Mit csinál a genetikus orvos a terhességi kutatás során: konzultáció, tesztek, eredmények

A gyermek születése örömteli esemény a szülők és a közeli családok számára. De a terhesség nem mindig megy jól és komplikációk nélkül. Az utóbbi időben egyre több genetikai betegséget figyeltek meg. Ezt számos tényező befolyásolja..

  1. Megelőzheti a gyermek betegségét
  2. A genetikai tanácsadás fontossága a terhesség alatt
  3. A nők veszélyeztetettek
  4. További okok a következőkre:
  5. Mit csinál a genetikus orvos terhesség alatt
  6. Mennyi ideig tart konzultálni egy genetikussal terhesség alatt
  7. Hasznos videó

Megelőzheti a gyermek betegségét

Az öröklődés óriási szerepet játszik az ember kialakulásában. Mindannyian kölcsönvettük azt a négy megjelenést, jelleget és egészségi jellemzőt szüleinktől, nagyszüleinktől, különböző generációktól.

A genetika az öröklött betegségek mechanizmusait tanulmányozó tudomány. Jelenleg a terhes nőknek javasoljuk, hogy végezzenek vizsgálatot genetikusnál a patológiák kizárása vagy időben történő azonosítása érdekében. Hogyan zajlik és mennyire fontos ez az eljárás??

A genetikai tanácsadás fontossága a terhesség alatt

Ez az eljárás azért vált népszerűvé a múlt században, mert a tudomány nagy előrelépést tett, és lehetővé vált az öröklődő vagy számos más okból eredő betegségek diagnosztizálása méhen belül. Minden szülő aggódik a születendő csecsemő egészségéért, ezért a vizsgálat releváns, különösen azoknál a pároknál, ahol a patológiák kockázata magas. Például, ha az egyik partner epilepsziában, hemofíliában, asztmában, cukorbetegségben és más súlyos betegségekben szenved.

A terhesség megtervezésekor sok pár előzetesen konzultál egy genetikussal, hogy kizárja a problémákat, de még nem késő elvégezni az eljárást akkor is, ha a fogantatás megtörtént.

Ez az eljárás szabadon elérhető, és a szülők bármikor megbeszélhetnek időpontot és megvizsgálhatják őket. A beszélgetés során mindenképpen beszéljen az okokról, az esetleges gyanúról, és tegye le a megfelelő teszteket.

A nők veszélyeztetettek

Mint minden más esetben, van egy kockázati csoport, amely magában foglalja a szülés alatt álló nőket:

  1. 35 éves kortól. A betegeknek nagy a kockázata a fogyatékossággal élő gyermek születésének.
  2. Ha vannak rokonai, akik örökletes betegségekben szenvednek.
  3. Többszörös vetéléssel, halottszüléssel, meddőséggel rendelkezik.
  4. Ha a pár vér szerinti rokon.
  5. Egy nő agresszív mérgező anyagokkal való érintkezése, sugárterhelés vagy vegyi expozíció.
  6. Kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermekek jelenléte.
  7. Az endokrin rendszer betegségében szenvedő nők.
  8. Többszörös terhesség.

További okok a következőkre:

Az eljárás kijelölésének további tényezői a negatív tesztek, a perinatális szűrési mutatók vagy a terhes nő saját vágya. Múltkori betegségek a terhesség ideje alatt, és olyan gyógyszerek szedése, amelyek hátrányosan befolyásolhatják a magzat egészségét.

Mit csinál a genetikus orvos terhesség alatt

Az eljárást kétféleképpen hajtják végre:

  1. Nem invazív - egy nő ultrahangvizsgálaton megy keresztül, biokémiai vérvizsgálatot végez a markerekre.
  2. Invazív - behatolást jelent a méh üregébe, ahonnan anyagokat vesznek vizsgálatra a magzat kariotípusának azonosítása érdekében. Korionbiopsziát, amniocentézist, placentocentézist, kordocentézist alkalmaznak. A sejteket a placentából, a köldökzsinórból, a magzatvízből és a magzati vérből veszik. Ezeket az eljárásokat csak orvos szigorú előírása és helyhez kötött körülmények között engedélyezik, miután a manipulációnak vége, a nőnek egy kis időre van szüksége a rendbetételhez..

A gyermeket fenyegető fenyegetésnek három szintje van:

  1. A valószínűség 10% - ez a mutató azt jelenti, hogy nincs veszély a baba egészségére.
  2. 10% és 20% közötti érték - az egészséges gyermek születésének valószínűsége megegyezik a betegségekkel. Ez az eredmény további vizsgálatot igényel a pontos kockázat azonosítása érdekében..
  3. 20% felett - nincs lehetőség a csecsemő fogantatására patológiák nélkül, IVF eljárás ajánlott egészséges gyermek viseléséhez.

Különös figyelem komplex és többszörös terhességű nőknél. Például a cukorbetegségben szenvedő betegeknél meg kell vizsgálni a vércukorszintet (glükóz tolerancia teszt), a fehérje és a májenzimeket.

Nem szükséges figyelmen kívül hagyni a genetikai tesztelés eljárását, még akkor sem, ha nincs ok a szorongásra és kényelmetlenségre a gyermek hordozása közben..

A kromoszóma-rendellenességek fő veszélye, hogy többségükben egyáltalán nem nyilvánulnak meg, és nincsenek tüneteik. Egy genetikai betegség több generáció után is megnyilvánulhat, ezért fontos konzultálni és tesztelni, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a babának nincsenek problémái.

Mennyi ideig tart konzultálni egy genetikussal terhesség alatt

Az első vizsgálatot általában az első trimeszter végén tervezik - 10-12 hét. Ha az eredmények kiválóak, nincs szükség további vizsgálatokra, majd a következő konzultációra 20 hét után kerül sor.

Ezután a kontrollvizsgálatot a terhesség 30-32 hetes időszakában végezzük. Összetett terhesség és lehetséges fenyegetések esetén a genetika befogadása máskor is elvégezhető.

A gyermek születése után az újszülött ujjairól vért vesznek a patológiák miatt.

A jelenlegi ökológia és az emberi élet ritmusa nincs túl jó hatással az egészségre. Ezért annak érdekében, hogy egészséges gyermeket fogamzhasson és patológiák nélkül szülessen, a szakemberek kifejezetten javasolják, hogy a tervezés előtt keressenek fel egy genetikust.

A genetikára mennék - a terhesség kompetens tervezésére

Hogyan készüljünk fel a terhességre? A veleszületett rendellenességek elemzése, kutatása és megelőzése

A leendő szülők közül ki nem álmodik arról, hogy a gyermek a legjobbakat örökölje tőlük. Például az egzakt tudományokhoz való alkalmasság és a fül a zenéhez. Éppen ellenkezőleg, senki nem akarja örökletes betegségeket átadni a babának. Hogyan biztosítsunk ez ellen? Tanácsot kér a genetikusoktól.

Az első lépések

A gyermekvállalást tervező házaspároknak tisztában kell lenniük azzal, hogy Oroszországban ingyenes orvosi genetikai konzultációk vannak, amelyeket az Egészségügyi Minisztérium irányít. Minden regionális városban vannak, különösen a fővárosban. A terhes terhesklinikán beutalót kapnak a kismama genetikusának megbeszélésére. Most számos nem állami klinikán felajánlják, hogy konzultálnak egy genetikussal és részt vesznek az általa ajánlott vizsgálatokon - minden beutalás nélkül, de pénzért. Tehát minden család, amely az örökös megjelenésére készül, kiválaszthatja a megfelelő lehetőséget..

Mielőtt meglátogatna egy genetikust, érdemes megkérdezni a szülőket, nagyszülőket és más rokonokat az őseik általuk ismert mindenféle betegségről, köztük a dédnagymama cukorbetegségéről vagy a második unokatestvér idegi rendellenességéről. Emlékeznie kell arra, vagy meg kell kérdeznie, volt-e meddőségi esete a családjában, gyermeki fogyatékosság, többszörös vetélés nőknél, mentális betegségek és veleszületett rendellenességek, emésztési házasságok.

Konzultációra indulva jobb, ha magával viszi a kéznél lévő orvosi dokumentációt - egy kártyát a klinikáról és a vizsgálatok eredményeit. Családi fényképeket is hozhat minden esetre.

A genetikus recepcióján számos kérdésre kell válaszolnia, kezdve a "Voltál már a családodban" szavakkal. Az első látogatást mindig törzskönyv összeállítása kíséri. Ehhez az összes családtagot külön ikonokkal jelölik, számozással: generációk - római számokkal, generációk tagjai - arab nyelven. A grafikus kép kiegészül egy rövid megjegyzéssel minden rokonáról - egy "legenda". Kapsz egy részletes "genetikai fát", amely egyértelműen bemutatja a családi egészség képét.

"Csíkos" kromoszómák

A terhesség tervezésének szakaszában, több vetélés vagy meddőség esetén a házastársaknak általában ajánlott a kariotípus - a kromoszómák teljes készletének - tanulmányozása. Ha a családnak már van fogyatékossággal élő gyermeke, akkor erre az eljárásra egyszerűen szükség van. De a szakértők úgy vélik, hogy egy ilyen tanulmány nem zavarja minden olyan babát, aki gyermeket tervez. Ez a módszer univerzális, nem igényel nagy költségeket és erőfeszítéseket, és ami a legfontosabb, lehetővé teszi a leggyakoribb kromoszóma betegségek többségének meghatározását.

Az elemzéshez nagy osztódási gyakoriságú sejtekre van szükség - ebben az esetben leukocitákra. Ezek megszerzéséhez vért vesznek leendő szülők vénájából. A sejtek két hétig „nőnek” laboratóriumi körülmények között; az osztódás egy bizonyos szakaszában - metafázisban - speciális méreg hozzáadásával "gátolják" őket. A színezékeket bejuttatják a sejtekbe, és a kromoszómák keresztirányú színűvé válnak. A szakértők összehasonlítják a csíkok váltakozását a standard - egy teljesen egészséges ember kromoszómáinak fényképeivel. A károsodást a kromoszómák mintázatának változása határozza meg.

Hogy a baj ne fordulhasson elő újra

Milyen vizsgálatokat írnak elő, ha a családnak már van speciális igényű gyermeke? Mindegyik esetben más. Például egy kisgyermek Down-szindrómás. Lehet-e egy párnak második gyermeke ugyanazzal a patológiával? A válasz félreérthető: mindez az idősebb betegség formájától függ. Van egy általános formája a szindrómának, amelynek oka egy további huszonegyedik kromoszóma jelenléte. Ez a 21. triszómia, amely az esetek 95% -ában fordul elő. Ha őt diagnosztizálják, akkor a második Down-szindrómás gyermek kockázata nem nagyobb, mint bármely más házaspáré. De a betegségnek van egy transzlokációs formája, amelyet az egyik kromoszóma elhelyezkedése okoz a másikban. A huszonegyedik mintha huszonkettőre vagy huszonegyedikre - a másik huszonegyedikre - kerülne. Leggyakrabban az ilyen változások oka örökletes károsodás, ezért az anya, és néha az apa kromoszómális készülékének vizsgálata szükséges.

Egy másik helyzet. A gyermek fenilketonuria - az aminosavak anyagcserezavarával járó betegség, amely neurológiai rendellenességekhez és mentális retardációhoz vezet. Ez azt jelenti, hogy anya és apa egyaránt a kóros gén hordozói. A második terhesség megtervezésekor molekuláris genetikai vizsgálatot kell végeznie.

A génmutációnak két változata van. Ha a baba két, azonos mutációjú gént örökölt, fenilketonuriát diagnosztizálnak nála. De néha két különböző mutáció fordul elő ugyanabban a génben: az egyik anyától, a másik apától. A gyermeknek fenilketonuria is lesz, de enyhébb formában, mint az első esetben. A diagnosztika érdekében vért vesznek az anyától és az apától, és meghatározzák, hogy melyik mutációkat hordozza, és melyeket hordozza. Ettől függően megjósolhatja a beteg gyermek újjászületésének valószínűségét..

Ha a szülők olyan betegségekkel rendelkeznek, amelyek nem tartoznak az örökletes osztályba, a kutatások feltárják a kromoszómális készülék instabilitását, instabilitását. Ilyen helyzetben az anyának terhesség alatt rendkívül óvatosnak kell lennie, kerülnie kell minden sugárterhelést, például röntgensugarat vagy mikrohullámú sugárzást.

Kompetens terhesség-tervezés

Még a kifogástalan származású, teljesen egészséges szülők sem mentesek a patológiás gyermek születésétől. A bolygó minden tizedik lakója valamilyen "rossz" gén hordozója. De a legtöbb esetben eltérések nem fordulnak elő, mivel az emberi test meglehetősen megbízhatóan védett. A gének sejtekben helyezkednek el párban, mindegyik sejt kettős kromoszóma-készletet hordoz. A gyermek egyik felét az anyától, másik felét az apától örökölte. És ha az egyik szülő a csecsemőnek a "rossz" gént adja, a másik pedig a "helyes", örökletes betegség nem fog felmerülni. Egy egészséges gén elnyomja a patológiát.

De néha két meteorit esik egy tölcsérbe: amikor mindkét szülő "hordozza" egy kóros gént, nagy valószínűséggel beteg gyermek születik. Ebben az esetben a fenilketonuria és a cisztás fibrózis öröklődik - a külső szekréció mirigyeinek károsodása, ami a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus súlyos diszfunkcióihoz vezet.

Éppen ezért a genetikusok nagy figyelmet fordítanak a családi házasságokra: drámaian megnő annak a valószínűsége, hogy két egyforma "rossz" gén találkozik. Senki sem tudja, van-e kóros génje. Nem tudja, amíg a teszt nem készült el.

A veleszületett hibák megelőzése

A leendő szülők képesek és meg kell valósítaniuk a gyermek veleszületett rendellenességeinek megelőzését. Biztonsági intézkedéseket külföldön hoznak kudarc nélkül. A terhességet tervező nő két hónappal a várható fogantatás előtt folsavat tartalmazó gyógyszereket kezd szedni.

Célszerű a szülész-nőgyógyásznál még a terhesség előtt megfigyelni. Baba várása közben háromszor kell ultrahangvizsgálaton átesnie. A genetikusok biokémiai vizsgálatokat is végeznek a magzati patológia markereiről (a francia marquer - markról) - olyan speciális fehérjékről, amelyek az embrionális szövetben termelődnek, mint például az alfa-fetoprotein, a koriongonadotropin, az inhibin. A terhes nő vérszintjének növekedése nem jelzi egy bizonyos betegség kialakulását a gyermekben, de jelzi: patológia van, mélyebb vizsgálatra van szükség. Például egy magzati vérvizsgálat.

Szükség lehet biopsziára vagy magzatvízvizsgálatra - a magzatvíz vizsgálatára, amelyet az anya hasának átlyukasztásával végeznek. Ezek invazív kutatási módszerek. Sokáig azt hitték, hogy nem biztonságosak és meglehetősen traumatikusak egy nő számára. De már korábban sem volt több, mint egy százalék a szövődmények, például a terhesség idő előtti megszakításának kockázata. És most az orvostudomány messze előrelépett: a legújabb ultrahangos készülékeket használják a magzatvíz vizsgálatára.

Biztonsági hálóért

Hazánkban minden várandós anyának a terhesség 12. hetétől kezdve vérvizsgálatot mutatnak be a magzat Down-szindrómájának meghatározására. A betegség kialakulásának kockázatának azonosításához, mint sokan mások, használhat ultrahangot.

A genetikához - kötelező, ha.

  • . a pár rokonságban van: amikor egy férj és feleség, például unokatestvérek vagy másod unokatestvérek, megnő annak a valószínűsége, hogy örökletes és veleszületett rendellenességekkel járjanak a babák;
  • . a házastársak közül legalább az egyik káros termeléssel foglalkozik: sugárzás, mérgező kémiai vegyületek, bármilyen olyan munka olyan anyagokkal, amelyek káros hatással lehetnek a magzatra;
  • . az egyik házastárs vagy mindkettő krónikus betegségekben (különösen örökletesben) szenved;
  • . a családban a férjnek és / vagy feleségnek idegrendszeri megbetegedései, rendellenességei voltak;
  • . a kismama, még nem tudva a terhesség kezdetéről, teratogén (génmutációk kiváltására képes) hatású gyógyszereket szedett;
  • . 35 év feletti terhes nő;
  • . a halott gyermek ismételt vetélése vagy újraszületése;
  • . a családnak már van fogyatékos gyermeke;
  • . meddőség van, amelynek oka nem világos.

Petr Novikov,
Klinikai genetikai osztályvezető
Moszkvai Gyermekgyógyászati ​​és Gyermeksebészeti Kutatóintézet,
Orvosi genetikus főorvos, Egészségügyi Minisztérium
és az Orosz Föderáció társadalmi fejlődése, professzor, orvostudományi doktor

A webhelyen található információk csak tájékoztató jellegűek, és nem ajánlják az öndiagnosztikát és a kezelést. Orvosi kérdések esetén mindenképpen forduljon orvoshoz.

Genetikai konzultáció terhesség alatt

A genetika az örökletes betegségek genetikai mechanizmusainak tanulmányozásán alapuló tudomány. Figyelembe veszi a genetikai tényezők szerepét a patológiák minden típusában, módszereket dolgoz ki az örökletes betegségek diagnosztizálására és megelőzésére.

Veleszületett rendellenességek fordulhatnak elő a méhben - ezek nem feltétlenül örökletes betegségek. Nagyon gyakran a magzati mutációk fordulnak elő először. Ezt befolyásolhatják az elektromágneses sugárzás, vegyi anyagok (herbicidek, arzén, benzol), gyógyszerek szedése és vírusos betegség (rubeola, influenza).

Általában genetikushoz fordulnak konzultáció céljából, ilyen esetekben:

  1. A házaspár szabad akaratából megy genetikushoz a gyermek fogantatásának tervezési szakaszában. A genetikus megjósolhatja a születendő gyermek egészségét, figyelembe véve az örökletes vagy nem örökletes betegség valószínűségét. Az orvos elkészíti a törzskönyvét, meghatározza az örökletes betegségek kockázati csoportját, tanácsolja, milyen vizsgálatokat és vizsgálatokat kell elvégezni a genetikai patológia elkerülése érdekében. Ha a leendő szülők családjának genetikai betegségben szenvedő rokonai vannak, vagy egy párnak vetélése van, annál inkább a genetika felé kell fordulniuk. Azt is megmondja, hogy a fogamzás, a vetélés és a terhesség problémái kapcsolódnak-e a genetikához. Általános szabály, hogy 100 párból 5 nem nélkülözheti genetikai konzultációt és segítséget orvosi okokból.
  2. Ha egy terhes nő vagy családja beteg volt, vagy örökletes betegségei voltak.
  3. Ha az előző baba fejlődési rendellenességekkel vagy kromoszóma-rendellenességekkel született 9 hónap előtt.
  4. Amikor egy nő bekerül a kockázati korosztályba: 35 után szül gyermeket.
  5. A terhes nő gyógyszerek, alkohol vagy drogok használata a terhesség 3. hónapja előtt.
  6. Az ultrahang és a biokémiai vizsgálatok eredményei szintén a genetikus látogatásának alapjává válhatnak. Például, ha egy ultrahangos vizsgálat nyilvánvaló fizikai rendellenességeket tárt fel, és biokémiai rendellenességekkel együtt a fehérje, az alfa-fetoprotein és a koriongonadotropin szintje.
  7. Amikor egy nőnek endokrin rendellenességei vannak, vagy terhesség alatt vírusfertőzést szenvedett, amely vetéléshez vezethet, vagy magzati rendellenességeket okozhat. Az egyik legveszélyesebb a rubeola, a herpesz, a citomegalovírus, a toxoplazmózis.

Nem rossz a terhesség megtervezésekor, ha a gyermek leendő apja is átmegy a konzultáción. Az andrológus megvizsgálja spermogramját. Ha spermatogenezis rendellenességeket találnak, citogenetikai vizsgálatot írnak elő, amelynek során megvizsgálják a kromoszóma készletet.

Genetikai tesztelés a fogantatás előtt

A konzultáció során egy genetikus adatokat gyűjt és megvizsgálja a házastársak egészségi állapotát. Gondosan tanulmányozza a törzskönyvet, a családfát a családi kötelékek leírásával, a rokonok egészségi állapotával is. Ennek során rákérdez életkorukra és betegségeikre, a halál okaira és a halál korára. A genetikus kihallgatja, megkérdezi. Általában az anyai nagyszülőknél kezdődik. A szakember figyelembe veszi az összes steril házasságot, vetélést, abortuszt.

Mit kell magával vinnie a genetikus regisztrációhoz

Manapság nagyszámú szűk orvosi szakterület létezik, amelyek lehetővé teszik a beteg problémájának gyors kezelését, konkrétabb elvégzését, kezelés felírását, az egészség helyreállítását és számos betegség elkerülését a jövőben. Ha közülük sokan ismerik az embereket, és a legtöbb egészségügyi intézményben elfogadják őket, akkor nem minden nagy orvosi központ engedheti meg magának a genetikus szakorvost. Mit csinál az orvos, milyen esetekben kell tanácsot kérnie tőle, és hogyan lehet igazán kompetens szakembert találni, tudnia kell a válaszokat ezekre a kérdésekre.

Ki genetikus és mit csinál

Az orvos genetikus az örökletes természetű patológiák megelőzésével, diagnosztizálásával és kezelésével foglalkozik. Leggyakrabban a baba tervezésének szakaszában keresik meg, ha a család egyik partnerének genetikai betegségei voltak, ha vér szerinti rokonok terhességet terveznek vagy terveznek (még a távoli kapcsolat sem zárja ki a patológiák kialakulását), vagy ha egy személynek van örökletes problémák gyanúja.

A genetikus kiszámíthatja a beteg gyermek valószínűségét, ha az egyik házastárs családjában örökletes betegségek léptek fel, vagy mindkét partner fogékony rá. Az orvos a következőkkel foglalkozik:

  • szindrómák és mutációk;
  • segít meghatározni a mentális retardáció okait;
  • a genomika és a proteomika, a gének vizsgálata és a betegségek jelenlétének a DNS-fehérjék szerkezetétől való függése;
  • a betegek családfájának összeállítása és a betegség előfordulásának valószínűségének kiszámítása;
  • kiszámíthatja a gyermek hajlamát az alkoholizmusra és a kábítószer-függőségre.

A szakorvoshoz történő időben történő beutalás jelentősen csökkentheti a hibás utódok kockázatát, felvetheti a patológia kialakulásának okát, és képes elkerülni annak megnyilvánulását a család következő generációiban.

Mikor kell a genetika felé fordulni

Ha a rokonok között vannak olyan emberek, akik mentális retardációval, Down-szindrómával, bármilyen más genetikai szindrómával rendelkeznek, amelyeknek óriási száma van, vagy mutációk vannak, akkor még a fogantatás előtt be kell jelentkezniük egy genetikushoz..

A terhes nőket szakorvoshoz kell irányítani, ha az ultrahangos diagnosztika genetikai problémák jelenlétét mutatta a magzat fejlődésében, a terhes nő történetében fagyasztott terhességek, spontán vetélések vannak, a született gyermek a születést követő 24 órán belül meghalt.

Konzultációra van szükség, ha a terhesség egy évnél tovább nem következik be, amikor a jövőbeli szülők IVF-et terveznek. A gyermekvállalást tervező nők genetikájára hivatkoznak, ha a kismama 35 évesnél idősebb, különösen abban a korban az első terhesség alatt. Forduljon hozzá illetékes szakemberhez, ha a terhességet vezető nőgyógyász megbízható, tanácsát kérheti és az ajánlásaival összhangban időpontot tud rendelni.

Fontos: mielőtt szakemberhez látogatna, tanulmányozza a törzskönyvet, minél több információt gyűjthet a rokonok orvosi problémáiról, annál részletesebb lesz a konzultáció.

A teljes kép elkészítéséhez általában több látogatásra van szükség, speciális vizsgálatokat, laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat írnak elő. Csak az összes eredmény összessége alapján diagnosztizálja az orvos.

Hogyan lehet feliratkozni genetikushoz

Bármely nagyváros vagy regionális központ családtervezési központjában ingyenes találkozóra jelentkezhet genetikushoz. Általában a regionális gyermekkórházakban saját szakemberek vannak..

Fizetett genetikus szolgáltatásokat a szülészetre és nőgyógyászatra szakosodott, in vitro megtermékenyítést végző orvosi központok nyújtanak.

Mivel az IVF szerepel az egészségbiztosítási kötvény keretében nyújtott szolgáltatások listáján, először meg kell találnia, hogy a biztosítók fizetnek-e a konzultációért. Jó szakember megtalálása érdekében nézze meg városának orvosi honlapjait, beszéljen olyan fiatal anyákkal, akik már átestek ilyen konzultációkon, figyeljen a betegek felülvizsgálatára. Gondosan elemezze a helyzetet, és válassza ki azt, amelyik a legjobban megfelel..

Ha a terhességet vezető nőgyógyász határozottan javasolja, hogy egyeztessen egy genetikusnál, akkor nem szabad elhanyagolni a kinevezést. A szakemberrel való konzultációt nem indokolják ok nélkül. Genetikushoz való időpont egyeztetés a kiválasztott orvosi központ nyilvántartásában történik személyes látogatás során, telefonon vagy az interneten keresztül a kiválasztott egészségügyi intézmény honlapján.

Milyen a recepció

A genetikusnál tartott recepción az orvos mindkét partnert részletesen megkérdezi, elkészít egy családfát a családtagok betegségeinek ismertetésével, ha a család csak babát tervez, részletes tanácsokat ad a problémák valószínűségéről, és leggyakrabban véradásra küldi őket..

Ha a terhesség már megkezdődött, szoros kapcsolatban áll a nőgyógyásszal, a hardverdiagnosztika orvosával és más szakemberekkel. Az orvosnak felül kell vizsgálnia az ultrahang eredményeit. Ha patológiákat észlelnek a csecsemőben, további rendkívül informatív elemzési módszereket írnak elő, eredményeik szerint az orvos meghatározza a magzat genetikai rendellenességeinek valószínűségét, írásbeli véleményt ad és elmagyarázza a párnak a feltárt patológia jellemzőit. Szükség esetén szakemberek konzultációját gyűjtik össze, és a párral közösen döntenek a terhesség folytatásának kérdéséről. Az orvosoknak nincs joguk ragaszkodni a megszakításhoz, erről a kérdésről kizárólag pár dönt.

Milyen vizsgálatokat és vizsgálatokat írhat fel a genetikus

A terhesség tervezésének első megbeszélésén, a részletes kérdőív után a pár beutalót kap, hogy vért adjon egy kariotípusra. Az elemzést csak egyszer hajtják végre az életben, ez meghatározza a rendellenességek jelenlétét az egyes partnerek kromoszómasorozatában, és emellett feltárhatja a meddőség vagy a terhesség elmaradásának okát.

Abban az esetben, ha terhesség következett be, és fennáll annak a valószínűsége, hogy a magzatnak különböző szindrómái, mutációi és egyéb genetikai hibái vannak, a következő vizsgálatokat írják elő:

  1. kordocentézis;
  2. aminocentézis;
  3. placentocentesis;
  4. charyon biopszia.

Az elemzéshez magzatvízmintát vesznek, a magzat köldökzsinórvérének elemzését, a méhlepény biopsziáját. A módszerek invazívak, a vizsgálatokat kórházi körülmények között végzik, ezt követően a nő több órát tölt nőgyógyász felügyelete alatt.

Mennyibe kerül egy genetikus szedése

Ma a genetikus orvosának felkeresésének költségei a lakóhely régiójától függenek, és átlagosan 2500 rubelbe kerülnek. A szakember az első megbeszélésen tájékoztat a további konzultációk szükségességéről, elemzésekről és azok áráról. Ezért először figyelemmel kell kísérnie a kínált szolgáltatások piacát, visszajelzéseket a kiválasztott szakember munkájáról, majd időpontot kell egyeztetnie. Nagyon rövidlátó elutasítani a konzultációt és az elemzést, miközben megnyugtatja magát a fórumok boldog kommentjeivel, mert egy genetikailag beteg gyermek születése hatalmas tragédia a család számára. A saját egészsége és a gyermekek egészsége, nem azok a kiadási tételek, amelyeken spórolni lehet. Éppen ezért a modern párok többsége még a csecsemő fogantatása előtt is orvoshoz látogat, ami teljesen helyes, és lehetővé teszi számukra, hogy örüljenek, kipróbálva a leendő szülők szokatlan szerepeit..

Genetikai konzultáció terhesség alatt

Genetikus: konzultáció terhesség alatt. A terhes nőket elboríthatja a rendelkezésre álló prenatális vizsgálatok száma és sokfélesége. A vérvizsgálatok, a vizeletvizsgálatok, a havi ellenőrzések, a szűrővizsgálatok és a család előzményeinek nyomon követése mind segítenek az anya és a baba egészségének felmérésében..

A genetikai tesztek meghatározzák annak valószínűségét, hogy a szülők genetikai betegségeket vagy rendellenességeket adnak át gyermekeiknek. Ha az előzmények azt sugallják, hogy a genetikai tesztek hasznosak lehetnek, konzultáció céljából genetikushoz fordulhatnak. Vagy genetikai tanácsokat kaphat maga.

A genetikusok segíthetnek:

  • értelmezze a teszt eredményeit és meghatározza az örökletes patológiák kockázatát
  • magyarázza el az eredményeket
  • bizonyos típusú diagnosztikát kínál
  • mondja el, hogy mit kell kezelnie egy adott patológiában, és kínáljon lehetőségeket a terhességre (vagy gyermekgondozásra, ha a konzultációra szülés után került sor) további döntések meghozatalára

A terhesség megtervezése során végzett genetikai tanácsadás a legjobb idő a genetikai tanácsadásra - még mielőtt egy nő teherbe esne. A tanácsadó segíthet a kockázati tényezők megértésében. De még a terhesség alatt is hasznos lehet egy genetikushoz rendelt találkozó..

A szakértők azt javasolják, hogy minden terhes nő számára, kortól és körülményektől függetlenül, felajánlják genetikai tanácsadást és tesztet Down-szindrómára. De a terhesség alatti genetikai konzultáció 35 év után nem csak kívánatos, hanem kötelező is, mivel az életkornak van jelentősége a gyermek genetikai és kromoszóma-patológiáinak kialakulásának kockázatának meghatározásában, és fokozottan veszélyeztetett a 35 éves kor utáni nők.

Kinek van szüksége genetikai konzultációra a terhesség alatt:

  • egy szokásos prenatális szűrővizsgálat kóros eredménnyel jár
  • az invazív diagnosztikai módszerek a patológia jelenlétét jelzik
  • bármelyik szülő vagy közeli hozzátartozó örökletes betegségben vagy születési rendellenességben szenved
  • bármelyik szülőnek már születési rendellenességgel, mentális vagy genetikai fogyatékkal élő gyermeke van
  • a leendő anyának két vagy több vetélése vagy gyermeke született csecsemőkorban
  • a leendő anya 35 éves és idősebb lesz, vagy a gyermek apja 45 évnél idősebb
  • aggodalomra ad okot a genetikai hibák, amelyek gyakran előfordulnak egy etnikai vagy faji csoportban
  • bármelyik szülő aggódik a sugárzásnak, a drogoknak, az illegális drogoknak, a fertőzéseknek vagy a vegyi anyagoknak való kitettség hatásai miatt

Személyes találkozás genetikussal

Mielőtt személyesen találkozna egy genetikussal, felkérhetik Önt, hogy gyűjtsön információkat családja történetéről. Az orvos tudni akar minden genetikai rendellenességben, többszörös vetéléssel, korai vagy megmagyarázhatatlan halálú rokonról. A tanácsadó át akarja vizsgálni az orvosi nyilvántartását is, beleértve az ultrahangvizsgálatokat, a prenatális teszt eredményeit, a korábbi terhességeket és a terhesség előtt vagy alatt alkalmazott gyógyszereket..

A genetikusok segíthetnek megérteni a terhességi szokásait és alkalmazkodni az esetleges bizonytalanságokhoz. De Ön és családja eldönti, hogy mit tegyen tovább..

A genetikusok megoszthatják tapasztalataikat más családokkal az Önéhez hasonló helyzetben. De nem javasolnak konkrét intézkedéseket. Az orvos rájön, hogy ami az egyik családnak megfelelő, az nem biztos, hogy a másiké. A genetikus azonban további segítségért szakemberhez fordulhat..

A genetikusokkal való együttműködés megnyugtató és informatív lehet, különösen, ha Önnek vagy partnerének ismert kockázati tényezői vannak. Beszéljen orvosával, ha úgy gondolja, hogy a genetikai tanácsadás segít Önnek.

Milyen a konzultáció egy genetikussal?

Ha szüksége van genetikusra a terhesség alatt, a konzultációra egy bizonyos durva terv szerint kerül sor.

A beszélgetés a terhességről szól, beleértve azt az információt, amelyet a leendő szülők remélnek megtudni, és az esetleges terhességi aggályaikról. A család történetét elemzik. A genetikai szűréssel vagy genetikai teszteléssel kapcsolatos minden döntést a szülők teljes családtörténetének összefüggésében kell meghozni. A genetikus a beteg terhességi korával és tanácsadással kapcsolatos információkkal szolgál. Ez magában foglalhatja a konkrét terhességi kockázatok értékelését, valamint a tesztelési és szűrési lehetőségeket. Az orvos elmagyarázza, hogy mit jelenthetnek a lehetséges eredmények, és miért van szükség ezekre az információkra..

Ha egy betegnek felajánlották a prenatális szűrést és a genetikai tesztet, egy genetikus segít neki és párjának megérteni a lehetőségeket, és elgondolkodni azon, hogy szívesen alkalmaznák-e őket..

Hogyan készüljünk fel egy genetikus konzultációra??

  • Beszélje meg partnerével / családjával, hogy milyen információkat szeretne tudni a terhességről
  • Írja le a hallott vagy elolvasott kérdéseket a szűrési és tesztelési lehetőségekről
  • Írja le a terhesség alatt fellépő gyógyszereket vagy egyéb hatásokat
  • Részletes információkat kaphat családtörténetéről és partnerének családi előzményeiről. Például a családtagok tapasztalták-e az alábbiak bármelyikét?

három vagy több vetélés

veleszületett rendellenességek a családban

fejlődési vagy beszédkésés

korlátozott szellemi képességek

Az antenatális genetikai tanácsadó látogatás célja, hogy a leendő szülők a számukra legmegfelelőbb döntéseket hozzák. A terhesség alatti genetikai teszt elvégzése személyes döntés, és nem mindig könnyű meghozni. A naprakész információk és támogatás megkönnyítheti ezt a döntést.

Ha már terhes, a Down-szindróma és más kromoszóma-problémák szűrése az első vagy a második trimeszterben szintén aggasztó lehet, mert az eredmények nem azonnal vagy véglegesek. Ezek a rutinvizsgálatok megmondják, hogy milyen valószínűséggel vannak problémái a csecsemőnek, de erről csak az amniocentézis vagy a chorionus villus mintavétel tud mondani. Rossz vagy kétséges eredmények esetén konzultációt kell folytatni egy genetikussal terhesség alatt az első szűrés után, annak meghatározása érdekében, hogy melyik taktikát választják legközelebb.

A genetikus konzultációja a terhesség megtervezésekor pszichológiailag nem kevésbé nehéz, mint a terhesség alatt, különösen, ha mindkét szülő, vagy akár egyikük valamilyen örökletes betegség hordozója. Frusztráló és hihetetlenül megterhelő lehet, ha az előzetes tesztelés során felfedezi, hogy partnere és / vagy partnere olyan génmutációkat hordoz, amelyek továbbadhatók a jövő gyermekeinek, és ez befolyásolhatja a biológiai család alapításának elhatározását. Például, ha mindkét szülő a Tay-Sachs génmutáció hordozója, ez azt jelenti, hogy minden gyermeknek 25 százalékos esélye van a rendellenesség kialakulására, amely általában tüneteket kezd mutatni, amikor a gyermek 3-6 hónapos, és általában halált okoz. 4 vagy 5 éves korban.

Ha egy ilyen pár úgy dönt, hogy gyermekeiket vállalja, akkor a legfontosabb genetikai kockázatok ismerete kulcsfontosságú lehet, ezért a szülészorvos javasolhat terhesség alatti vizsgálatokat, például amniocentézist vagy chorionus villus mintavételt, amelyek már 11 vagy 15 héten belül diagnosztizálhatnak egyes genetikai rendellenességeket..

Hogyan találhatunk genetikus orvost ?

Ha a városodban nincs genetikus, a terhesség nehéz - ebben az esetben releváns lehet az online konzultáció. De ha van lehetőség személyes konzultáció megtartására, érdemes előnyben részesíteni ezt a lehetőséget, mivel jobb ilyen komoly kérdéseket "szemtől szembe" megvitatni, mert az emberi részvételt és támogatást, amelyet a genetika területén dolgozó szakember nyújthat Önnek, rendkívül nehéz átjutni a monitor képernyőjén. De amikor a helyzet olyan, hogy ez az egyetlen lehetőség, jobb így, mint ha egyáltalán nem kellene konzultálni genetikussal.

lányok, akiket elkeseredtem, genetikára küldtem (

Ha jól értem, akkor a csúnyaság elemzéséről beszél, és azt itt, legkésőbb 16-17 héten belül helyesen mondják, minden más időszakban torzulhatnak az olvasmányok, tk. később tette - itt van egy mellékhatás a genetikára való utalás formájában, ne aggódjon, és kezelje ezt orvosi szükségszerűségként (természetesen gazemberek, orvosok.)
Mit mondhatnék, lényegében időben átadtam, és egyetlen orvoshoz sem küldtek (pah-pah-pah). de előre figyelmeztettek, hogy az elemzés nagyon "lenyűgöző" és mindenre reagál az ételig. amelyet előző nap használtál - nem lehet csípős, sós, édes - jobb, ha nem eszik ilyet egy nap alatt, csak kovásztalan ételt (nem mindenkinek volt ilyen reakciója, de a barátomnak biztosan voltak előzményei - este evett valami fűszereset, reggel megfelelt az elemzésnek és a diagnózis is nagyjából megegyezik - nem a szokás - menjen el a genetikusokhoz, majd vegye újra, és minden rendben van)? és a te esetedben lejártak a határidők.
Általában ne aggódjon, minden rendben lesz.

Egyébként ennek a barátnak fiziológiailag a gyereknek nagy feje van emiatt, még cézáriumot is csinálnak, - apának csak nagy feje van, és a Lyalka egészségesnek született.

Genetikus. Mit csinál ez a szakember, milyen kutatásokat végez, milyen betegségeket kezel?

Ki genetikus?

A genetikus olyan tudós, aki tanulmányozza az emberek és más élőlények genetikai anyagának szerkezetét és változását. A genetikus egy magasabb orvosi végzettséggel rendelkező szakember, aki az emberi öröklődést és a kapcsolódó genetikai betegségeket tanulmányozza..

A genetikusok kutatóközpontokban és diagnosztikai laboratóriumokban dolgoznak. Ezek a szakemberek haladó kurzusokon vehetnek részt és dolgozhatnak a géntechnológia területén a gyógyszerek létrehozása érdekében..

Mit csinál egy genetikus?

A genetikus az orvosi genetika kérdéseivel foglalkozik. Tevékenységi területe magában foglalja az örökletes hajlamú betegségek tanulmányozását, valamint azokat a körülményeket, amelyek mellett ez a hajlam megnyilvánul.

A genetikus nem orvos a szó teljes értelmében, vagyis az emberek főleg örökletes betegségek diagnosztizálása vagy a genetikai betegségek kialakulásának kockázatának azonosítása érdekében fordulnak hozzá még a terhesség tervezésének szakaszában is.

Az örökletes betegségeket a következő jellemzők jellemzik:

  • a várható élettartam csökkenéséhez vezet (néha jelentős);
  • nem gyógyultak meg teljesen (sok esetben csak a tünetek enyhítése lehetséges);
  • gyakran mentális retardációt okoznak.
Emlékeztetni kell arra, hogy a veleszületett hibák és az örökletes betegségek nem azonosak. Örökletes betegség megjelenhet közvetlenül a születés után, vagy évek, vagy akár évtizedek után. A veleszületett rendellenességek okai nemcsak genetikai betegségek, hanem intrauterin fertőzés és egyéb teratogén (a magzatot érintő) tényezők is lehetnek.

A genetikában a következő fontos fogalmak vannak:

  • öröklődés - az élő szervezetek képesek megőrizni és továbbadni az utódoknak a fajukra (nemzetségükre) jellemző tulajdonságokat;
  • A DNS (dezoxiribonukleinsav) egy hosszú molekula, amelyben a test összes alkotóelemének képződéséhez kódolva vannak;
  • gén - egy DNS-darab, amely felelős egy szervezet sajátos tulajdonságáért;
  • kromoszóma - a sejtmag része és DNS-t tartalmaz, vagyis a szervezet jeleiről és tulajdonságairól szóló információ hordozója;
  • nemi kromoszómák - X-kromoszóma (nőstény) és Y-kromoszóma (férfi), ezek kombinációja határozza meg az ember nemét (XX - nő, XY - férfi);
  • genom - minden emberi genetikai anyag;
  • a kariotípus egy emberi kromoszóma-készlet (a kromoszómák alakja és száma);
  • autoszomális öröklődés - a mutáns gén bármely nem nemi (szomatikus) kromoszómában található;
  • az X kromoszómához kapcsolódó öröklődés - a mutáns gén az X kromoszómán helyezkedik el (a nemhez kötődő öröklődés);
  • domináns gén - egy gén, amely erőteljesen befolyásolja egy tulajdonságot;
  • recesszív gén - egy olyan gén, amelynek hatása a tulajdonságra gyenge.
Minden örökletes betegség szokásosan a következő csoportokra oszlik:
  • génbetegségek;
  • kromoszóma betegségek;
  • örökletes hajlamú betegségek (multifaktoriális);
  • örökletes mitokondriális betegségek;
  • az anya és a magzat genetikai összeférhetetlenségéből eredő betegségek.

Génbetegségek (örökletes betegségek)

A génbetegségeket egy gén mutációi vagy annak hiánya (monogén betegségek) okozzák. Ezeket a betegségeket Mendeliának is nevezik, mivel a Mendeli tulajdonságok öröklődésének törvényei szerint terjednek. Ezeket a betegségeket szokták örökletesnek nevezni, vagyis a szülőktől öröklik..

A génbetegségek öröklődésének a következő típusai vannak:

  • autoszomális domináns típusú öröklés - ha az egyik szülő betegségben szenved, az esetek 50% -ában a "rossz" gén átterjed a gyermekre;
  • autoszomális recesszív - ha mindkét szülő egészséges, de "hordozza" a mutált gént a DNS-ben, akkor a gyermek az esetek 25% -ában örökli;
  • domináns öröklődés kapcsolódik az X kromoszómához - a mutáns gén kapcsolódik az X nemi kromoszómához, és mindkét szülőtől átvihető, míg a beteg ember a "rossz" gént átadja minden lányának, de nem adja át fiainak, a beteg nő pedig a gént gyermekei felének nemüktől függetlenül;
  • az X kromoszómához kapcsolódó recesszív öröklődés - a betegségek az anyai vonalon keresztül terjednek, de csak a fiúk betegednek meg, mivel a lányok egészséges "génnel" rendelkező "X" kromoszómával rendelkeznek.
A génbetegség lényege, hogy amikor egy gén mutálódik, a szervezetben előforduló folyamatok egyikéért felelős fehérje képződése megszakad. Például, ha ez a fehérje enzim (biokémiai anyagcsere-reakciókat biztosít) vagy szabályozza az anyagcserét, akkor örökletes anyagcsere-betegségek alakulnak ki. Ha a véralvadásban szerepet játszó fehérje képződése vagy a vörösvértestek képződése károsodik, vérbetegségek alakulnak ki.

BetegségÖröklés típusaFejlesztési mechanizmusMegnyilvánulások
A metabolikus betegségek örökletesek
Fenilketonuriaautoszomális recesszívA fenilalanin aminosavat tirozinná alakító enzim hiánya vagy hiánya miatt a testben mérgező termékek halmozódnak fel, amelyek károsítják az agyat.
  • a gyermek szellemi retardációja;
  • görcsök;
  • nagyon kellemetlen vizeletszag ("egér" vagy "farkas").
Albinizmusautoszomális recesszív (esetleg autoszomális domináns)A tirozináz enzim veleszületett hiánya vagy hiánya, amely szükséges a melanin pigment képződéséhez, amely sötét árnyalatban színezi a hajat, a bőrt és a szem íriszét..
  • szőke haj;
  • Fehér bőr;
  • szürke-kék szem (néha rózsaszínű vagy vörös színű).
Galactosemiaautoszomális recesszívA galaktózt glükózzá alakító enzim (GALT) elégtelensége a szervezetben galaktóz és melléktermékei felhalmozódásához vezet, amelyek számos szervre káros hatással vannak..
  • hasmenés és hányás az élet első napjaitól kezdve;
  • a bőr sárgasága (májelégtelenség);
  • szürkehályog (a lencse elhomályosulása);
  • a szellemi és fizikai fejlődés visszamaradása.
Laktázhiányautoszomális recesszívA laktáz enzim hiánya vagy hiánya, amely miatt a szervezet metabolizálja a tejcukrot (laktózt) és glükózzá és galaktózzá alakítja.
  • hasmenés, fájdalom és puffadás a tej bevitelével kapcsolatban;
  • elakadt növekedés és a súlygyarapodás hiánya (csecsemőknél).
Cisztás fibrózisautoszomális recesszívA klórionok sejtfalon keresztüli átviteléért felelős gén mutációja ahhoz vezet, hogy a mirigysejtek által termelt nyálka összetétele megszakad, és túl viszkózus lesz. A viszkózus nyálka bezárja a mirigycsatornákat, és ciszták alakulnak ki.
  • cukorbetegség;
  • májzsugorodás;
  • férfi meddőség;
  • arcüreggyulladás;
  • hörghurut és tüdőgyulladás.
Gaucher-kórautoszomális recesszívA glükocerebrozidáz enzim génjében bekövetkező mutáció a glükocerebrozidok (lipidek) feldolgozásának károsodásához vezet, amelynek eredményeként a leukocitákban (makrofágokban), a csontvelőben, a májban és a lépben felhalmozódnak..
  • az eritrociták, a vérlemezkék és a leukociták számának csökkenése;
  • megnagyobbodott máj és lép (megnagyobbodott has);
  • fáradtság és gyengeség;
  • gyakori vérzések;
  • neurológiai tünetek (strabismus, bénulás, görcsrohamok).
Hemochromatosisautoszomális recesszívA hemochromatosis (HFE fehérje) kialakulásáért felelős gén mutációja miatt a hepcidin, amely szabályozza a vas felszívódását a belekben, blokkolva van. A hepcidin gátló hatása hiányában a vas továbbra is felszívódik és felhalmozódik a szövetekben.
  • a betegség későn nyilvánul meg (40 - 60 évesen);
  • máj-, szív-, veseelégtelenség tünetei alakulnak ki;
  • ízületi fájdalom jelentkezik;
  • a nemi szervek diszfunkciója.
Wilson-kórautoszomális recesszívA betegség a réz anyagcseréjét szabályozó gén hibája miatt következik be. Ennek eredményeként a réz felhalmozódik a szövetekben, és mérgező hatása van..
  • sárgaság;
  • anémia;
  • bénulás, megnövekedett izomtónus;
  • a viselkedés, beszéd megsértése.
Gilbert-szindrómaautoszomális dominánsA génmutáció egy olyan enzim hiányát okozza, amely megköti a toxikus bilirubint és átalakítja az epében kötött bilirubinná..
  • a bőr és a sclera sárgasága;
  • hányinger, hányás;
  • székrekedés, hasmenés;
  • puffadás.
Adrenogenitalis szindrómaautoszomális recesszívA kortizol (mellékvese hormon) szintézisében részt vevő enzim hiánya a mellékvese szövetének kompenzatív növekedéséhez (hiperplázia) és más mellékvese hormonok termelésének növekedéséhez vezet..
  • virilizáció (a férfiak szexuális jellemzőinek megjelenése a lányokban);
  • hirsutizmus (a nők túlzott szőrnövekedése);
  • a menstruáció hiánya, meddőség;
  • hányás, hasmenés;
  • görcsök.
Veleszületett hypothyreosisautoszomális recesszívA pajzsmirigyhormonok termelésében szerepet játszó enzimeket szabályozó gének mutációi (a veleszületett hypothyreosis összes formájának 10% -a).
  • késleltetett vajúdás (több mint 40 hét);
  • nagy testtömeg egy újszülöttnél (több mint 3500 g);
  • a gyermek éretlenségének jelei;
  • a gyermek nem jól szoptat;
  • a láb és a kéz duzzanata;
  • sárgaság és rossz köldöksebgyógyulás.
Köszvény
(elsődleges)
autoszomális dominánsA purinek cseréjében szerepet játszó enzimek képződéséért felelős gének mutációi (ennek a cserének a végterméke a húgysav). Ugyanakkor növekszik a húgysav-sók mennyisége, amelyek felhalmozódnak a szövetekben, mérgező károsodást okozva..
  • vese gyulladás;
  • urolithiasis betegség;
  • ízületi károsodás (különösen a kéz és a láb).
A kötőszövet és a csontok betegségei
Marfan-kórautoszomális dominánsA mutációk megzavarják a kötőszövet egyik fehérjéjének - a fibrillin - képződését, amely felelős a rugalmasságért és a kontraktilitásért, aminek következtében a szövetek (különösen az ín) túlságosan nyújthatók.
  • magas növekedés;
  • vékonyság;
  • hosszú vékony ujjak;
  • rövidlátás;
  • szívhibák;
  • aorta aneurizma;
  • a mellkas deformitása és a gerinc görbülete.
Osteogenesis imperfectaautoszomális dominánsA betegség a kollagén - a csontok, ízületek és szalagok erősségét biztosító fehérje - génjeinek mutációja miatt alakul ki.
  • a csontok fokozott törékenysége;
  • fogászati ​​rendellenességek;
  • kisfejűség;
  • szürkehályog;
  • a sclera kék színe;
  • progresszív halláskárosodás.
Vérbetegségek
Vérzékenységrecesszív öröklődés kapcsolódik az X kromoszómáhozA véralvadási faktorok VIII. És IX. Kódoló (a képződés kódját hordozó) gének mutációja átkerül az anyától, de csak a fiúk betegednek meg (a lányok csak a "beteg" gén hordozói).
  • vérzés és hosszan tartó zúzódások kisebb sérülések után;
  • krónikus fájdalom a nagy ízületekben (ízületi vérzés).
Hemoglobinopátiák
(thalassemia és sarlósejtes betegség)
autoszomális domináns (néha autoszomális recesszív)A vörösvérsejtek részét képező és oxigénhordozó hemoglobin-molekula képződésének megsértése. Az eredmény új tulajdonságokkal rendelkező hemoglobin.
  • a bőr cianózisa;
  • a máj és a lép megnagyobbodása;
  • hasfájás;
  • fekete vizelet ürítése;
  • néha késlelteti a testi, szellemi és szexuális fejlődést.
Bőrbetegségek
Nemhez kötött ichthyosisrecesszív öröklődés kapcsolódik az X kromoszómáhozA gén mutációi a szterin-szulfatáz enzim hiányát okozzák, ami késlelteti a keratinizált bőrpikkelyek kilökődését. A betegség csak az anyától terjed, míg csak a fiúk betegek.
  • a bőr keratinizációja, amely hasonlít a hal pikkelyeire.
Epidermolysis bullosa
(örökletes pemphigus)
autoszomális domináns (néha recesszív)A mutáció olyan génekben fordul elő, amelyek szabályozzák a fehérjék szerkezetét a bőrben és a nyálkahártyákban.
  • nagy hólyagok képződnek a bőrön és a nyálkahártyákon (önmagukban vagy kisebb traumával);
  • a hólyagok kinyitása után sebfelület (erózió) képződik, amely durva hegek képződésével gyógyul.
Az idegrendszer és a szem betegségei
Huntington kórusa
(Huntington)
autoszomális dominánsA betegség akkor fordul elő, amikor mutáció van egy génben, amely kódolja a huntin fehérjét (vélhetően megakadályozza a sejthalált).
  • a tünetek fokozatosan jelentkeznek, általában 35-50 év között;
  • rendszertelen, gyors és elsöprő mozgások;
  • súlyos izomgyengeség;
  • fintorog;
  • mentális zavarok.
Színvakságrecesszív öröklődés kapcsolódik az X kromoszómáhozBizonyos színekre reagáló pigmentek képződéséért felelős gén mutációja az anyától származik, csak a fiúk betegek.
  • bizonyos színek (leggyakrabban vörös és zöld) érzékelésének hiánya.

Kromoszóma betegségek

A kromoszómabetegségeket a kromoszómák számának (genomiális mutációk) vagy szerkezetének változásai okozzák.

A kromoszóma-betegségek lényege, hogy a genetikai információk (a kromoszómák száma) túlzott vagy hiánya befolyásolja a teljes normális fejlesztési program végrehajtását.

A leggyakoribb kromoszóma rendellenességek a következők:

  • Down-szindróma - egy extra (harmadik) 21. kromoszóma jelenléte. Egy ilyen megsértés a demencia, a szív és a gyomor-bél traktus rendellenességeinek, jellegzetes megjelenésének (kerek fej, mongoloid szemek, nagy nyelv és félig nyitott száj) okává válik.
  • Edwards-szindróma - egy további harmadik, 18. kromoszóma jelenléte miatt következik be. A szindróma mentális retardációval, az ujjak túlzott mozgékonyságával, alacsonyan fekvő fülekkel, a belső szervek fejlődési rendellenességeivel, „ajakhasadékkal és szájpadrésszel (felső ajak és szájpad hasadékával), valamint rendellenes talppal („ hintalábbal ”).
  • Patau-szindróma - további 13. kromoszóma jelenléte. A patológiát mikrocefália (a fej méretének csökkenése), ajak- és szájpadhasadék, szív- és végtaghibák jelentik.
  • Shereshevsky-Turner-szindróma - egy második női (X) kromoszóma hiánya a nőstényekben (kromoszómakészlete 45 X0 alakú). Ebben a szindrómában a kezek és a lábak duzzanata, a nyakán bőrráncok vannak, nincs arckifejezés ("a szfinx arca"). Idősebb korban a betegség a szexuális fejletlenség, a menstruáció hiányának és a meddőségnek az oka.
  • A Klinefelter-szindróma egy vagy több további női kromoszóma jelenléte a férfiaknál (a kariotípus 47 XXY, 48 XXXY kinézetű lehet). Ez a rendellenesség egy eunuchoid testalkatnak, az emlőmirigyek növekedésének, a herék fejletlenségének, az arcszőrzet hiányának, a magas növekedésnek és a hosszú végtagoknak (különösen a felső részeknek) nyilvánul meg..
  • A "macska kiáltás" szindróma - az 5. kromoszóma egy részének eltűnése miatt következik be. Jellemző tünet egy sajátos kiáltás, amely a macska kiáltására emlékeztet. Ezenkívül a betegek mentális és fizikai fejletlenséggel, hold alakú arccal és egyéb veleszületett rendellenességekkel rendelkeznek.

Örökletes hajlamú betegségek (multifaktoriális)

Veleszületett rendellenességekMentális és idegi betegségekA "középkorú" és autoimmun betegségek gyakori betegségei
  • ajakhasadék (ajakhasadék);
  • szájpadhasadék (farkas szája);
  • a magzat idegcsövének betegségei (spina bifida és az agyboltozat csontjainak részleges vagy teljes hiánya);
  • pylorus stenosis;
  • a csípő veleszületett diszlokációja;
  • dongaláb;
  • hydrocephalus (agycsepp);
  • hypospadias (a fiúknál a húgycső külső nyílása a pénisz tengelyén nyílik).
  • epilepszia;
  • migrén;
  • skizofrénia;
  • a pszichózis egyes típusai;
  • sclerosis multiplex;
  • Alzheimer kór.
  • érelmeszesedés;
  • miokardiális infarktus,
  • hipertóniás betegség;
  • cukorbetegség;
  • allergiás betegségek (rhinitis, dermatitis, bronchiális asztma);
  • a gyomor és a nyombél peptikus fekélye;
  • pikkelysömör;
  • rosszindulatú betegségek;
  • szisztémás lupus erythematosus, rheumatoid arthritis.

Mitokondriális betegségek

A mitokondriumok a sejt elemei, amelyek energiával látják el és ellátják a szöveti légzés funkcióját. A mitokondriális betegségek az öröklődő betegségek csoportja, amelyek a mitokondriális DNS hibáiból származnak. Csak az anyai vonalon mennek keresztül, mivel a mitokondriális DNS csak petéket tartalmaz.

A mitokondriális betegségek sokáig nem nyilvánulhatnak meg, mert a normál és a mutáns DNS egyszerre van jelen a mitokondriumokban, és egy bizonyos pontig a mitokondrium "megbirkózik" a terheléssel.

Az izmok és az idegsejtek fogyasztják a legtöbb energiát, így a miopátia (izombetegség), beleértve a kardiomiopátiát (a szívizom betegségei) és az encephalopathia (neurológiai problémák), mitokondriális betegségek esetén alakul ki..

Mitokondriális betegségek esetén a következő szerveket érintik leggyakrabban:

  • központi idegrendszer - görcsök, epilepszia, tudatzavar, süketség és egyéb tünetek;
  • vázizom - izomgyengeség és atrófia;
  • szív - kardiomiopátiák, aritmiák és szívblokk;
  • látásszerv - vakság, nystagmus, szürkehályog és egyéb tünetek;
  • vesék - nephritis, veseelégtelenség;
  • máj - májnagyobbodás és májelégtelenség;
  • csontvelő - vérszegénység, neutropenia (a neutrofil leukociták számának csökkenése);
  • endokrin rendszer - cukorbetegség, pubertás rendellenességek és egyéb betegségek.
A különféle szervek elváltozásai szindrómákká egyesülnek, amelyek fő különbsége a tünetek sokfélesége, amelyek első pillantásra nem kapcsolódnak egymáshoz (például cukorbetegség és süketség).

Az anya és a magzat közötti genetikai inkompatibilitás betegségei

Az anya és a magzat közötti örökletes inkompatibilitás betegségei csak a terhesség alatt, vagyis a terhesség alatt fordulnak elő. Nem öröklődnek, de egy olyan örökletes tulajdonságon alapulnak, amelyet a magzat az apától örököl, és amely nincs az anyától, nevezetesen az eritrociták antigénjei.

Az antigének olyan fehérjék, amelyek mindegyikének sajátos szerkezete van. Ezeknek a fehérjéknek az az oka, hogy az immunsejtek megkülönböztetik "sejtjeiket" az "idegenektől". Ezért az anya és a magzat összeférhetetlenségéről szólva immunológiai összeférhetetlenségüket értjük, vagyis az anyai organizmus reakcióját a magzati vörösvértestek antigénjeire, amelyek az anyában hiányoznak. Az eritrocita antigének közé tartozik az Rh faktor (D antigén) és a vércsoport antigének (A és B).

Az anya és a magzat közötti immunológiai összeférhetetlenség a következő esetekben fordulhat elő:

  • az anya Rh vér negatív (nincs D antigén), a gyermek pozitív (van D antigén);
  • az anyának a vércsoportja nulla (első), a gyermeknek A (második), B (harmadik) vagy AB (negyedik);
  • az anyának van a második vércsoportja, és a gyermeknek a harmadik (vagy fordítva);
  • az anyának van egy második vagy harmadik csoportja, a gyermeknek pedig egy negyedik.
Az immunológiai inkompatibilitással járó terhességet konfliktusnak nevezzük. A konfliktus következménye a magzati eritrociták antigénjeinek támadása az anya immunrészecskéi (antitestek) által, ami maguknak az eritrocitáknak a pusztulásához vezet.

A vörösvérsejtek pusztulását az anya és a magzat immunológiai inkompatibilitása miatt a magzat vagy az újszülött hemolitikus betegségének nevezik (a "hemolízis" szó szerint a vér pusztulását jelenti).

Az újszülött hemolitikus betegségét az októl függően Rh erythroblastosisnak vagy ABO erythroblastosisnak is nevezik.

Az első terhesség során különböző rhesus esetén az antitestek mennyisége nem elegendő ahhoz, hogy komoly zavarokat idézzen elő a magzatban. Az antitestek száma kritikussá válik a második vagy harmadik terhesség alatt, függetlenül attól, hogy az előző terhességek hogyan végződtek (szülés, vetélés, abortusz). A vércsoport különböző antigénjei már az első terhesség alatt immunválaszt okoznak az anyától (a magzat hemolitikus betegségének eseteinek 2/3-a)..

Az újszülött hemolitikus betegségének a következő tünetei vannak:

  • a bőr és a sclera sárgasága;
  • a has duzzanata;
  • letargia, az újszülött sápadtsága;
  • a gyermek nem jól szoptat és nem hízik jól;
  • megnagyobbodott máj;
  • magas bilirubinszint a vérben.

Melyek a genetikára utalás tünetei?

Nincsenek olyan különösebb tünetek vagy panaszok, amelyek "ez a genetika szempontjából" besorolható lenne. Vannak azonban olyan testállapotok, amelyek okát a hagyományos, vagy ahogy az orvosok nevezik, rutinvizsgálatok segítségével nem lehet megállapítani..

A genetikushoz ritkán fordulnak közvetlenül. Kivételt képezhetnek azok az esetek, amikor az egyik családtag ugyanazon panaszok miatt fordult ehhez a szakemberhez. Leggyakrabban genetikushoz fordulnak konzultációra olyan orvosok, mint szülész-nőgyógyász, reproduktológus és gyermekorvos.

TünetFejlesztési mechanizmusMilyen kutatásra van szükség az ok azonosításához?Milyen betegségek jelezhetik?
Meddőség
(elsődleges)
- az örökletes betegségek a nemi mirigyek és nemi szervek fejletlenségét vagy fejlődési rendellenességeit okozzák.
  • orvosi genetikai konzultáció;
  • klinikai és genealógiai elemzés;
  • teljes vérkép, vizeletvizsgálat és székletelemzés;
  • biokémiai vérvizsgálat (enzimek, hormonok);
  • citogenetikai elemzés;
  • DNS elemzés;
  • izombiopszia.
  • kromoszóma betegségek (Shereshevsky-Turner szindróma, Klinefelter szindróma);
  • monogén betegségek (például cisztás fibrózis, adrenogenitalis szindróma, hypothyreosis);
  • mitokondriális betegségek.
Szokásos vetélés
(több mint kétszer egymás után)
- az embrió érésének feltételeinek hiánya a méh nyálkahártyájának veleszületett fejletlensége miatt;

- A petefészekben található hormontermelés örökletes megsértése nem biztosíthatja a terhesség normális hormonális hátterét.

  • orvosi genetikai konzultáció;
  • klinikai és genealógiai elemzés;
  • biokémiai vérvizsgálat (terhes nők szűrése);
  • citogenetikai elemzés;
  • korionbiopszia;
  • amniocentesis;
  • kordocentézis;
  • DNS-elemzés (anya);
  • DOT teszt;
  • immunológiai vérvizsgálat.
  • a magzat kromoszóma-rendellenességei;
  • súlyos örökletes betegségek (génbetegségek);
  • az anya és a magzat közötti genetikai inkompatibilitás betegségei (Rh-konfliktus);
  • örökletes hajlamú betegségek (különösen az anyai autoimmun betegségek).
VetélésekVeleszületett rendellenességek- külső vagy belső fejlődési rendellenesség, amely a prenatális időszakban merült fel;

- a test bármely folyamatáért felelős fehérjék hiánya vagy módosulása.

  • orvosi genetikai konzultáció;
  • dermatoglif elemzés;
  • vérkémia;
  • újszülöttek biokémiai szűrése ("sarokpróba");
  • citogenetikai elemzés;
  • DNS elemzés;
  • az újszülött és az anya vérének immunológiai elemzése.
  • kromoszóma betegségek;
  • örökletes betegségek (génbetegségek);
  • örökletes hajlamú betegségek (veleszületett rendellenességek).
Tünetek, amelyek közvetlenül a baba születése után jelentek megA testi és szellemi fejlődésben lévő gyermek lemaradása- enzimhiányos felhalmozódott metabolikus melléktermékek toxikus hatása;

- veleszületett agykárosodás.

  • orvosi genetikai konzultáció;
  • klinikai és genealógiai elemzés;
  • vérkémia;
  • citogenetikai elemzés;
  • DNS elemzés;
  • izombiopszia.
  • kromoszóma betegségek;
  • örökletes betegségek (anyagcsere-betegségek, hemoglobinopátiák, osteogenesis imperfecta);
  • mitokondriális betegségek.
Rossz fizikai
(beleértve a szexuális)
gyermek fejlődését- túl hosszú törékeny csontok vagy inak képződése;

- hormonális egyensúlyhiány az endokrin mirigyek (beleértve a nemi szerveket is) veleszületett rendellenességeiben.

  • orvosi genetikai konzultáció;
  • klinikai és genealógiai elemzés;
  • biokémiai vérvizsgálat (enzimdiagnosztika, koagulogram, hormonelemzés);
  • citogenetikai elemzés;
  • DNS elemzés;
  • izom és csontvelő biopszia.
  • örökletes betegségek (például Marfan-szindróma, adrenogenitális szindróma);
  • kromoszóma betegségek (Klinefelter-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma).
A kezelőorvos örökletes rendellenességre gyanakszik- a nehezen kezelhető tünetek gyakran genetikai "meghibásodáshoz" társulnak.
  • orvosi genetikai konzultáció;
  • klinikai és genealógiai elemzés;
  • citogenetikai elemzés;
  • DNS elemzés;
  • az izmok, a máj és a csontvelő biopsziája.
  • örökletes betegségek;
  • kromoszóma betegségek;
  • mitokondriális betegségek;
  • örökletes hajlamú betegségek (multifaktoriális betegségek).

A „legjobb betegségkezelés a megelőzés” szlogen a legjobb módja annak, hogy meghatározzuk a genetikus munkájának irányát. Gyakran fordulnak ehhez a szakemberhez, hogy ne tisztázzák az örökletes betegségek diagnózisát és ne végezzenek kezelést, hanem azért, hogy ezek az örökletes betegségek ne merüljenek fel a jövőbeni gyermekeknél. Ezért ma egyértelmű jelek vannak arra, hogy kapcsolatba lépjenek egy genetikussal, még akkor is, ha maguk a szülők nem tünetei vannak..

JelzésekIndokolásMilyen kutatás folyik?Milyen betegségeket észlelnek?
Terhesség megtervezése- a szülők egy mutált gén hordozói lehetnek (maguknak nincsenek a betegség tünetei);

- egyértelműen fennáll annak a kockázata, hogy örökletes patológiával rendelkező gyermeke legyen (korábban született gyermek vagy rokon örökletes betegségben szenved).

  • a vér, a vizelet és a széklet általános elemzése;
  • vérkémia; (enzimdiagnosztika, hormonok, máj- és vesetesztek);
  • DNS elemzés;
  • citogenetikai elemzés;
  • immunológiai elemzés.
  • örökletes betegségek (szállítás);
  • mitokondriális betegségek az anyában (az öröklés kockázata);
  • Rh-konfliktusos terhesség (nőben Rh negatív);
  • örökletes hajlamú betegségek (öröklődés és szövődmények kockázata terhesség alatt).
Terhesség
(Normál)- a magzati rendellenességek a prenatális periódusban alakulnak ki örökletes betegség vagy a fertőzés magzatra gyakorolt ​​hatása esetén.
  • biokémiai vérvizsgálat (szűrővizsgálat terhes nők számára);
  • A magzat ultrahangja;
  • DOT teszt;
  • immunológiai elemzés.
  • a magzat kromoszóma betegségei (elsősorban Down-szindróma);
  • a magzat hemolitikus betegsége (Rh-konfliktus);
  • magzati rendellenességek (multifaktoriális veleszületett rendellenességek és örökletes betegségek).
Bonyolult terhesség- a magzati patológia jelenléte növelheti az anya testének terhelését;

- A terhesség első három hónapjában a kedvezőtlen környezeti tényezőknek való kitettség súlyos magzati betegségeket okozhat.

  • orvosi genetikai konzultáció;
  • biokémiai vérvizsgálat (szűrővizsgálat terhes nők számára);
  • A magzat ultrahangja;
  • DOT teszt;
  • amniocentesis;
  • korionos és placenta biopszia;
  • kordocentézis;
  • citogenetikai elemzés;
  • DNS elemzés;
  • a magzati szerv biopsziája;
  • fetoszkópia;
  • immunológiai elemzés.
  • örökletes anyagcsere-betegségek;
  • kromoszóma-rendellenességek a magzatban;
  • veleszületett rendellenességek.
Újszülöttek- számos örökletes betegség már születésétől kezdve nyilvánul meg, de sok betegség titkos.
  • újszülöttek biokémiai szűrővizsgálata ("sarokpróba");
  • immunológiai elemzés.
  • örökletes metabolikus betegségek (fenilketonuria, galactosemia, cisztás fibrózis, veleszületett hypothyreosis, adrenogenitalis szindróma).
Kor
35 - 55 évesek- néhány örökletes betegség felnőttkorban nyilvánul meg, annak a ténynek köszönhető, hogy időbe telik, amíg a betegség megnyilvánulásai kialakulnak, vagy a test hosszú ideig képes kompenzálni a fájdalmas állapotot.
  • orvosi genetikai konzultáció;
  • klinikai és genealógiai elemzés;
  • vérkémia;
  • citogenetikai elemzés;
  • DNS elemzés;
  • izmok biopsziája, máj.
  • multifaktoriális betegségek;
  • örökletes betegségek (késői megnyilvánulású génbetegségek);
  • mitokondriális betegségek.
Kapcsolódó házasságok- ha mindkét szülő a betegséget okozó mutáns gén hordozója (és ha van egy rokonság, ennek valószínűsége nagy), akkor a gyermek két „beteg” gént kap, míg a szülők (egynél több nemzetség képviselői) eltérő genetikai adataival a gyermek esetleg nem szenved manifeszt (van egy "tartalék" egészséges gén).
  • orvosi genetikai konzultáció;
  • klinikai és genealógiai elemzés;
  • A magzat ultrahangja;
  • biokémiai vérvizsgálat (szűrővizsgálat terhes nők számára);
  • amniocentesis;
  • korionos és placenta biopszia;
  • kordocentézis;
  • citogenetikai elemzés;
  • DOT teszt;
  • DNS elemzés;
  • immunológiai elemzés.
  • örökletes betegségek (hordozó).

Milyen kutatásokat végez egy genetikus?

A genetikushoz intézett megbeszélést genetikai orvosi konzultációnak nevezik.

Az orvosi genetikai tanácsadás a következő lépéseket tartalmazza:

  • Az első szakasz (diagnosztika) - a javasolt diagnózist pontosítják (tisztán genetikai) és további (általános) elemzések és vizsgálatok segítségével;
  • A második szakasz (előrejelzés) - az elvégzett kutatások alapján a genetikus felméri a genetikai kockázatot (utódok örökletes betegségeinek prognózisa), vagyis az örökletes betegségben szenvedő gyermekek kockázatát.
  • A harmadik szakasz (következtetés) - a genetikus elmondja véleményét és tanácsokat ad a terhesség megtervezéséhez. Az örökletes patológiájú gyermekek nagy kockázata mellett javasolhatja a terhesség tervezésének elhagyását, de a döntést mindig maguk a leendő szülők hozzák meg..
A genetikai elemzéseket és vizsgálatokat leggyakrabban az örökletes betegségek úgynevezett prenatális diagnózisában (pre-before, natale - birth), vagyis a magzat genetikai betegségeinek diagnosztizálásában használják terhesség alatt..

A prenatális diagnózis a következő két szakaszból áll:

  • a kismamától vett elemzések (közvetett módszerek);
  • maga a magzat vizsgálata (közvetlen módszerek).

Az örökletes betegségek diagnosztizálásának instrumentális módszereit nem maga a genetikus végzi, hanem ultrahang orvosok, sebészek vagy szülészek-nőgyógyászok.

A genetikai betegségek diagnosztizálásának instrumentális módszerei lehetővé teszik a következőket:

  • örökletes betegségre utaló hibák vagy közvetett jelek felismerése (szülés előtt);
  • szerezzen be anyagot a laboratóriumi genetikai kutatásokhoz.
TanulmányMilyen betegségeket tár fel?Hogy van?
Ellenőrzés
  • kromoszóma betegségek (például Down-szindróma);
  • monogén betegségek (például Marfan-szindróma);
  • multifaktoriális veleszületett rendellenességek ("ajakhasadék" és mások).
A vizsgálat során egy genetikus azonosítja az adott genetikai betegségre jellemző látható hibákat vagy fejlődési jellemzőket.
Klinikai és genealógiai módszer
  • génbetegségek;
  • örökletes hajlamú betegségek (multifaktoriális);
  • mitokondriális betegségek;
  • kromoszóma betegségek (Down-szindróma egyes típusai).
A genetikus tanácsát kérő személy kihallgatása lehetővé teszi a törzskönyv és az öröklődő betegségek elkészítését. Általában elég 2-3 generációt elemezni.
Dermatoglifák
  • kromoszóma betegségek.
A módszer a tenyér és a láb bőrmintázatának változásainak sajátosságain alapszik egyes genetikai betegségek esetén.
Ultrahangvizsgálat
  • kromoszóma betegségek;
  • magzati idegcső betegség (a terhesség 16. hetében);
  • a gyomor-bél traktus, a vese és a szív veleszületett rendellenességei (a 20. és 27. héten);
  • Rh-konfliktusos terhesség (magzati hemolitikus betegség);
  • osteogenesis imperfecta.
A vizsgálatot úgy végzik, hogy a terhes nő a hátán fekszik, ultrahangos érzékelővel, amelyet a has fölé helyeznek. A modern ultrahangos gépek lehetővé teszik, hogy kiváló minőségű és tiszta képeket készítsen a magzatról, beleértve a háromdimenziós képeket is.
Vázizomzat, lép, csontvelő, máj biopsziája
  • mitokondriális betegségek;
  • örökletes anyagcsere-betegségek (Gaucher-kór, Wilson-kór, hemochromatosis);
  • osteogenesis imperfecta.
Az izombiopsziát (szövetmintavétel) helyi érzéstelenítésben végezzük egy vékony tűvel a bőrön keresztül az izomba. A máj szúrását biopsziához ultrahang ellenőrzése alatt végezzük. A csontvelő egy darabjának megszerzéséhez a szegycsontot vagy az iliumot defektálják. A kapott anyagot genetikai és szövettani vizsgálatra küldik.
Amniocentesis
(magzatvíz gyűjtése)
  • kromoszóma betegségek;
  • magzati idegcső hibái;
  • örökletes anyagcsere-betegségek;
  • nemi kötődésű ichthyosis;
  • Rh-konfliktus terhesség.
Az ultrahang ellenőrzése alatt egy tűt helyeznek a méh üregébe (a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül) a terhesség 15. - 18. hetében. A vizsgálat célja kis mennyiségű magzatvíz és ivarsejt megszerzése a citogenetikai kutatásokhoz.
Korionos és placenta biopszia
  • kromoszóma betegségek;
  • örökletes anyagcsere-betegségek;
  • örökletes vérbetegségek (hemofília, hemoglobinopátiák);
  • egyéb monogén betegségek (osteogenesis imperfecta, nemhez kötött ichthyosis).
Korionbiopsziát (a petesejt villás membránja) végeznek a terhesség 8. hete után, a méhlepény biopsziáját pedig a 12. után. A méhnyakba helyezett speciális csipesszel vagy vákuumszívóval (gyakrabban) korionrészecskét kapunk. A kapott anyagot citogenetikai, biokémiai és molekuláris genetikai kutatásokhoz küldik.
Kordocentézis
(köldökzsinór véna szúrása)
  • kromoszóma betegségek;
  • örökletes anyagcsere-betegségek;
  • örökletes vérbetegségek (hemofília, hemoglobinopátiák);
  • Rh-konfliktus terhesség.
A köldökvénából vért veszünk ultrahangvizsgálat felügyelete mellett. A vizsgálat a terhesség 12. hetétől kezdődően végezhető (általában a terhesség 18. és 24. hete között)..
Fetoszkópia
(endoszkópia
magzat)
  • magzati rendellenességek.
A terhesség 16. - 22. hetében végzik. A vizsgálati eljárás hasonló az olyan vizsgálatokhoz, mint a hiszteroszkópia (a méh üregének vizsgálata endoszkóppal) vagy a laparoszkópia (egy endoszkóp behelyezése a hasfalon keresztül). Az egyetlen különbség az, hogy a tanulmány tárgya a gyümölcs.
Magzati szervi biopszia
  • nemi kötődésű ichthyosis;
  • epidermolysis bullosa;
  • mitokondriális betegségek.
Az ultrahang ellenőrzése alatt a terhesség 12. hetét követően a bőr és az izom részecskéit veszik fel, majd a kapott anyagot genetikai és szövettani vizsgálatra küldik.

Milyen laboratóriumi vizsgálatokat végez egy genetikus?

A genetikai betegségek diagnosztizálásának első szakaszát nagyon gyakran nem genetikusok, hanem különféle szakterületek orvosai végzik, akikhez az emberek panaszaikkal fordulnak. A genetikus munkája azonban nemcsak és nem annyira a genetikai betegség diagnózisának tisztázásából áll, hanem az örökletes patológia megelőzéséből a következő generációkban, ezért tünetek hiányában genetikai tesztek is előírhatók.

Általános elemzések

Gyakran egy genetikushoz fordulnak már elvégzett vizsgálatokkal, amelyeket a kezelőorvos írt fel. Ez különösen igaz a vérvizsgálatokra, a vizeletre és a székletre. Ezek a tesztek minden betegségre "indulnak", ezért ezeknek a vizsgálatoknak a hiányában a betegnek adott vizsgálatok között a genetikus felírja őket..

A vérvizsgálat különösen fontos az újszülött hemofília, hemoglobinopátia és hemolitikus betegség gyanúja esetén..

Biokémiai elemzés

A biokémiai elemzés segítségével számos örökletes betegség detektálható. Vér (beleértve a kordocentézis során vetteket is), vizelet vagy magzatvíz lehet a vizsgálatok anyaga.

Az örökletes betegségek biokémiai elemzése a következőket tartalmazza:

  • enzimdiagnosztika - az enzim szintjének meghatározása hiányának vagy hiányának gyanúja esetén (örökletes anyagcsere-betegségek);
  • koagulogram - a véralvadási faktorok és a véralvadási rendszer aktivitásának meghatározása (hemofília);
  • a hormonok és metabolitjaik (metabolikus termékek) elemzése - lehetővé teszi a hormonok veleszületett hiányának vagy anyagcseréjük megsértésének a meghatározását (adrenogenitális szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma);
  • anyagcsere-melléktermékek elemzése - laktát, ketontestek (mitokondriális betegségek);
  • májfunkciós tesztek (bilirubin, AST, ALT, GLT, alkalikus foszfatáz) - a máj állapotának értékelése, amelyet gyakran örökletes betegségek érintenek;
  • vesetesztek (kreatinin, karbamid, húgysav) - a vesék állapotának értékelése veleszületett hibáival (policisztás) és a szervezet anyagcsere-melléktermékekkel történő mérgezésével;
  • glükóz - a vércukorszint növekedése (és néha csökkenése) számos örökletes betegséggel jár.

A magzati genetikai betegségek markerei (terhes nők szűrése)

ElemzésNormaAmikor bérelnek?A normától való eltérés okai
Alfa-fetoprotein (magzat)A fehérje a terhesség 6. hetétől kezdve a magzatvízben 1,5 μg / ml mennyiségben található (koncentrációja a vérben százszor kisebb). Az alfa-fetoprotein tartalma általában megduplázódik 12-14 héten, és a terhesség 20. hetében meredeken csökken.Kettős vizsgálat 14-16. És 21-22. Terhességi héten.
  • magzati idegcső patológiája;
  • hydrocephalus;
  • a hasfal és a gyomor-bél traktus rendellenességei;
  • a vesék rendellenességei;
  • szívhibák;
  • méhen belüli fertőzés;
  • Down-szindróma;
  • epidermolysis bullosa;
  • osteogenesis imperfecta.
Béta-hCG
(az emberi koriongonadotropin béta-alegysége)
Normális esetben a terhesség 2. hetétől kezdve a hCG szintje növekszik, a maximumot 10-11 héten éri el, ezt követően pedig fokozatosan csökken.A terhesség 8. - 13. és 15. - 20. hete.
  • rhesus konfliktus;
  • kromoszóma betegségek;
  • magzati idegcső patológiája;
  • szívhibák.
Estriol
(ingyenes)
A terhesség 4. hete után az ösztriol szintje általában folyamatosan növekszik (mivel a hormont főleg a placenta szintetizálja).16 hetes terhes
  • kromoszóma betegségek (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau);
  • magzati idegcső patológiája;
  • nemi kötődésű ichthyosis;
  • veleszületett szívhibák;
  • méhen belüli fertőzés.
PAPP-A
(papalizin vagy terhességgel összefüggő A fehérje)
A fehérje szint a terhesség alatt fokozatosan emelkedik.A terhesség 12. hete (a 14. hét után a teszt informatívnak minősül)
  • kromoszóma betegségek (Down, Edwards és Patau szindróma);
  • vetélés kockázata;
  • csökkent magzati súly (egy adott időszakra).
Placenta laktogénA terhesség 6. hetétől a vérben jelenik meg. A hormon szintje a terhesség időtartamával arányosan emelkedik (vagyis a placenta növekedésével, ahol keletkezik) a 34. hétig.A terhesség 15 - 20 és 24 - 28 hetében.Rh-konfliktus terhesség.

Újszülött szűrése

Újszülött szűrővizsgálatot végeznek, hogy kizárják bizonyos örökletes betegségek jelenlétét a csecsemőben, amelyeket nem mindig lehet kimutatni a születés előtt, de amelyeket a lehető legkorábban fel kell fedezni. A szűrővizsgálatot általában a csecsemő és édesanyja kórházból történő elbocsátása előtt hajtják végre (teljes időtartamú csecsemőnél a 4. - 5. napon, koraszülöttnél pedig a 7. napon). Ehhez vért veszünk az újszülött sarka felől (csak néhány csepp), ezért a tesztet gyakran "saroknak" vagy csak "saroknak" nevezik..

Az újszülött szűrése a következő örökletes állapotok vérvizsgálatait tartalmazza:

  • fenilketonuria;
  • veleszületett hypothyreosis;
  • galaktozémia;
  • cisztás fibrózis;
  • adrenogenitális szindróma.
Az elemzési adatokat 10 nap múlva kapjuk meg. A szülőket csak akkor értesítik, ha a gyermeknek van egy ilyen állapot.

Citogenetikai elemzés

A citogenetikai elemzés egy sejt (kromoszómák) genetikai szerkezetének mikroszkópos vizsgálata. A citogenetikai elemzés feltárja a kromoszómák számának és szerkezetének anomáliáit, vagyis a kromoszómabetegségeket.

A citogenetikai elemzés a következőket tartalmazza:

  • Kariotipizálás. A kariotipizálás a kariotípus meghatározása, vagyis a kromoszómák számának megszámlálása és felépítésük felmérése (mindegyik kromoszómának jellegzetes mintázata van). A vizsgálat anyagaként a vér limfocitáit, a csontvelőt vagy a korionbolyhok (a petesejt membránja) biopsziás mintáját használják. A kapott sejteket tápközegben növesztjük, majd megfestjük és mikroszkóp alatt megvizsgáljuk (a mikroszkóp alatt lévő kromoszómák nagyon hasonlítanak a sokszínű csíkokkal ellátott zoknipárokhoz). A normális férfi kariotípus 46 XY, a normális női kariotípus 46 XX. Minden más lehetőség abnormális.
  • A nemi kromatin meghatározása. A nemi kromatin egy kis háromszög alakú vagy lekerekített folt, amely a sejt magjában található. A nemi Y kromatin az Y kromoszóma (hím kromoszóma) egy része, amely a férfiaknál található, míg az X kromatin egy inaktivált X kromoszóma. A két X kromoszóma egyike, amelyet a gyermek minden szülőtől kap, megsemmisül (mivel a sejtben egy X kromoszómának kell lennie). Ez az elemzés segít meghatározni a gyermek genetikai nemét, amely egyes betegségeknél nem felel meg az anatómiai nemeknek (hermafroditizmus). A nemi kromatin meghatározásának anyagaként egy tampont vesznek ki a szájüregből.

Molekuláris genetikai diagnosztika (DNS-elemzés)

A molekuláris genetikai diagnosztika (DNS-elemzés) a DNS specifikus szakaszainak vizsgálata a genetikai és mitokondriális betegségek azonosítására. Az egy sejt magjában található DNS információt hordoz az egész szervezet genomjáról. A leukocitákat (vérvizsgálat), a magzatvíz-sejteket (amniocentézis), a korionbolyhokat (korionbiopszia), a szájüregből származó kenetet vagy a szabályos szőrzetet használják anyagként a DNS-kutatáshoz..

A DNS-elemzés lehetővé teszi a következők megállapítását:

  • a gyermek neme a terhesség alatt;
  • örökletes monogén betegségek jelenléte;
  • örökletes hajlam a betegségekre (multifaktoriális betegségek);
  • mitokondriális betegségek.
A DNS-diagnosztika a céltól függően a következő típusú:
  • megerősítő DNS-diagnosztika - az állítólagos örökletes betegség tisztázása;
  • tünetmentes DNS-diagnosztika - az örökletes betegségek azonosítása a tünetek megjelenése előtt;
  • A szállítás DNS-diagnosztikája - mutáns gének kimutatása, amelyek betegségeket okoznak egy bizonyos nemű utódokban, például egy nő hordozza a hemofíliát (nincsenek tüneteik), de csak a fiúk betegek;
  • prenatális DNS-diagnosztika - a magzat genetikai anyagának vizsgálata terhesség alatt;
  • preimplantációs genetikai diagnózis - az embriók genetikai rendellenességeinek azonosítása (in vitro megtermékenyítés), mielőtt azokat beültetnék (bevezetnék) a méhbe.
A megelőző molekuláris genetikai vizsgálatok magukban foglalják az örökletes betegségek szűrését.

Az örökletes betegségek szállítására a következő szűrővizsgálatok vonatkoznak:

  • mini szűrés - 20 leggyakoribb mutáció elemzése (például mutációk a cisztás fibrózisban és a hemochromatosisban);
  • szokásos szűrés - lehetővé teszi több mint 100 betegség felderítését;
  • szakértői szűrés - lehetővé teszi egy tanulmány elvégzését az örökletes betegségek kialakulásáért felelős mintegy 2500 ezer gén azonosítására.
Ezenkívül speciális szűréseket dolgoznak ki a különböző fajtájú és nemzetiségű emberek számára, amelyek figyelembe veszik az adott nemzet képviselőinek leggyakoribb betegségeit..

A DNS-elemzés lehetővé teszi genetikai útlevél beszerzését, ahol az ember génjeire vonatkozó adatokat betű- és számkészletek formájában rögzítik..

A genetikai útlevél a következő információkat tartalmazza:

  • hajlam a betegségekre (beleértve a rákot is);
  • génmutációk hordozása;
  • meglévő genetikai betegségek;
  • a gyógyszerek hatékonyságára és a szükséges adagra vonatkozó adatok;
  • egy adott szervezet érzékenysége specifikus vírusok és baktériumok iránt;
  • preferált életmód (diéta, sport).

Tablettateszt

A DOT teszt a kromoszóma betegségek kimutatására szolgáló módszer a magzati DNS elemzésével, amely az anya vérében található meg a terhesség alatt. A teszt a terhesség 10. hetétől kezdődően végezhető el. Az elemzéshez az anya vérmintáját veszik, majd izolálják onnan a magzat szabadon keringő DNS-ét, és elvégzik genetikai vizsgálatukat. Az eredmények 12 nap alatt érhetők el.

A DOT-teszt a következő kromoszóma-rendellenességeket észleli:

  • Down-szindróma;
  • Edwards-szindróma;
  • Patau-szindróma;
  • Shereshevsky-Turner-szindróma;
  • Klinefelter-szindróma.

Immunológiai diagnosztikai módszerek

Az immunológiai módszerek azon antigének meghatározásán alapulnak, amelyek fontos szerepet játszanak az autoimmun betegségek, valamint az anya és a magzat közötti inkompatibilitási betegségek kialakulásában..

Az immunológiai elemzés lehetővé teszi a következők felderítését:

  • antitestek az anya vérében és tejében a magzati antigének ellen terhesség alatt (inkompatibilitás az anya és a magzat között);
  • antigén-antitest komplexek egy újszülött vérében (az újszülött hemolitikus betegsége);
  • E osztályú specifikus immunglobulinok, amelyek bronchiális asztmában, atópiás náthában és atópiás dermatitiszben szenvednek.

Milyen betegségeket kezel egy genetikus?

Az örökletes betegségek kezelésével nem maga a genetikus foglalkozik, hanem a különféle szakterületek gyakorló orvosai. A genetikusok azonban olyan kezelési és megelőzési rendeket dolgoznak ki, amelyeket a kezelőorvosok iránymutatásként használnak..

Az örökletes betegségek a következő kezelések:

  • Az etiológiai kezelés a betegség okának (etiológia - oka) megszüntetése a génterápia segítségével. A génterápia a megváltozott genetikai anyag pótlása normál DNS-szel (kísérleti módszerek).
  • Patogenetikai kezelés - az orvostudományban a "patogenetikus" kifejezést akkor használják, amikor egy betegség kialakulásának mechanizmusáról van szó (a patogenezis egy kóros folyamat folyamata). Tehát a patogenetikai kezelés célja az, hogy az enzimek, szubsztrátjaik (olyan anyagok, amelyekre ezek az enzimek hatással vannak) szintjén beavatkoznak a kóros folyamat lefolyásába a szervezetben, vagy a végtermék pótlása, amelynek azután kell kialakulnia, hogy az enzim a szubsztrátumra hat..
  • A műtéti kezelést akkor hajtják végre, ha egy örökletes betegség a szerv anatómiájának megváltozásához vezet. Bizonyos esetekben elegendő egy korrekció (plasztikai műtét) elvégzése, más esetekben egy szerv vagy annak egy része eltávolítása szükséges. Ha egy szerv létfontosságú, és nincs párja (például vese), akkor eltávolítása után egy donor szervet vagy szövetet ültetnek át egy személynek.
  • Tüneti kezelés - a betegség megnyilvánulásainak megszüntetése vagy enyhítése. Ezt a módszert minden genetikai betegség esetén alkalmazzák, és gyakran ez az egyetlen kezelés..

BetegségAlapvető kezelési módszerekA kezelés időtartamaElőrejelzés
Fenilketonuria
  • diétaterápia - a fenilalanin kizárása az étrendből, aminosavak speciális keverékeinek használata (fenilmentes, táplálkozás);
  • tüneti kezelés - az agyi keringés javítása (piracetám), a szövetek anyagcseréje (szapropterin).
- a diétaterápia közvetlenül a diagnózis felállítása után kezdődik és 16-18 éves korig folytatódik;

- diétát is igénybe vesznek, ha egy fenilketonuriában szenvedő nő teherbe esést tervez;

-a tüneti kezelést egyedileg írják fel.

  • minél korábban észlelik a betegséget és felírják az étrendet, annál kedvezőbb a prognózis.
Galactosemia
  • diétaterápia - a tej és a tejtermékek kizárása, tejkészítmények használata, amelyek nem tartalmaznak laktózt;
  • tüneti kezelés - a kiszáradás (intravénás folyadékok) elleni küzdelem, a normális vércukorszint fenntartása, antibiotikumok.
- az étrendet folyamatosan kell tartani;

- a gyógyszeres kezelést tünetek megjelenésekor hajtják végre.

  • minél korábban elkezdik a diétát, annál jobb a prognózis;
  • fennáll a "késői" szövődmények (beszédzavar, késleltetett testi fejlődés, petefészek-elégtelenség lányoknál) kockázata.
Laktázhiány
  • diétaterápia - tej megszüntetése;
  • gyógyszeres kezelés - laktázt (laktázt, laktádot) tartalmazó gyógyszerek, hasmenés (imódium) és dysbiosis (probiotikumok, antibiotikumok) kezelése.
- folyamatosan diétát kell követnie.
  • a prognózis kedvező, ha diétát követ.
Cisztás fibrózis
  • a hörgők átjárhatóságának helyreállítása - ACC, szalbutamol, teofillin, fizioterápia;
  • antibiotikumok - cefalosporinok, rifampicin, gentamicin, tienam;
  • helyettesítő terápia - hasnyálmirigy enzimek (kreon), inzulin;
  • műtéti kezelés - máj, hasnyálmirigy, tüdő és szívátültetés.
- a kezelés időtartama (tanfolyamokon vagy folyamatosan) a betegség súlyosságától függ.
  • a prognózis a tüdő állapotától (tüdő szívelégtelenség) függ;
  • az átlagos várható élettartam általában 35 év.
Gaucher-kór
  • gyógyszeres kezelés - pótló terápia hiányzó enzimekkel (cerezim, függöny);
  • műtéti kezelés - a lép eltávolítása (részleges vagy teljes), csontvelő transzplantáció.
- a hiányzó enzim állandó bevitelét (injekcióját) igényli.
  • a betegség jóindulatú lehet (a prognózis kedvező) és rosszindulatú (a gyermekek 1-2 éves korban meghalnak).
Hemochromatosis
  • diétaterápia - vasat tartalmazó élelmiszerek (pl. hús, alma) kizárása;
  • a vas eltávolítása a testből - vérvétel;
  • gyógyszeres kezelés - elhagyatott;
  • műtéti kezelés - ízületi protetika.
- az étrendet folyamatosan tartják;

- a vérellátást addig végezzük, amíg a vérben lévő vaskartalom normalizálódik;