy nem biztonságosak és meglehetősen traumatikusak egy nő számára. De már korábban sem volt több, mint egy százalék a szövődmények, például a terhesség idő előtti megszakításának kockázata. És most az orvostudomány messze előrelépett: a legújabb ultrahangos készülékeket használják a magzatvíz vizsgálatára.

Biztonsági hálóért

Hazánkban minden várandós anyának a terhesség 12. hetétől kezdve vérvizsgálatot mutatnak be a magzat Down-szindrómájának meghatározására. A betegség kialakulásának kockázatának azonosításához, mint sokan mások, használhat ultrahangot.

A genetikához - kötelező, ha.

  • . a pár rokonságban van: amikor egy férj és feleség, például unokatestvérek vagy másod unokatestvérek, megnő annak a valószínűsége, hogy örökletes és veleszületett rendellenességekkel járjanak a babák;
  • . a házastársak közül legalább az egyik káros termeléssel foglalkozik: sugárzás, mérgező kémiai vegyületek, bármilyen olyan munka olyan anyagokkal, amelyek káros hatással lehetnek a magzatra;
  • . az egyik házastárs vagy mindkettő krónikus betegségekben (különösen örökletesben) szenved;
  • . a családban a férjnek és / vagy feleségnek idegrendszeri megbetegedései, rendellenességei voltak;
  • . a kismama, még nem tudva a terhesség kezdetéről, teratogén (génmutációk kiváltására képes) hatású gyógyszereket szedett;
  • . 35 év feletti terhes nő;
  • . a halott gyermek ismételt vetélése vagy újraszületése;
  • . a családnak már van fogyatékos gyermeke;
  • . meddőség van, amelynek oka nem világos.

Petr Novikov,
Klinikai genetikai osztályvezető
Moszkvai Gyermekgyógyászati ​​és Gyermeksebészeti Kutatóintézet,
Orvosi genetikus főorvos, Egészségügyi Minisztérium
és az Orosz Föderáció társadalmi fejlődése, professzor, orvostudományi doktor

A webhelyen található információk csak tájékoztató jellegűek, és nem ajánlják az öndiagnosztikát és a kezelést. Orvosi kérdések esetén mindenképpen forduljon orvoshoz.

Genetikai tesztek a terhesség előtt: mi ez és miért kell szedni

Az egészséges csecsemő fogantatása és megszülése érdekében nagyon fontos előre tervezni a jövőbeli terhességet. Az egyik előkészítő tevékenység konzultáció egy genetikussal. Ez egy nagyon fontos lépés, amely még a tervezés szakaszában is segít meghatározni a méhen belüli fejlődési patológiák és a súlyos örökletes betegségek kialakulásának kockázatát a magzatban..

  1. Mi a terhesség megtervezése
  2. Genetikai tesztek a terhesség megtervezésekor
  3. Milyen esetekben adják meg magukat
  4. A. Szakaszai
  5. Vizsgálatok fertőzések ellen
  6. Szükség van-e genetikai tesztekre mindkét leendő szülő számára
  7. Hasznos videó: miért van szükség genetikai tesztekre a terhesség megtervezésekor

Mi a terhesség megtervezése

A terhesség megtervezése minden évben egyre népszerűbb..

Azonban nem mindenki tudja pontosan, hogy milyen eseményeket tartalmaz ez az esemény..

A jövőbeli terhesség megtervezése egy férfi és egy nő közös felkészülését jelenti a gyermek fogantatásának folyamatára..

A következő tevékenységeket tartalmazza:

  • nőgyógyász konzultáció egy nő számára;
  • terapeuta konzultáció mindkét szülő számára;
  • konzultáció genetikussal;
  • általános klinikai elemzések;
  • tesztek a vércsoport és az Rh faktor meghatározására;
  • tesztek a látens genitális fertőzések meghatározására;
  • HIV-fertőzés tesztjei;
  • a női reproduktív rendszer ultrahangvizsgálata;
  • oltások.

Az egyik legfontosabb tevékenység a genetikus konzultációja a terhesség megtervezésekor..

Meg tudja jósolni egy egészséges gyermek születését, a szülés és a halvaszületés örökletes betegségeire vonatkozó adatok alapján..

A terhesség tervezését gyakran figyelmen kívül hagyják.

Ez a lépés gyakran magas garanciát jelent a sikeres fogantatásra, a komplikációk nélküli terhességre és az egészséges gyermek születésére..

Genetikai tesztek a terhesség megtervezésekor

A genetikai teszt a terhesség megtervezésekor többlépcsős folyamat. Az első találkozón a genetikus beszélget a leendő szülőkkel. Kérdéseket tesz fel a törzskönyvről, a rokonoknál tapasztalt betegségekről.

Különös figyelmet fordítanak azokra a párokra, akiknek negatív tapasztalataik voltak a patológiás vagy halva született gyermekek megszületésében.

Szóbeli konzultációt követően a genetikus házastársak beutalót kapnak tesztelésre.

Először át kell adnia egy biokémiai vérvizsgálatot, majd speciális kromoszómális vizsgálatokat.

Mindkét szülő átesik ezeken a teszteken.

Genetikai tesztek a terhesség megtervezésekor:

  • kariotipizálás (a leendő szülők teljes kromoszómájának vizsgálata);
  • DNS - diagnosztika (meghatározza az egyes betegségeket, előírják, ha a szülőknek már vannak beteg gyermekeik);
  • HLA tipizálás (a leendő szülők genetikai kompatibilitása).

Milyen esetekben adják meg magukat

Számos oka van annak, hogy konzultációt kell indítania egy genetikussal..

A következő párok vannak veszélyben:

  • genetikai betegségek jelenléte bármelyik rokonban;
  • a korábban született gyermekek genetikai patológiákkal rendelkeztek;
  • egy férfi és egy nő sokáig nem teherbe eshet;
  • a korábbi terhességek elhunytak, vetéléssel vagy halva születtek;
  • a nő több mint 35 éves;
  • a férfi életkora meghaladja a 40 évet;
  • az egyik házastárs olyan gyógyszereket szed, amelyek hátrányosan befolyásolják a magzatot.

A. Szakaszai

Az első találkozón egy genetikus beszélgetést folytat egy párral, akik szülést terveznek.

Annak érdekében, hogy a konzultáció a lehető legjobb eredményt hozza, tudnia kell, mit kérjen a rokonaitól, amikor találkozóra megy egy genetikushoz.

Feltétlenül meg kell vizsgálni, hogy előfordult-e beteg vagy meghalt gyermek születése a családban, milyen betegségekkel találkoztak a törzskönyvben. Ezt az információt el kell mondani az orvosnak.

Miután tanulmányozta a leendő szülők törzskönyvét, az orvos további útmutatásokat ad további szakértői konzultációkra és tesztekre, valamint elmondja, hogyan adhat vért a genetikához.

A genetikus első konzultációja után egy házaspárt ajánlott megvizsgálni olyan szakemberekkel, mint:

  • terapeuta;
  • endokrinológus;
  • neuropatológus.

És végezzen biokémiai vérvizsgálatot is.

Ezt követően a leendő szülőket közvetlen genetikai vizsgálatokra küldik..

Tartalmazzák:

  • a pár minden tagjának kromoszómasorozatának vizsgálata kóros gének jelenlétére;
  • ha a családnak már van beteg gyermeke, DNS-vizsgálatot végeznek. Megmutatja a beteg gyermek újjászületésének valószínűségét;
  • a házastársak genetikai kompatibilitása. Ezt a tesztet olyan párokhoz rendelték, akik hosszú ideje képtelenek teherbe esni..

Vizsgálatok fertőzések ellen

A kromoszómák és gének szerkezetét bemutató elemzések mellett a kismamákat számos fertőzésre kell vizsgálni:

  • HIV;
  • szifilisz;
  • Hepatitisz B;
  • hepatitis C;
  • chlamydia;
  • herpesz;
  • mikoplazmózis;
  • citomegalovírus;
  • ureaplasmosis;
  • rubeola.

Ezek a betegségek súlyosan károsíthatják a születendő gyermek fejlődését, sőt halálát is okozhatják..

Ezért nagyon fontos a terhesség előtt diagnosztizálni őket és gyógyítani őket..

Szükség van-e genetikai tesztekre mindkét leendő szülő számára

Elég gyakran csak egy nő aggódik a jövőbeli gyermek megtervezése miatt. Ez a megközelítés azonban eredendően téves. Mindkét szülőt tesztelni kell. Ez különösen igaz a genetikai tesztek átadásának kérdésében.

Az örökletes információk mindkét szülőtől származnak. És ha az egyik házastárs egészséges, fennáll annak a lehetősége, hogy a másik a kóros gén hordozója.

A terhesség-tervezési folyamat ellentmondásos pillanatai elkerülése érdekében világosan meg kell értenie, mi a genetikai elemzés, hogyan történik és milyen célt szolgál.

Ha az egyik partner megtagadja, ne erőltesse. Ilyen helyzetben a genetikai elemzés már nem lesz megbízható..

A terhesség megtervezése fontos lépés minden házaspár életében. Az egyik legfontosabb pont a genetikai elemzés.

Csak ő tud választ adni párnak arra a kérdésre, hogy "mekkora a valószínűsége annak, hogy beteg gyermek születik?" Tehát ne hagyja ki ezt a lépést..

A helyes és részletes vizsgálat elősegíti az egészséges csecsemő megszületését.

Genetikai elemzés a terhesség megtervezésekor

A legtöbb család ma nagyon komolyan veszi a gyermek születésének tervezését. Ez a megközelítés nagyon releváns, mivel minden ember életében a legfontosabb és felelősségteljes státusra, a szülői státuszra való felkészülés a legnagyobb figyelmet igényli. A jövőbeli szülők kötelező orvosi vizsgálata, amely genetikai vizsgálatokat (genetikai vizsgálatokat) is tartalmaz, segít megérteni ezt a nehéz kérdést. Sőt, ha 10-15 évvel ezelőtt az úgynevezett "öregszülött" nők kötelesek voltak elvinni őket, akkor ma a genetikusok ésszerűen úgy vélik, hogy ilyen diagnosztikát még nagyon fiatal nők esetében is el kell végezni.

Miért hajtják végre a genetikai vizsgálatokat??

A genetikai kutatások eredményei segítenek kideríteni:

  • A vetélés veszélyének mértéke a korai szakaszban;
  • A komplikációk valószínűsége terhesség alatt;
  • A magzatban előforduló különféle patológiák kialakulásának kockázata;
  • A különböző örökletes és genetikai betegségek megjelenésének valószínűsége egy újszülöttnél.


A modern világban a kérdés a következő: "Mennyire lesz teljes a születendő gyermek?" nem csak az anya aggasztja, aki 9 hónapig viseli. A genetikus tudósok is riasztanak. Sajnos az elmúlt években a környezet romlása miatt minden 20. gyermek patológiával és örökletes betegséggel születik..

Ki látogassa meg a genetikát?

A jövőbeni szülők bizonyos kategóriái esetében kötelező a konzultáció egy genetikussal és a genetikai tesztek leadása a koncepció megtervezésekor.

Azok a tényezők, amelyek negatívan befolyásolhatják a jövőbeli terhességet és genetikai tanácsadást igényelnek:

  • A szülők egy részének genetikai betegségei vannak a családban;
  • A házastársak kapcsolatban állnak egymással, például unokatestvérek és testvérek;
  • A nőnek egy vagy több vetélése volt, megfagyott terhesség, halva született gyermekek;
  • A családban már vannak agyi bénulásos és egyéb súlyos fejlődési zavarok;
  • A nő életkora 16 év alatt vagy 35 év felett van;
  • A férfi több mint 40 éves;
  • A szülők közül legalább az egyik hosszú ideig veszélyes munkában dolgozott, kapcsolatba került sugárzással vagy mérgező vegyi anyagokkal;
  • Bármelyik szülő olyan gyógyszereket szedett, amelyek nem kompatibilisek a terhességgel;
  • Meddőség (a pár több mint egy éve nem tud teherbe esni).

Fontos tudni azt is, hogy a vetélés és az ismételt vetélés legfőbb oka a házastársak genetikai inkompatibilitásának ténye. Ez akkor fordul elő, ha a férfiak és a nők emberi leukocita antigénje (HLA) nagyon hasonló. Ennek eredményeként a nő teste elutasítja az embriót, idegen testnek tévesztve. Éppen ezért a genetikai kutatás szinte fő feladata a kromoszóma-eltérések kimutatása a jövőbeli szülőknél, és minél több van, annál nagyobb esélyük van egészséges gyermek születésére..

Milyen a genetika és a genetikai elemzés konzultációja a koncepció megtervezésekor?

A recepción egy genetikusnak gondosan meg kell kérdeznie a házaspárt életmódjukról, rossz szokásaikról, krónikus és korábbi betegségeikről, valamint mindkét házastárs közeli és távoli rokonai egészségéről. A kapott információk alapján a genetikus meghatározza a leendő szülők számára a vizsgálatok sorrendjét. Az átadott tesztek eredményei alapján a genetikus meghatározza az örökletes betegségek kialakulásának egyéni kockázatát, és genetikai prognózist készít a gyermek fejlődésére.

Ha egy házaspár a fent felsorolt ​​kockázati csoportok egyikébe tartozik, akkor a genetikus előírja a citológiai vizsgálatot, a spermogramot (egy férfi számára, hogy kizárja vagy azonosítsa a spermium patológiáját) és a HLA tipizálását. A kutatási eredmények szerint 3 fokozatú kockázatot határoznak meg:

  • Legfeljebb 10% (alacsony) - egészséges baba fog születni;
  • 10-20% (átlag) - a magzat fejlődése során lehetőség van néhány patológiára. Terhesség alatt egy nőnek állandó felügyelet alatt kell állnia;
  • Több mint 20% (magas) - a patológiák megjelenésének valószínűsége a magzatban meglehetősen magas. Ebben az esetben az orvos javasolhatja a terhességtől való tartózkodást és az IVF módszer alkalmazását..

A genetikai szűrési módszereket 2 csoportra osztják: nem invazív és invazív.

Nem invazív diagnosztikai módszerek

Ultrahang (ultrahang diagnosztika)

Az első vizsgálatot a terhesség 12-14. Hetében végzik. Ebben az időszakban teljesen lehetséges néhány magzati rendellenesség meghatározása. Így a magzat gallérzónájának rendellenes megvastagodása a Down-szindróma valószínű jele. Egy hasonló ultrahang-eredménnyel rendelkező nőt további kutatásra küldünk - mintát veszünk a placenta sejtjeiből a magzati kromoszómák készletének megbízhatóbb meghatározása érdekében.

A második ultrahangot 21-24 héten végezzük. Ekkor már találhat eltéréseket a magzat anatómiai fejlődésében (arc, karok, lábak, belső szervek).

Az ultrahang 32-34 hétig értékeli a magzati keringési rendszer állapotát, és meghatározza a fejlődés késését is.

Biokémiai szűrés (speciális vérvizsgálat)

Ez az elemzés meghatározza az embrió által az anya vérébe szekretált egyes fehérjék koncentrációjának változását: PAPP, hCG, AFP, ami lehetővé teszi a magzati patológiák jelenlétének meghatározását.

Invazív diagnosztikai módszerek

Az invazív vizsgálatokat kizárólag orvosi okokból végzik, mivel azok lefolytatása során fennáll a veszélye a nő és a magzat egészségének. Az invazív diagnosztika egy vizsgálati anyag gyűjtése a méhből (köldökzsinórvér, magzatvíz, placenta sejtek). Ezeket a vizsgálatokat csak kórházban és ultrahangos kontroll alatt végzik. A vizsgálatok után a nőnek legalább 3 órán át szakemberek felügyelete alatt kell állnia..

Az invazív módszerek a következők:

Korionbiopszia - anyaggyűjtés a placenta sejtjeiből. A vizsgálatot 9-12 héten végezzük. Az eredmények 3 napon belül elkészülnek. Egy adott laboratórium képességeitől függően.

Az amniocentézis a magzatvíz gyűjtése. 16-24 hétig tart. Az eredmény 4-6 hét múlva elkészül. Időtartam - az adott laboratórium képességeitől függően. Ez a legbiztonságosabb módszer, mivel a vetélés kockázata a használat után csak 1%.

A kordocentézis a köldökzsinórvér elemzése. 22-25 héten keresztül végezzük, az eredmény 5 nap alatt készen áll. Ez a módszer a leginformatívabb.

Placentocentézis - sejtek gyűjtése a méhlepényből. 12-22 hétig tartják. A szövődmények kockázata meglehetősen magas: 3-4%.

Figyelem! Bármely gyógyszer és étrend-kiegészítő, valamint bármilyen terápiás technika alkalmazása csak orvos engedélyével lehetséges.

A genetika elemzése a terhesség megtervezésekor

  • Szolgáltatások
    • Ovulációs számológép
    • Az elemzés feltételei
    • IVF terhességi naptár
    • Tudja meg az IVF utáni esedékességet
    • IVF hatékonyság kalkulátor
    • HCG kalkulátor

A genetikai elemzés a terhesség megtervezésekor olyan vizsgálatok összessége, amelyek segítségével a genetikus kiszámíthatja a kromoszóma vagy genetikai patológiával rendelkező gyermek születésének valószínűségét. A jelenlegi ajánlások szerint még a fogantatás előtt, a terhesség tervezésének szakaszában konzultálnia kell egy genetikával. Az elemzés anyagai mind külső tényezők (táplálkozás, ökológiai környezet), mind belső tényezők.

A vizsgálat indikációi

A terhesség megtervezésekor minden egészséges babát kívánó pár genetikai teszten eshet át. Az orvosok azonosítják azokat a kockázati tényezőket is, amelyek jelenléte növeli a genetikai rendellenességekkel küzdő gyermek valószínűségét. A legfontosabbak a következők:

  • anya életkora meghaladja a 35 évet;
  • genetikai patológiájú gyermekek;
  • genetikai betegségek rokonokban vagy gyermekeikben;
  • meddőség vagy sikertelen IVF-kísérlet története;
  • a vetélés története;
  • házasság közeli rokonok között;
  • az egyik házastárs érintkezése káros anyagokkal, amelyek befolyásolják a csírasejtek minőségét;
  • ökológiailag szennyezett területeken él;
  • teratogén hatású gyógyszerek szedése.

Ha egy párnak van legalább az egyik tényező, akkor a genetikai tanácsadás kötelezővé válik.

  • Hasznos információk
  • Vérvizsgálat a házastársak kariotípusához
  • Horizont DNS teszt
  • HLA házastárs kompatibilitás (spermiumellenes antitest teszt)
  • Biopsziás vizsgálat Anora teszt alkalmazásával

A genetikai teszt előnyei az AltraVita-nál

a legtöbb laboratóriumi elemzést és vizsgálatot elvégezzük

sok teszt eredménye 3 órán belül elérhető

Megbízható eredmény. A kromoszóma-rendellenességek meghatározásának pontossága 99,8%

A genetikai tesztek költségei

Orvosok, akikben megbízhatsz

Konzultáció a terhesség alatti biokémiai szűrések és ultrahang eredményekről, a meddőség genetikai vonatkozásairól. Tanácsadás azoknak a családoknak, amelyek törzskönyvében örökletes gyermekek születése volt...

Az emberi készlet 46 kromoszómát tartalmaz - 44 szomatikus és két nemet. A születendő gyermek 23 kromoszómát örököl apától és anyától. A molekuláris genetikai elemzés lehetővé teszi a kromoszómák egyedi készletének meghatározását, amelyek továbbadhatók a gyermeknek. Ezzel elkerülhető a lehető legtöbb terhességi probléma..

Kivel fordulhatok

A terhesség előtti genetikai elemzésen keresztül kapcsolatba kell lépnie egy genetikussal. A tanácsadás több szakaszból áll:

  • beszélgetés;
  • a kockázatok előzetes kiszámítása;
  • további elemzések.

A beszélgetés során, a terhesség tervezésének szakaszában az orvos információkat gyűjt a törzskönyvről - közeli és távoli rokonokról, vetélésekről, újszülöttek haláláról, genetikai patológiáról felnőtteknél. Az orvos megpróbálja kideríteni, hogy a pár rokonai genetikai vagy kromoszóma betegségben szenvedtek-e, és mennyire valószínű a megnyilvánulásuk a születendő gyermeknél. Az adatok összegyűjtésével az orvos grafikus képet készít, amelyen minden kockázat jól látható. Egy ilyen elemzés bizonyos nehézségekkel jár - az emberek többségének nincs információja távoli rokonokról, az újszülöttek halálának vagy a vetélésnek az okai nem mindig ismertek.

Ezért a patológia legkisebb gyanúja esetén további vizsgálat ajánlott a pár számára - kariotipizálás, genetikai kompatibilitási tesztek, DNS-diagnosztika. Ez a genetikának maximálisan értékes információt nyújt..

Kariotipizálás

A kariotipizálás vagy a kromoszómaelemzés olyan orvosi vizsgálat, amely megerősíti vagy kizárja a kromoszómák szerkezetének és számának eltéréseit. Ez egy olyan laboratóriumi vizsgálati módszer, amely biztonságos a házastársak egészsége szempontjából. Az elemzés anyaga vénás vér. Az eljárás előkészítése egyszerű - a vérvétel előtt két héttel abba kell hagynia az alkoholfogyasztást, a dohányzást és a gyógyszerek szedését. Ha a gyógyszereket nem lehet törölni, a betegnek figyelmeztetnie kell az orvost erre. A vérvétel reggel teljes gyomorral történik.

Közvetlenül az eljárás előtt a betegnek kérdőívet kell kitöltenie. Egyes klinikákon előre kiadják, vagy az orvos tölti ki a beteggel folytatott beszélgetés során. A kariotipizálás ellenjavallatai az akut fertőző betegségek vagy a krónikus állapotok súlyosbodása. Ilyen esetekben vért veszünk kutatás céljából, miután a beteg felépült. A laboratóriumi technikus kémcsőbe szívja a szükséges mennyiségű vért, majd kiengedi a beteget. A laboratóriumban a limfocitákat izolálják a vérből - gyorsan osztódhatnak. Ennek a folyamatnak a felgyorsítása érdekében a sejteket speciális gyógyszerekkel kezelik. Az osztódás egy bizonyos szakaszában egy genetikus mikroszkóp alatt vizsgálja a kromoszómákat, következtetéseket vonva le a beteg egészségi állapotáról.

A modern technológiák csak 15 sejt felhasználásával teszik lehetővé a kariotipizálást, ennek köszönhetően egyetlen vérminta is elegendő ahhoz, hogy pontos információkat nyerjünk az emberi kromoszóma készletről.

HLA tipizálás

A HLA tipizálást vetélés, sikertelen IVF kísérletek vagy meddőség jelzi, ha a szülők immunológiai inkompatibilitása gyanítható. A karotipizáláshoz hasonlóan a jövőbeli szülőknek is vénából kell vért adniuk. A begyűjtött anyagból a leukocitákat izolálják. Az elemzést PCR - polimeráz láncreakcióval végezzük. Ez az egyik legpontosabb diagnosztikai módszer, amelyet manapság használnak. A kapott eredmények kiértékelésével a genetikus megállapítja a szülők immunológiai kompatibilitásának mértékét. Ha egy párnak magas a meccseinek aránya, az orvos teljes immunológiai összeférhetetlenségről beszél. Ha az inkompatibilitás részleges, akkor az eredmény nem tekinthető a vetélés vagy a meddőség fő okának..

Ideális a sima terhességhez - a partnerek teljes nem megfelelősége.

DNS-diagnosztika

A DNS-diagnosztika szerepel a konzultációs tervben, ha a párnak már voltak gyermekei fenilketonuriában, cisztás fibrózisban és más betegségekben. A technikának köszönhetően az orvos kiszámíthatja a következő gyermek patológiájának valószínűségét. A korábbi esetekhez hasonlóan a kutatás anyaga is a leendő szülők vére. A diagnosztikát PCR módszerrel végezzük. A vizsgálat eredményeinek értékelése után az orvos következtetéseket vonhat le a pár egészségi állapotáról..

Az eredmények dekódolása

A teljes genetikai vizsgálat a terhesség megtervezésekor lehetővé teszi több mint 60 genetikai betegség jelenlétének előrejelzését egy meg nem született gyermekben. A tanulmány lehetővé teszi, hogy megtudja, az egyik házastárs hordozza-e a mutált géneket, amelyek egy beteg gyermek születését okozzák. A patológiás gyermek kockázatának mértékét százalékban becsüljük meg. Ha ez 10% alatt van, akkor valószínűleg nem lesznek problémák a terhesség alatt. A 10-20% közötti mutatót átlagosan becsülik. A genetikai patológiával rendelkező gyermek nagy valószínűségét azokban az esetekben mondják, amikor a mutató meghaladja a 20% -ot. Ilyen esetekben az orvos javasolja a fogantatástól való tartózkodást vagy az IVF donorprogram alkalmazását..

Fontos megérteni, hogy a tervezés megkezdése előtt elvégzett genetikai elemzés eredményei nem ítélet. Időben elvégezve azonban nemcsak a kockázatok megismerésében, hanem abban is mindent megtesz, hogy csökkentse azokat. Az orvosok kettős figyelmet fordítanak arra a párra, aki a nagy kockázatok ellenére is gyereket mert vállalni. Az ilyen nőknek nyomatékosan javasoljuk, hogy végezzék el a genetikai szűrést magzati ultrahangos vizsgálat és biokémiai vérvizsgálatok, nem invazív és invazív genetikai vizsgálatok formájában. Ez a megközelítés segít a magzat patológiájának időben történő azonosításában és a helyes döntés meghozatalában a terhesség további viseléséről..

Betegeink véleménye

Nagyon köszönöm Yulia Yuryevna Maklyginának a nagy örömért, amelyet professzionalizmusának és munkatapasztalatának köszönhetően sikerült megvalósítanunk. Már abbahagytam, hogy egészséges babám lesz, és most már 4 hónapos a lányunk. Az ultrahangon kaptam egy 4,6 mm-es gallértömítést. A szülészorvosomat terv szerint elküldték egy genetikushoz.

Nagyon hálásak vagyunk, hogy eljutottunk Julija Jurjevnához, aki azonnal nem invazív tesztre küldött minket Down-szindróma megállapítására. A válasz negatív lett, a babám egészséges. Mindenkinek tanácsot adok, nagyon jó szakember. Mindig segítsen tettekkel és tanácsokkal. A magam nevében szeretnék sikert kívánni munkájához és a szó jó értelmében a lehető legtöbb pozitív "eredményt"!

Nagyon köszönöm Yulia Yuryevna Maklyginának! Arany orvos. Sok kérdésünk volt a genetikával és a leendő gyermekek egészségével kapcsolatos aggályaink mellett, mindent eldöntöttünk, megkaptuk a szükséges konzultációkat és tanácsokat.