Genetikus

A genetikus orvos öröklött betegségeket vizsgál. Ennek a szakembernek javasoljuk, hogy látogasson el minden gyermekvállalást tervező párra, valamint a nőkre a terhesség alatt, különösen akkor, ha fennáll annak a kockázata, hogy patológiás baba születik.

Vannak, akik zavarban vannak azzal kapcsolatban, hogy mit csinál egy genetikus a terhesség alatt, amely látszólag simán megy; Miért érdemes akkor konzultálni vele? Az a tény, hogy gyakran genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek teljesen egészséges szülőktől születnek, akik csak a sérült kromoszómák vagy mutációk hordozói. Lehet, hogy nincsenek is tisztában egy ilyen problémával. Az ilyen siralmas sors elkerülése érdekében genetikai központokhoz fordulnak..

Milyen helyzetekben mennek a genetikára?

A következő helyzetekben forduljon ehhez a szakemberhez:

  • házasság előtti vizsgálat egészséges utódok létrehozása érdekében;
  • terhesség megtervezése;
  • meddőség vagy vetélések, halva született gyermekek;
  • előző alkalommal genetikai kórképekkel rendelkező csecsemő már született;
  • örökletes betegségek vannak a család többi tagjánál;
  • gyermek hordozása közben a gestosis, a fejlődés késleltetése, a trombofília kockázatának megállapítása érdekében; ez különösen igaz az ultrahang változásaira;
  • a családtagok egy részének problémái vannak testi vagy szellemi fejlődéssel (alacsony termet, autista viselkedés, csontváz deformitások);
  • onkológia közeli rokonokban;
  • az apaság megállapítása (amikor a csecsemő nem hasonlít családtagjaira);
  • esetek, amikor a jövőbeli szülők vér szerinti rokonok;
  • 18 évesnél fiatalabb vagy 35 év feletti terhes nő;
  • gyermek hordozása közben egy nő fertőző betegséget szenvedett vagy krónikus visszaesést szenvedett, amelynek során gyógyszereket szedtek;
  • a kismama alkoholt, drogokat használ, röntgendiagnosztikát végzett, helyzetben volt.

Betegségek, amelyekkel genetikus foglalkozik

Íme néhány a genetikai kutatások után diagnosztizálható betegségek közül:

  • cisztás fibrózis;
  • adrenogenitális szindróma;
  • I. típusú neurofibromatosis;
  • Down-szindróma;
  • Marfan-szindróma;
  • Patau-szindróma;
  • mentális retardáció törékeny X-kromoszómával.

Mit csinál egy genetikus orvos egy megbeszélésen?

Részletesen megkérdezi a házaspárt a "családi" betegségekről, vagyis arról, hogy van-e cukorbetegség, szívbetegség és hasonlók a legközelebbi rokonokban: szülők, nagymamák, nagyapák, testvérek vagy nővérek. Ilyen helyzetekben három generációt vesznek figyelembe. A genetikus megvizsgálja a kórtörténeti kártyáját. Az összegyűjtött információk alapján az orvos rendelhet néhány vizsgálatot a lehetséges kockázat meghatározásához. A genetikus megfejtette a terhesség bármely szakaszában elvégzett szűrések eredményeit.

Milyen elemzéseket és diagnosztikai módszereket alkalmaznak?

Amikor a genetikai kockázat a férj és a feleség rokonaira vonatkozó összegyűjtött adatok alapján legfeljebb 5% volt, alacsonynak tekinthető; 6 és 20% között - átlag. Vele egy párnak ajánlott átmenni a prenatális diagnózis egyik módszerén. Ha a kockázat meghaladja a 20% -ot, további vizsgálat kötelező.

Prenatális diagnózis

Nem invazív módszerek (műtét nélkül). Ezek tartalmazzák:

  • Ultrahang. Sok hibát lehet azonosítani a terhesség 1. trimeszterének végén, az elején. Például ezek a következők: az elülső hasfal sérvei, a gerinc és a koponya sérvei, kiterjedt agyi hibák, policisztás vesebetegségek, osztatlan magzatok. Tekintettel a kapott információk fontosságára, az ultrahangvizsgálat nem elhanyagolható, és azt az orvos által kijelölt időpontban kell elvégezni. Általában az eljárást háromszor hajtják végre 11-12, 20-22 és 30-32 héten. Ha bizonyíték van rá, 4 hetes időközönként ultrahangvizsgálatot végeznek. Az orvosok már régóta megállapítottak bizonyos kapcsolatot a hiba jellege és az ultrahangon történő kimutatás ideje között.
  • A méhlepényből és egyéb markerekből előállított alfa-fehérje megszerzése, amelyek DNS-fragmensei megtalálhatók a nő vérében. 16-20 héten határozzák meg. Ha ennek az anyagnak a tartalma eltér a normától, feltehetően beszélhetünk a magzat idegrendszeri rendellenességeinek kialakulásának kockázatáról vagy a kromoszóma patológia kockázatáról.

Invazív módszerek (műtéttel). Segítségükkel a magzati sejteket elkülönítik a kutatáshoz. Az ilyen módszerek meglehetősen pontos eredményeket adnak a magzat állapotáról, de a műtéti beavatkozás miatt fennáll a terhesség megszakításának veszélye, ezért szélsőséges esetekben igénybe veszik őket, amikor a hibák kialakulásának kockázata magas. Az invazív módszerek a következők:

  • Amniocentézis (magzatvíz gyűjtése és elemzése). A leggyakoribb kutatási módszer. 17-20 hétig végezzük. Egy ilyen vizsgálatnak köszönhetően meghatározzák a magzat kariotípusát, bizonyos enzimek és hormonok, alfa fehérje tartalmát; DNS-elemzést végeznek a kromoszóma patológiája szempontjából.
  • Kordocentézis. Ez a köldökzsinórból származó magzati vér gyűjtése. Ugyancsak csak a terhesség 17. hetétől kezdve végezzük. Így meghatározzák a vérbetegségeket, az örökletes immunhiányos állapotokat, a magzat méhen belüli fertőzését, anyagcserezavarokat, feltárják a kariotípust.
  • Korionbiopszia. A kerítést az elülső hasfal és a magzati hólyag szúrásával végezzük. Az eljárást 8–11 hétig folytatják. Akkor jelzik, ha az egyik szülő megváltozott kariotípust (kromoszóma-készletet) mutat, vagy a családnak már van örökletes patológiájú gyermeke.
  • Embrioszkópia. Az első trimeszterben végzett kutatások. Speciális rugalmas optikát helyeznek a méhnyakba az embrió keringésének közvetlen megfigyeléséhez és belülről történő értékeléséhez. Az embrioszkópiát legkorábban 5 héten belül végezzük.
  • Magzati bőrbiopszia. Bizonyos bőrbetegségek diagnosztizálására.

Mi a kariotípuselemzés?

Ez a rendelkezésre álló kromoszómák számának, alakjának és méretének tanulmányozása. Körülbelül 1-2 héttel az elemzés leadása után az eredmények készen állnak. Ha minden rendben van, akkor 46 kromoszómát csoportosítunk, és 46XY-ként jelöljük a férfiaknál és 46XX a nőknél. Kóros változások jelenlétében a kromoszóma halmaz több vagy kevesebb lehet, mint 46, a páros kapcsolatok megszakadhatnak vagy helytelenül csoportosíthatók. Az ilyen változásokat aneuploidiának nevezzük..

Természetesen a genetikus által végzett vizsgálat fontos szerepet játszik: lehetővé teszi a magzat méhen belüli fejlődésének vizsgálatát, bizonyos jóslatok megtételét. Az ilyen elemzéseknek azonban van morális és etikai aspektusa: ha például egy ilyen vizsgálat során a jövőbeli szülőknek azt mondják, hogy a gyermek Down-szindrómás, mit kell tenni? Hiszen a genetikus nem kezeli az örökletes betegségeket, csak azonosítja azokat.

Gyakran ilyen esetekben felajánlják az anyáknak a terhesség megszakítását, azonban úgy gondolják, hogy a fogantatás pillanatától kezdve belül olyan élet alakul ki, amelynek létjogosultsága van. Ezenkívül vannak olyan esetek, amikor csak egy adott betegség kialakulásának kockázatát számítják ki. De ez nem azt jelenti, hogy szükségszerűen megnyilvánul..

Miért kell genetikai vizsgálatokat végeznie a terhesség megtervezésekor?

Készítette Rebenok.online Megjelenés dátuma: 2017.02.02. Frissítve: 2019.1.14

Bizonyos esetekben egy nő megtanulja a magzat fejlődésének rendellenességeit a hordozása során. Az orvosok diagnózisa meglepő, különösen, ha a terhes nő rokonának soha nem volt autoimmun vagy egyéb súlyos betegsége.

Az ilyen orvosi következtetések kizárása érdekében a szakértők javasolják a speciális genetikai tesztek átadását a terhesség tervezésének szakaszában..

Genetikus konzultáció

A genetikai tesztek egy speciális vizsgálati eljárás, amelynek köszönhetően előre meghatározhatók a kismama egészségére gyakorolt ​​negatív tényezők, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését. A tudomány ismeri azokat a géntípusokat, amelyek mutációkhoz vezetnek, ezért a laboratóriumi személyzet számára nem nehéz azonosítani őket..

Azokat a párokat, akiknek gyanúja merül fel a születendő gyermek rendellenességeinek kialakulásában, általában genetikushoz küldik.

Az orvos feladata, hogy minél több információt gyűjtsön nemcsak a potenciális szülők, hanem közvetlen rokonaik egészségéről is. A szakember egyfajta törzskönyvet állít össze, ahol fontos adatokat adnak meg, amelyek egy adott helyzet tanulmányozásához szükségesek.

A törzskönyvbe a következő adatokat kell beírni:

    információk a vetélésekről és az abortuszokról;

Amit a genetikus ellenőriz?

A genetikai tesztek az eljárások több lehetőségét tartalmazzák. Vizsgálatokra van szükség a jövőbeli szülők egészségi állapotáról szóló legrészletesebb klinikai kép elkészítéséhez. Még akkor is, ha a vizsgálatok alapján nem ismert, hogy autoimmun rendellenességek fordultak elő a családban, az orvos feltételezheti ezt a tényt.

A genetikai tesztelés a következő lépésekből áll:

    molekuláris genetikai módszerek (tanulmányok segítségével azonosíthatóak az örökletes betegségek);

Ha egy nőnek már van rendellenes fejlődésű gyermeke, akkor a fogamzás megtervezésekor további eljárásokat rendelnek hozzá. Például, ha egy csecsemő Down-szindrómás, akkor kiderül, hogy ennek a betegségnek az oka meghatározza annak előfordulásának kockázatát az ismételt terhesség alatt. Bizonyos esetekben a betegség nem öröklődik, és a második gyermek teljesen egészségesen születhet.

Hogyan lehet tesztelni?

A genetikai tesztek teljesítéséhez először is kapcsolatba kell lépnie egy genetikával. Ezek a szakemberek általában megbeszélést tartanak speciális központokban vagy magánklinikákon..

Néhány városban nyitva állnak az orvosi genetikai konzultációk, amelyek a lakosság számára ingyenes szolgáltatásokat nyújtanak. Az állam finanszírozza őket. A genetika látogatása mindkét potenciális szülő számára ajánlott.

Előkészítő műveletek a genetikus felkeresése előtt és a tesztek készítésének sémája:

    minden rokontól meg kell kérdezni súlyos betegségeket;

Amikor elemzésre van szükség?

A genetikai elemzést kötelező eljárássá tevő fő tényezők a rokonok fejlődési rendellenességeinek megállapított diagnózisa és a kismama életkora. Genetikai elemzésre akkor van szükség, ha a következő tényezők vannak jelen:

    a nőnek vetélése vagy vetélése volt;

Ha egy genetikussal folytatott konzultációt követően vagy az elemzések eredményei alapján azonosítják a jövőbeni magzat kockázati tényezőit, akkor a szakemberek kezelési rendet írnak fel a meglévő eltérésekről.

Kedvező tendencia hiányában a párnak alternatív fogantatási módszereket kínálnak. Az elemzéseket nagyfokú felelősséggel kell kezelni. A születendő gyermeke egészsége egy nő helyes cselekedeteitől függ..

Mit kell magával vinnie a genetikus regisztrációhoz

Manapság nagyszámú szűk orvosi szakterület létezik, amelyek lehetővé teszik a beteg problémájának gyors kezelését, konkrétabb elvégzését, kezelés felírását, az egészség helyreállítását és számos betegség elkerülését a jövőben. Ha közülük sokan ismerik az embereket, és a legtöbb egészségügyi intézményben elfogadják őket, akkor nem minden nagy orvosi központ engedheti meg magának a genetikus szakorvost. Mit csinál az orvos, milyen esetekben kell tanácsot kérnie tőle, és hogyan lehet igazán kompetens szakembert találni, tudnia kell a válaszokat ezekre a kérdésekre.

Ki genetikus és mit csinál

Az orvos genetikus az örökletes természetű patológiák megelőzésével, diagnosztizálásával és kezelésével foglalkozik. Leggyakrabban a baba tervezésének szakaszában keresik meg, ha a család egyik partnerének genetikai betegségei voltak, ha vér szerinti rokonok terhességet terveznek vagy terveznek (még a távoli kapcsolat sem zárja ki a patológiák kialakulását), vagy ha egy személynek van örökletes problémák gyanúja.

A genetikus kiszámíthatja a beteg gyermek valószínűségét, ha az egyik házastárs családjában örökletes betegségek léptek fel, vagy mindkét partner fogékony rá. Az orvos a következőkkel foglalkozik:

  • szindrómák és mutációk;
  • segít meghatározni a mentális retardáció okait;
  • a genomika és a proteomika, a gének vizsgálata és a betegségek jelenlétének a DNS-fehérjék szerkezetétől való függése;
  • a betegek családfájának összeállítása és a betegség előfordulásának valószínűségének kiszámítása;
  • kiszámíthatja a gyermek hajlamát az alkoholizmusra és a kábítószer-függőségre.

A szakorvoshoz történő időben történő beutalás jelentősen csökkentheti a hibás utódok kockázatát, felvetheti a patológia kialakulásának okát, és képes elkerülni annak megnyilvánulását a család következő generációiban.

Mikor kell a genetika felé fordulni

Ha a rokonok között vannak olyan emberek, akik mentális retardációval, Down-szindrómával, bármilyen más genetikai szindrómával rendelkeznek, amelyeknek óriási száma van, vagy mutációk vannak, akkor még a fogantatás előtt be kell jelentkezniük egy genetikushoz..

A terhes nőket szakorvoshoz kell irányítani, ha az ultrahangos diagnosztika genetikai problémák jelenlétét mutatta a magzat fejlődésében, a terhes nő történetében fagyasztott terhességek, spontán vetélések vannak, a született gyermek a születést követő 24 órán belül meghalt.

Konzultációra van szükség, ha a terhesség egy évnél tovább nem következik be, amikor a jövőbeli szülők IVF-et terveznek. A gyermekvállalást tervező nők genetikájára hivatkoznak, ha a kismama 35 évesnél idősebb, különösen abban a korban az első terhesség alatt. Forduljon hozzá illetékes szakemberhez, ha a terhességet vezető nőgyógyász megbízható, tanácsát kérheti és az ajánlásaival összhangban időpontot tud rendelni.

Fontos: mielőtt szakemberhez látogatna, tanulmányozza a törzskönyvet, minél több információt gyűjthet a rokonok orvosi problémáiról, annál részletesebb lesz a konzultáció.

A teljes kép elkészítéséhez általában több látogatásra van szükség, speciális vizsgálatokat, laboratóriumi és műszeres vizsgálatokat írnak elő. Csak az összes eredmény összessége alapján diagnosztizálja az orvos.

Hogyan lehet feliratkozni genetikushoz

Bármely nagyváros vagy regionális központ családtervezési központjában ingyenes találkozóra jelentkezhet genetikushoz. Általában a regionális gyermekkórházakban saját szakemberek vannak..

Fizetett genetikus szolgáltatásokat a szülészetre és nőgyógyászatra szakosodott, in vitro megtermékenyítést végző orvosi központok nyújtanak.

Mivel az IVF szerepel az egészségbiztosítási kötvény keretében nyújtott szolgáltatások listáján, először meg kell találnia, hogy a biztosítók fizetnek-e a konzultációért. Jó szakember megtalálása érdekében nézze meg városának orvosi honlapjait, beszéljen olyan fiatal anyákkal, akik már átestek ilyen konzultációkon, figyeljen a betegek felülvizsgálatára. Gondosan elemezze a helyzetet, és válassza ki azt, amelyik a legjobban megfelel..

Ha a terhességet vezető nőgyógyász határozottan javasolja, hogy egyeztessen egy genetikusnál, akkor nem szabad elhanyagolni a kinevezést. A szakemberrel való konzultációt nem indokolják ok nélkül. Genetikushoz való időpont egyeztetés a kiválasztott orvosi központ nyilvántartásában történik személyes látogatás során, telefonon vagy az interneten keresztül a kiválasztott egészségügyi intézmény honlapján.

Milyen a recepció

A genetikusnál tartott recepción az orvos mindkét partnert részletesen megkérdezi, elkészít egy családfát a családtagok betegségeinek ismertetésével, ha a család csak babát tervez, részletes tanácsokat ad a problémák valószínűségéről, és leggyakrabban véradásra küldi őket..

Ha a terhesség már megkezdődött, szoros kapcsolatban áll a nőgyógyásszal, a hardverdiagnosztika orvosával és más szakemberekkel. Az orvosnak felül kell vizsgálnia az ultrahang eredményeit. Ha patológiákat észlelnek a csecsemőben, további rendkívül informatív elemzési módszereket írnak elő, eredményeik szerint az orvos meghatározza a magzat genetikai rendellenességeinek valószínűségét, írásbeli véleményt ad és elmagyarázza a párnak a feltárt patológia jellemzőit. Szükség esetén szakemberek konzultációját gyűjtik össze, és a párral közösen döntenek a terhesség folytatásának kérdéséről. Az orvosoknak nincs joguk ragaszkodni a megszakításhoz, erről a kérdésről kizárólag pár dönt.

Milyen vizsgálatokat és vizsgálatokat írhat fel a genetikus

A terhesség tervezésének első megbeszélésén, a részletes kérdőív után a pár beutalót kap, hogy vért adjon egy kariotípusra. Az elemzést csak egyszer hajtják végre az életben, ez meghatározza a rendellenességek jelenlétét az egyes partnerek kromoszómasorozatában, és emellett feltárhatja a meddőség vagy a terhesség elmaradásának okát.

Abban az esetben, ha terhesség következett be, és fennáll annak a valószínűsége, hogy a magzatnak különböző szindrómái, mutációi és egyéb genetikai hibái vannak, a következő vizsgálatokat írják elő:

  1. kordocentézis;
  2. aminocentézis;
  3. placentocentesis;
  4. charyon biopszia.

Az elemzéshez magzatvízmintát vesznek, a magzat köldökzsinórvérének elemzését, a méhlepény biopsziáját. A módszerek invazívak, a vizsgálatokat kórházi körülmények között végzik, ezt követően a nő több órát tölt nőgyógyász felügyelete alatt.

Mennyibe kerül egy genetikus szedése

Ma a genetikus orvosának felkeresésének költségei a lakóhely régiójától függenek, és átlagosan 2500 rubelbe kerülnek. A szakember az első megbeszélésen tájékoztat a további konzultációk szükségességéről, elemzésekről és azok áráról. Ezért először figyelemmel kell kísérnie a kínált szolgáltatások piacát, visszajelzéseket a kiválasztott szakember munkájáról, majd időpontot kell egyeztetnie. Nagyon rövidlátó elutasítani a konzultációt és az elemzést, miközben megnyugtatja magát a fórumok boldog kommentjeivel, mert egy genetikailag beteg gyermek születése hatalmas tragédia a család számára. A saját egészsége és a gyermekek egészsége, nem azok a kiadási tételek, amelyeken spórolni lehet. Éppen ezért a modern párok többsége még a csecsemő fogantatása előtt is orvoshoz látogat, ami teljesen helyes, és lehetővé teszi számukra, hogy örüljenek, kipróbálva a leendő szülők szokatlan szerepeit..

Kinevezés genetikushoz, amire szüksége van

A genetika egy kiterjedt tudomány, amely az öröklődés és a változékonyság mintáit tanulmányozza. Ennek a tudománynak az egy része, az úgynevezett emberi genetika, az emberek öröklődésének és változékonyságának szempontjainak tanulmányozására összpontosít..
A genetika különös jelentőséget kapott a családtervezésben. Egészen a közelmúltig ez a viszonylag fiatal tudomány nem kapott nagy figyelmet. De ma mindannyian hozzáférhetünk olyan genetikai vizsgálatokhoz, amelyeket egy genetikus előírhat a szülés megtervezésekor és a gyermekvállalás időszakában..

Ki genetikus?

A genetikus olyan orvos, aki azonosítja egy adott patológia örökletes jellegét. Olyan szakember, aki megérti a különféle emberi betegségek genetikai vonatkozásait.
A terhesség alatt a genetikus nemcsak fel tudja mérni az örökletes patológia kialakulásának genetikai kockázatait a magzatban, hanem meghatározhatja azokat a környezeti tényezőket is, amelyek befolyásolják a születendő csecsemő egészségét és a terhesség kimenetelét. Számos esetben szükség van a magzat további genetikai vizsgálatára, például egy genetikus szakértői genetikai ultrahangot vagy prenatális (prenatális) invazív és nem invazív genetikai diagnózist ír elő. A magzat ilyen vizsgálatának eredményei, valamint a házastársak előzetes genetikai vizsgálata a szülés megtervezésekor képezik az alapját a terhesség kezelésének taktikájának, amelyet egy genetikus egy adott házaspárban dolgozott ki..

Miért van szükség genetikus konzultációra??

Minden 100 újszülött közül legalább 5 születési rendellenességgel és szüleitől örökölt betegséggel rendelkezik. Sajnos egy egészséges párnak is lehet beteg gyermeke. De ma már előre megtudhatjuk és kidolgozhatunk egy cselekvési tervet, amely elősegíti az egészséges baba megszületését. Hogyan? Ebben segítséget nyújt egy genetikus, aki orvosi és genetikai kinevezés során elemzi a jelentkezők törzskönyvét, alapos vizsgálatot végez a fenotípus értékelésével, és tanulmányozza az egészségügyi feljegyzéseket mind a házastársak egészségi állapotára, mind a korábbi terhességekre vonatkozóan..

A megelőző genetikai elemzés lehetőséget nyújt nemcsak a kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermekek természetes születésének kockázatának kizárására, hanem az egyik leggyakoribb genetikai betegségben szenvedő embrió lefektetésének valószínűségére is. Mindezeket a vizsgálatokat egy genetikus írja elő egy orvosi és genetikai konzultáció során, amelyen az orvos részletesen ismerteti a genetikai szűrés céljait és lehetőségeit, valamint az azt követő cselekvési tervet abban az esetben, ha a házastársak rejtett mutációit tárják fel a monogén patológia azonos génjeiben. Az ilyen diagnosztika adatai alapján a genetikus szükséges gyakorlati javaslatokat fogalmaz meg a leendő szülők számára, és kidolgozza a terhesség kezelésének taktikáját..

Kinek van szüksége genetikus konzultációra?

A terhesség tervezését egy genetikus látogatásával kell megkezdeni. Ha a terhesség már megtörtént, akkor ilyen konzultációra különösen szükség van mindazok számára, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy örökletes / veleszületett patológiájú gyermeke legyen. Ugyanis:
• örökletes vagy krónikus betegségek jelenlétében az egyik szülőnél;
• amikor a családi kórtörténetet genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születése nehezíti;
• ha korábban vetélése vagy elmulasztott terhessége volt;
• nemzetős házassággal;
• idősebb házastársak (nő 35 év felett, férfi 42 év felett);
• amikor magzati rendellenességeket észlelnek, vagy a terhes nők szűrésének kedvezőtlen eredményeit érik el;
• röviddel a terhesség előtt vagy bizonyos gyógyszerek terhességének hátterében szedve;
• sugárzásnak vagy mérgező anyagoknak van kitéve.
Bizonyos esetekben szükség van egy genetikus konzultációjára a molekuláris genetikai vizsgálat lefolytatásához a biológiai kapcsolat megteremtése érdekében.

Milyen genetikai vizsgálatok léteznek ma?

A DNS-molekulában minden személyről - és különösen a betegségre való hajlamáról - minden információ kódolódik. A születendő gyermek esetleges örökletes betegségeinek azonosítása érdekében:
• genetikai szűrővizsgálat - kimutatja azokat a patogén mutációkat, amelyek a leggyakoribb genetikai betegségek kialakulását okozzák;
• non-invazív prenatális teszt Prenetix - a magzat kromoszóma-rendellenességeinek diagnosztizálása magzati DNS-sel a terhes nő vérében;
• preimplantációs genetikai diagnózis - genetikai betegségek diagnosztikája az embrióban a terhesség előtt (az IVF / ICSI ciklusban);
• újszülöttek szűrése - teszt újszülöttek számára a leggyakoribb monogén betegségek vagy hordozásuk azonosítására;
• a női meddőség DNS-diagnosztikája - átfogó vizsgálat a női meddőséget okozó mutációk azonosítására;
• a gerinc izom atrófiájának látens hordozásának vizsgálata - az 5. kromoszómán található SMN1 és SMN2 gének mutációinak azonosítása (a mutációk hordozásának gyakorisága az általános populációban körülbelül 1:43);
• cisztás fibrózis genetikai diagnózisa - a CFTR gén leggyakoribb mutációinak vizsgálata (31 mutáció + IVS8-T polimorfizmus), amelyek ennek a súlyos szisztémás örökletes betegségnek az okai.

Szüksége van genetikusra Moszkvában?

A genetikus fogadása Moszkvában a Genetikai és Reproduktív Orvosi Központban kapható.
Időpontot vagy online konzultációt lehet egyeztetni a weboldalon vagy a 8 800 250-90-75 telefonszámon. A felvételt éjjel-nappal végzik

Az évek során sok párnak segítettünk - a szakembereink munkájával kapcsolatos visszajelzések önmagukért beszélnek! Betegeink az egészséges csecsemők boldog szülei.

A recepción genetikusnál: milyen kérdéseket kell feltenni egy szakembernek és az alkalmazott diagnosztikai módszereket

A gyermek születése örömteli esemény a szülők és a közeli családok számára. De a terhesség nem mindig megy jól és komplikációk nélkül. Az utóbbi időben egyre több genetikai betegséget figyeltek meg. Ezt számos tényező befolyásolja..

Az öröklődés óriási szerepet játszik az ember kialakulásában. Mindannyian kölcsönvettük azt a négy megjelenést, jelleget és egészségi jellemzőt szüleinktől, nagyszüleinktől, különböző generációktól.

A genetika az öröklött betegségek mechanizmusait tanulmányozó tudomány. Jelenleg a terhes nőknek javasoljuk, hogy végezzenek vizsgálatot genetikusnál a patológiák kizárása vagy időben történő azonosítása érdekében. Hogyan zajlik és mennyire fontos ez az eljárás??

A genetikai tanácsadás fontossága a terhesség alatt

Ez az eljárás azért vált népszerűvé a múlt században, mert a tudomány nagy előrelépéseket tett, és lehetővé vált az örökletes vagy számos más okból, uterusban felmerülő betegségek diagnosztizálása.

Minden szülő aggódik a születendő csecsemő egészségéért, ezért a vizsgálat releváns, különösen azoknál a pároknál, ahol a patológiák kockázata magas.

    Például, ha az egyik partner epilepsziában, hemofíliában, asztmában, cukorbetegségben és más súlyos betegségekben szenved.

Ez az eljárás szabadon elérhető, és a szülők bármikor megbeszélhetnek időpontot és megvizsgálhatják őket. A beszélgetés során mindenképpen beszéljen az okokról, az esetleges gyanúról, és tegye le a megfelelő teszteket.

A nők veszélyeztetettek

Mint minden más esetben, van egy kockázati csoport, amely magában foglalja a szülés alatt álló nőket:

  1. 35 éves kortól. A betegeknek nagy a kockázata a fogyatékossággal élő gyermek születésének.
  2. Ha vannak rokonai, akik örökletes betegségekben szenvednek.
  3. Többszörös vetéléssel, halottszüléssel, meddőséggel rendelkezik.
  4. Ha a pár vér szerinti rokon.
  5. Egy nő agresszív mérgező anyagokkal való érintkezése, sugárterhelés vagy vegyi expozíció.
  6. Kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermekek jelenléte.
  7. Az endokrin rendszer betegségében szenvedő nők.
  8. Többszörös terhesség.

További okok a következőkre:

Az eljárás kijelölésének további tényezői a negatív tesztek, a perinatális szűrési mutatók vagy a terhes nő saját vágya. Múltkori betegségek a terhesség ideje alatt, és olyan gyógyszerek szedése, amelyek hátrányosan befolyásolhatják a magzat egészségét.

Mit csinál a genetikus orvos terhesség alatt

Az eljárást kétféleképpen hajtják végre:

  1. Nem invazív - egy nő ultrahangvizsgálaton megy keresztül, biokémiai vérvizsgálatot végez a markerekre.
  2. Invazív - behatolást jelent a méh üregébe, ahonnan anyagokat vesznek vizsgálatra a magzat kariotípusának azonosítása érdekében. Korionbiopsziát, amniocentézist, placentocentézist, kordocentézist alkalmaznak. A sejteket a placentából, a köldökzsinórból, a magzatvízből és a magzati vérből veszik. Ezeket az eljárásokat csak orvos szigorú előírása és helyhez kötött körülmények között engedélyezik, miután a manipulációnak vége, a nőnek egy kis időre van szüksége a rendbetételhez..

A gyermeket fenyegető fenyegetésnek három szintje van:

  1. A valószínűség 10% - ez a mutató azt jelenti, hogy nincs veszély a baba egészségére.
  2. 10% és 20% közötti érték - a betegségben szenvedő egészséges gyermek valószínűsége azonos. Ez az eredmény további vizsgálatot igényel a pontos kockázat azonosítása érdekében..
  3. 20% felett - nincs lehetőség a csecsemő fogantatására patológiák nélkül, IVF eljárás ajánlott egészséges gyermek viseléséhez.

Különös figyelem komplex és többszörös terhességű nőknél. Például a cukorbetegségben szenvedő betegeknél meg kell vizsgálni a vércukorszintet (glükóz tolerancia teszt), a fehérje és a májenzimeket.

  • Nem szükséges figyelmen kívül hagyni a genetikai tesztelés eljárását, még akkor sem, ha nincs ok a szorongásra és kényelmetlenségre a gyermek hordozása közben..
  • A kromoszóma-rendellenességek fő veszélye, hogy többségükben egyáltalán nem nyilvánulnak meg, és nincsenek tüneteik. Egy genetikai betegség több generáció után is megnyilvánulhat, ezért fontos konzultálni és tesztelni, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a babának nincsenek problémái.

Mennyi ideig tart konzultálni egy genetikussal terhesség alatt

Az első vizsgálatot általában az első trimeszter végén tervezik - 10-12 hét. Ha az eredmények kiválóak, nincs szükség további vizsgálatokra, majd a következő konzultációra 20 hét után kerül sor.

  • Ezután a kontrollvizsgálatot a terhesség 30-32 hetes időszakában végezzük. Összetett terhesség és lehetséges fenyegetések esetén a genetika befogadása máskor is elvégezhető.
  • A gyermek születése után az újszülött ujjairól vért vesznek a patológiák miatt.
  • A jelenlegi ökológia és az emberi élet ritmusa nincs túl jó hatással az egészségre. Ezért annak érdekében, hogy egészséges gyermeket fogamzhasson és patológiák nélkül szülessen, a szakemberek kifejezetten javasolják, hogy a tervezés előtt keressenek fel egy genetikust.

Genetikus: milyen orvos és mi gyógyít

A genetikus orvos szakorvos, aki felelős a genetikai, azaz örökletes patológiák azonosításáért, kezeléséért és megelőzéséért. Ezenkívül egy genetikus olyan betegségek diagnosztizálásával foglalkozik, amelyekre az ember örökletes hajlamot mutat..

Egyszerűen fogalmazva, a genetikus szakmai érdeklődési köre magában foglal minden olyan patológiát, rendellenességet, betegséget, amely nemzedékről nemzedékre vagy egy generáción át öröklődik a szülőktől a gyermekekig, a nagymamáktól és nagyapáktól az unokákig stb..

Általában a beteg önmagában nem tudja megállapítani a genetikai betegségek jelenlétét. És tüneteik nem feltétlenül nyilvánvalóak. Ezért egy genetikussal olyan embereknek kell kapcsolatba lépniük, akik tudják vagy feltételezik, hogy családjukban már előfordultak örökletes patológiák..

És a legtöbb esetben egy másik magasan szakosodott szakember utal a páciens genetikájára, aki azt gyanítja, hogy a páciens specifikus betegsége összefügg az öröklődéssel..

A terhesség tervezésénél is tanácsos genetikushoz fordulni, különösen, ha az egyik leendő szülő elérte a 35. életévét.

Milyen betegségeket kezel egy genetikus

Az orvos genetikus kromoszóma, gén patológiákkal, valamint multifaktoriális betegségekkel foglalkozik. Felsorolhatja azokat a rendellenességeket és jogsértéseket, amelyek a szakember gyakorlatában fordulnak elő leggyakrabban:

Kromoszomális

Patológiák és betegségek, amelyek egy felnőtt vagy egy embrió, magzat kromoszóma mutációinak eredményeként jelentkeznek terhesség alatt:

  • Down-szindróma, Patau-szindróma - a betegségek annak következtében jelentkeznek, hogy a petesejt megtermékenyítésekor egy extra kromoszóma jelenik meg a születendő gyermek genomjában.
  • A Klinefelter-szindróma pusztán férfi betegség, amely meddõvé teszi az embert.
  • Shereshevsky-Turner-szindróma - kromoszóma-rendellenesség, amely fizikai rendellenességekkel nyilvánul meg.

Genetikai

Anyagcserezavarokban megnyilvánuló eltérések. Ennek eredményeként a páciens bizonyos szervek diszfunkcióit, a fizikai fejlődés zavarait fejleszti:

  • A hemofília a véralvadásért felelős fehérjék elégtelen termelése. Ez a patológia csak a férfiakra jellemző, míg a nők a destruktív gén hordozói..
  • Talassemia - a hemoglobin elégtelen szintézise.
  • Az Ichthyosis a fehérje és a lipid anyagcseréjének megsértése, amelynek következtében a bőr keratinizációs folyamata megszakad. Vastag pikkelyek jelennek meg a beteg testén.
  • A cisztás fibrózis olyan rendellenesség, amely rontja a nyáktermelő szervek (nyál és mirigyek, tüdő) működését.
  • A Marfan-szindróma a kötőszövet normál minőségi jellemzőiért felelős anyag szintézisének megsértése. Ez a rendellenesség problémákat okoz a mozgásszervi rendszerben, a szív- és érrendszerben, az idegrendszerben..

Többtényezős

Azok a betegségek, amelyek kialakulásában a gén rendellenességek csak részleges szerepet játszanak más kóros tényezők mellett. Az ember betegségre való hajlandósága az intrauterin fejlődés során jelentkezik. De függetlenül attól, hogy a betegség felmerül-e, vagy soha nem jelenik meg, sok külső körülmény függ:

  • Lúdtalp.
  • Cukorbetegség.
  • Kardiovaszkuláris patológia.
  • Nyúl ajka.
  • Gyomorfekély és néhány más gyomor-bélrendszeri betegség.
  • A bronchiális asztma és más immun, autoimmun patológiák.
  • Skizofrénia és más mentális betegségek és rendellenességek.

Az orvos hatáskörébe tartozó összes betegség teljes listája nagyon kiterjedt, és körülbelül 1500-3000 típusú genetikai patológiát tartalmaz.

Mikor kérjen tanácsot egy genetikustól

A genetikus kapcsolatfelvételének fő jelzése a terhesség megtervezése. Különösen szakember konzultációjára van szükség az ilyen párok számára:

  1. Egy pár, aki próbálkozás után több mint hat hónapig képtelen teherbe esni.
  2. Ha a nőnek legalább két vetélése volt korábban. Beleértve a vetélés vagy a magzat születése esetén is. És akkor is, ha a nő közeli hozzátartozóinak gyakran előfordultak spontán abortuszok, elhalt magzat születése.
  3. Ha az egyik vagy mindkét szülő családtörténetét örökletes, genetikai, súlyos krónikus betegségek ismert esetei terhelik. Beleértve, ha a családnak már van genetikai betegségben szenvedő gyermeke.
  4. Ha a kismama életkora meghaladja a 35 évet. Ha az apa 40 felett van, akkor sem lesz felesleges konzultálni egy genetikussal.
  5. Közeli rokonok (teljes és hiányos vér szerinti rokonok egy generációban, a szomszédos generációkban vagy egy generáció után) házasságkötése esetén.
  6. A mesterséges koncepció megtervezésekor - ICSI vagy IVF.
  7. Ha a terhesség alatt a magzat fejlődésének bármely kóros állapotát feljegyezték, vagy a terhesség lefolyása gyanús kromoszóma-rendellenességeket okoz.
  8. Ha a magzat fejlődését elméletileg befolyásolhatja az anya szomatikus vagy mentális betegsége, gyógyszerek szedése, dohányzás, alkohol vagy kábító, pszichotróp gyógyszerek használata.
  9. Ha bármilyen vizsgálat során a terhesség előtt vagy alatt kimutatták a biokémiai markerek rendellenességeit.

Mivel a gyermekvállalás gyermekkorban és serdülőkorban történő megtervezése rendkívül ritka, konzultálni kell egy genetikussal, ha egy fiatal lány (15-19 éves) vagy egy lány (legfeljebb 15 éves) terhesség következik be..

A gyermeknek genetikus konzultációra van szüksége, ha a következő tünetei vannak:

  1. A pszichoverbális és / vagy fizikai fejlődés megsértése.
  2. Károsodott mentális funkció.
  3. Veleszületett rendellenességek vagy autista rendellenességek.
  4. Fizikai kórképek, anomáliák, amelyek az élet során felmerültek.

A genetikusokkal folytatott konzultáció választ ad a következő kérdésekre:

  • Van-e a vizsgált betegnek genetikai rendellenességei, rendellenességei, patológiái, rendellenességei, betegségei?.
  • Örökletes betegség hordozója?.
  • Lehetséges-e, és ha lehetséges, hogyan lehet megakadályozni a beteg utódok születését?.
  • Lehetséges-e ebben a helyzetben megtervezni a terhességet, vagy megtartani a már kialakult állapotot?.
  • Milyen segítséget lehet nyújtani a betegnek, beleértve a genetikai betegségben szenvedő gyermeket is, és hol kapható.
  • Hogyan lehet elkerülni a betegség megismétlődését a jövőben?.

Fontos! A genetikus hatáskörébe tartozik az anyaság vagy az apaság, a biológiai kapcsolat vagy annak hiányának megállapítása. A szakember segíthet a családfa összeállításában is..

Milyen a kinevezés egy genetikushoz

A szakemberrel való találkozóra való felkészülés több pontból áll:

  1. Minél több információt kell gyűjteni a krónikus vagy örökletes betegségek jelenlétéről a családjában és a férj / feleség családjában.
  2. Ha kéznél van orvosi dokumentáció - kórtörténet, közeli rokonok kórtörténete, orvosi jelentések, kutatási eredmények - mindezt elő kell készíteni és magával kell vinni..
  3. Ne szedjen semmilyen gyógyszert az előző napon. Vagy tájékoztassa az orvost arról, hogy bizonyos gyógyszereket szed, mert ez befolyásolhatja a kutatási eredményeket.

Fontos! Meg kell értenie, hogy egy genetikus diagnosztizálhatja ezt vagy azt az örökletes betegséget vagy patológiát, de nem ismeri az összes létező betegség tüneteit. Ezért a genetikus gyakran utalja a beteget más szakemberekhez - egy neurológushoz, endokrinológushoz, ortopédushoz és másokhoz, hogy felismerjék a multifaktoriális betegségek jeleit és megerősítsék azok jelenlétét. A páciensnek készen kell állnia a vizsgálatra nemcsak genetikus, hanem egy vagy több más orvos által is.

A genetikus konzultáció 2 egymást követő szakaszból áll:

  1. Differenciáldiagnózis és diagnózis vagy megerősítés.
  2. A szakember elmagyarázza a betegnek az azonosított patológia jellegét, előrejelzi, amennyire csak lehetséges, hogy megszabaduljon a betegségtől, vagy legalábbis csökkenti a tünetek intenzitását. Ezenkívül előrejelzést ad a beteg utódainak egészségi állapotáról.

Ha egy terhességet tervező vagy már gyermeket váró pár konzultált orvosával, az orvos:

  • Tájékoztatja a szülőket a genetikai betegségek jelenlétéről vagy hiányáról a magzatban, illetve a fogamzásuk előfordulásának valószínűségéről.
  • Mesél az ilyen kórképek súlyosságáról és következményeiről, a gyermek és / vagy szülők egészségére gyakorolt ​​kockázatokról, a beteg csecsemő várható élettartamáról.

Az orvos javaslatot tesz a terhesség fenntartására vagy megszakítására is. De a terhesség megtartásáról a szülők maguk döntenek. Az orvos véleménye egy későbbi időpontban az abortusz alapjává válhat..

A konzultáció első szakaszában az orvos a következő tevékenységeket szervezi:

  1. Anamnézis felvétele, beleértve szóbeli beszélgetés lefolytatását genetikai patológiák vagy tényezők azonosítása céljából, amelyek hozzájárulhatnak megjelenésükhöz.
  2. A páciens külső vizsgálata (ha szükséges).
  3. A beteg további vizsgálatra irányítása más magasan szakosodott orvosokhoz.
  4. A kutatás célja. Eredményeik elemzése és pontos diagnózis felállítása.

A genetikus által alkalmazott diagnosztikai módszerek

Terhesség alatt vagy a tervezési időszak alatt az orvos a következő típusú kutatásokat írhatja elő:

  • Információk gyűjtése a házaspár legalább 3 generációjának közeli hozzátartozóinak patológiáiról genealógiai módszerrel.
  • A magzat ultrahangvizsgálata a fejlődési patológiák azonosítására.
  • HLA-teszt vagy a házastársak genetikai kompatibilitásának meghatározása.
  • Az IVF-ben nyert embriók lehetséges genetikai rendellenességeinek vizsgálata. A vizsgálatot az embriók női méhbe történő beültetése előtt végzik.
  • A várandós anya és a magzat markereinek kombinált, nem invazív szűrése a fogantatás után.
  • Néhány ritka esetben a placenta, a magzatvíz, a magzat invazív szűrését végzik (amniocentézis, placentocentesis, kordocentézis, fetoszkópia).
  • Biokémiai szűrés a magzat kromoszóma-rendellenességeinek kimutatására.

Az újszülöttek és az idősebb gyermekek szűrését szakember tanúsága szerint végzik. Ha egy betegséget észlelnek, az eljárást megismétlik, amely után kezelést vagy rehabilitációt írnak elő.

Az invazív kutatás mind az anya, mind a gyermek számára traumatikus, de néha egyszerűen nem lehet nélkülözni. Magatartásukra a következők utalnak:

  • Abszolút terhelt öröklődés, örökletes patológiák jelenléte a magzat apjában vagy anyjában. Amellett, hogy genetikai rendellenességekkel küzdő gyermek van jelen a családban, a terhesség alatti szokásos vizsgálatok gyenge eredményei mellett a terhes nő életkora meghaladja a 35 évet.
  • Relatív - a terhesség komplex folyamata, súlyos szomatikus, különösen egy nő endokrin betegségei (cukorbetegség), a terhesség korai szakaszában előforduló fertőzések. Teratogén (sztreptomicin, tetraciklin, lítium, diazepam, imipramin, nortriptilin, aszpirin és mások) vagy mutagén gyógyszerek szedése mellett a terhes röntgen.

Ellenjavallatok vannak invazív vizsgálatok terhes nőknél történő elvégzésére is:

  • Bőrfertőzések a hasban és a méhben.
  • Bármely betegség akut formája vagy krónikus forma súlyosbodása.
  • Magas láz egy nőnél vagy egyszerűen rossz egészségi állapot, rossz közérzet.
  • A terhesség megszakításának veszélye, a méh vagy a placenta patológiája.

Kezelési és megelőzési módszerek, amelyeket egy genetikus felírhat

A genetikai, örökletes betegségek terápiás módszerei és módszerei a patológia típusától, klinikai képétől, a beteg életkorától és tüneteitől függenek. Mindegyikük azonban feltételesen általánosítható, úgyszólván osztályozható a cselekvés elve szerint:

Palliatív és patogenetikus kezelés

Hatás a betegség tüneteire és mechanizmusaira. Az ilyen terápiás módszerek magukban foglalják az állapot enyhítését és a beteg egészségi állapotának javítását, de a genetikai patológia továbbra is fennmarad, és továbbterjed az utódokra:

  • Dietoterápia - biztosítja az olyan anyagok bejutását a szervezetbe, amelyeket a test maga állít elő elégtelen mennyiségben. Segít enyhíteni bizonyos betegségek súlyos tüneteit.
  • Gyógyszeres terápia vagy hiányzó faktor - enzimek, fehérjék stb., Vértranszfúció - bevitele a szervezetbe. És fájdalomcsillapítók, görcsoldók, antihisztaminok és egyéb gyógyszerek kinevezése is.
  • Sebészeti kezelés - szerveltávolítás vagy transzplantáció, sérüléskorrekció, plasztikai sebészet.

Ezek abból állnak, hogy a fenotípussal (egy adott szervezet egyedi biológiai tulajdonságainak és jellemzőinek összességével) kompenzálják a beteg természetes hibáit. Tartalmazza a tüneti, patogenetikai terápiát, az adaptív környezettel történő kezelést. A mai napig ez a módszer sem teszi lehetővé az örökletes hibák teljes megszüntetését vagy a mutált DNS számának csökkentését..

Etiotrop kezelés

Hatás a patológia okára, az anomáliák kardinális és teljes korrekciójára, valamint a betegség utódokhoz való továbbadásának megállítására. Jelenleg az ilyen terápia módszereit még nem fejlesztették ki. Munka a géntechnológia területén.

A genetikai betegségek megjelenésének és terjedésének megakadályozására szolgáló módszerek közé tartozik az orvosi és genetikai tanácsadás, a prenatális diagnosztika és a klinikai vizsgálat..

Hol találhatunk jó genetikust

A genetikus szakember a kereslet, de szinte lehetetlen megtalálni őt egy közönséges poliklinika munkatársainál.

  • Az is ritka, hogy genetikus irodát találunk az antenatális klinikán vagy a kerületi klinikán. Ennek a szakembernek a választását azonban a lehető legfelelősebben kell megközelíteni..
  • Végül is a hozzáértéséből és az irigység tapasztalataiból fakad az ember, családja és egy házaspár jövőbeli gyermekei egészsége.

A legképzettebb genetikusok a magánpoliklinikák orvosi és prenatális központjaiban dolgoznak. De ilyen intézményekben fizetni kell egy genetikus és más orvosok kinevezését, valamint a kutatási munkát. Alternatív lehetőség az, hogy kapcsolatba lépnek egy speciális állami egészségügyi központtal. intézmény például az Orvosi Genetikai Kutatóközpontban.

A genetikus a genetikai és örökletes betegségek széles körének specialistája. Segít azonosítani a rendellenességeket genetikai szinten felnőtt betegeknél, valamint gyermekeknél és magzatnál a terhesség alatt.

Számos diagnosztikai módszert alkalmaz egy genetikus. A genetikai rendellenességek kezelésének módszerei jelenleg szimptomatikus és patogenetikai, de etiológiai módszerekre nem korlátozódnak.

Genetikus

A genetika egy olyan orvosi ág, amely a súlyos patológiák és betegségek örökségének szabályszerűségét tanulmányozza. A genetikus olyan szakember, akivel a gyermek fogantatása előtt konzultálnak, hogy elkerüljék a veleszületett rendellenességek megjelenését. Ez különösen igaz, ha a család történetében genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek születése volt..

Amikor szükség van a genetika felé fordulni?

Amellett, hogy a családban olyan gyermekek születnek, akiknek testi és szellemi fejlődési rendellenességei vannak, ami jelentősen növeli a genetikai örökség kockázatát, a következő helyzetek előfeltételei a genetikához való áttérésnek:

  • 35 év feletti első terhes nő életkora;
  • a gyermek fogantatása egy nő és egy nő között, akik rokonok;
  • az egyik szülő memóriája és szellemi képességei az életkor előrehaladtával csökken;
  • egy nőnél előforduló gyakori vetélések korábbi terhességek során;
  • meddőség nyilvánvaló ok nélkül;
  • magzati rendellenességek egy korábbi terhességben;
  • bonyolult terhesség a korai felmondás fenyegetésével.

A genetika felé kell fordulni azokban az esetekben, amikor az anya 1 héten végzett vérvizsgálata - szűrés nagy valószínűséggel kimutatta a gyermek fejlődési rendellenességeit vagy súlyos kóros állapotát.

A szakember a szűrés megfejtésével foglalkozik, és más, részletesebb vizsgálatok elvégzésére irányítja, amelyek megerősítik vagy visszautasítják az elsődleges diagnózist.

A genetika felé fordulnak akkor is, ha egy pár egy bizonyos nemű gyermeket akar fogantatni.

Milyen betegségeket diagnosztizál és kezel egy genetikus?

Minden genetikai kórkép és rendellenesség egy genetikus hatáskörébe tartozik. Az orvosi szakember a következő betegségek és patológiák diagnosztikájával, korrekciójával és megelőzésével foglalkozik:

  • Down-szindróma;
  • lemaradás a testi vagy szellemi fejlődésben;
  • genetikai hajlam az alkoholizmusra;
  • cisztás fibrózis;
  • myotonikus típusú distrofia;
  • Wolf-Hirschhorn-szindróma;
  • sikító szindróma;
  • különféle típusú mutációk;
  • Patau-szindróma;
  • Edwards-szindróma, valamint számos más patológia és rendellenesség.

Ezeknek a betegségeknek a többsége nem gyógyítható, csak azok korrekciója lehetséges, feltéve, hogy az anomália enyhe. A genetikus feladata mindkét szülő biológiai anyaga alapján azonosítani a gyermekekben e patológiák kialakulásának valószínűségét..

Ha a kockázat magas, a házaspárt javasoljuk, hogy in vitro megtermékenyítéssel foganjon gyermeket. Ennek a módszernek a lényege több petesejt megtermékenyítése és alapos genetikai diagnózisuk elvégzése. Ezt követően válasszon egészséges biológiai anyagot, amelyet a nő méhébe ültetnek.

Nőgyógyász konzultáció - mit kell tenni, milyen kérdéseket kell megoldani?

A nőgyógyásznál történő fogadás magában foglalja a betegek meghallgatását, számos orvosi vizsgálat átadását és az instrumentális diagnosztikai módszerek átadását.

  • Orvos szakorvossal konzultálva számos kérdésre választ kell adni mindkét partner egészségi állapotára, a testi és lelki rendellenességgel született gyermekek jelenlétére a családban, halottszülés eseteire vagy spontán vetélések jelenlétére egy nőnél az előző terhességekben..
  • Az orvos alapos családi kórtörténetet gyűjt össze, amely alapján kiszámítják a patológiás gyermek születésének valószínűségét. A szülők állapotának pontosabb képe és a magzat szövődményeinek okainak azonosítása érdekében teljes orvosi vizsgálaton kell részt venni..

Milyen elemzéseket és instrumentális diagnosztikai módszereket alkalmaz a genetikus?

Az egészségi állapot teljes képének megszerzéséhez és a genetikai rendellenességek öröklésének lehetséges valószínűségének kiszámításához alapos diagnózist végeznek. A felmérés a következő technikákat tartalmazza:

  • szűrés;
  • kariotípus elemzés;
  • Mindkét szülő DNS-diagnosztikája;
  • az összes belső szerv ultrahangvizsgálata;
  • általános és részletes vérkép;
  • A vizelet elemzése;
  • a méh lágy szöveteinek biopsziája;
  • a kromoszómasorozat vizsgálata;
  • a nő biokémiai markerének diagnózisa.

Javasoljuk, hogy a gyermek fogantatása előtt végezzék el ezeket a vizsgálatokat. Terhesség alatt, ha felmerül a magzati rendellenességek gyanúja, sok diagnosztikai módszer nem hajtható végre, mivel a magzat károsodhat, és komplikációk kiválthatók.

Kariotípus-vizsgálat elvégzése

A kariotípusanalízis a genetikai diagnózis egyik fontos módszere, amely jelzi a gyermek súlyos patológiák öröklődésének lehetséges kockázatait és az anomáliák kialakulásának valószínűségét benne. A vénás vért az anyától veszik elemzés céljából.

Annak érdekében, hogy a vizsgálati eredmények minél informatívabbak és pontosabbak legyenek, a véradás során be kell tartani bizonyos szabályokat. 3-5 nappal a vizsgálat előtt kizárt bármilyen gyógyszer szedése, magát a biológiai anyagot csak reggel éhgyomorra kell bevenni.

A kapott eredmények előírják a normál kromoszómák számát (46): 46XX nőstény vagy 46XY férfi. Kóros rendellenességekkel a kromoszómák általában többé-kevésbé.

Prenatális vizsgálati technikák

Ezek a módszerek magukban foglalják az anyától és a magzattól származó biológiai anyagok elvételét a gyermek fejlődésében előforduló esetleges eltérések vagy a súlyos patológiák öröklődésének kockázatával kapcsolatos kutatások céljából. Az invazív módszerek a következők:

  1. Az amniocentézis a terhesség alatt végzett elemzés. A magzatvíz biológiai anyagként működik. A kifejezés 17-20 hét. A következő adatokat kaphatja meg - a gyermek kariotípusa, bizonyos hormonok és enzimek jelenléte és koncentrációja, amelyek befolyásolhatják a magzat fejlődését, a magzati DNS.
  2. Korionbiopszia - időtartam - 8-11 hetes terhesség. A vezetés indikációi - genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek jelenléte a családban. Biológiai anyag felvételéhez a hashártyát és a magzati hólyagot átlyukasztják.
  3. Kordocentézis - idő - 17 hetes terhesség. A köldökzsinór edényéből vért vesznek. Milyen adatokat kaphatok? A keringési rendszer betegségei, az immunrendszer betegségei.
  4. Embrioszkópia - időtartam - 5-12 hét. A módszer lényege egy speciális eszköz bevezetése a méhbe, amely egy rugalmas tömlő. A vizsgálatot az anyaméhben lévő gyermek vérkeringésének állapotának vizsgálatára végzik.

Ezen invazív technikák többsége komplikációkat okozhat a terhesség alatt. Csak olyan esetekben folyamodnak hozzájuk, amikor a szűrővizsgálat nagy valószínűséggel mutatta be a gyermek veleszületett rendellenességeinek és patológiáinak kialakulását, vagy ha más, biztonságosabb kutatási módszerek nem annyira informatívak és pontosak.

Az invazív mellett nem invazív technikákat alkalmaznak:

  • Ultrahang - lehetővé teszi a fejlődés különböző rendellenességeinek meghatározását a terhesség különböző időszakaiban. A terhességi időszak alatt háromszor hajtják végre - 11-12, 20-22 és 30-32 hét. Az indikációk szerint 4 hetente elvégezhető;
  • Markerek és a placenta által termelt alfa-fehérje megszerzése. Számuk, amely nem esik egybe a normával, az NA kromoszóma patológiáit és hibáit jelzi.

A genetikusok általi fogadás a legfontosabb elképzelés a gyermek fogantatásának megtervezésében, különösen azokban az esetekben, amikor olyan gyermekek születnek, akiknek testi vagy szellemi fejlődési rendellenességei vannak a családban. Fontos megérteni, hogy a genetikus nem képes gyógyítani a súlyos veleszületett kórképeket. Ennek a szakembernek a feladata a rendellenességek felderítése vagy a szövődmények valószínűségének kiszámítása.

A genetikus munkájának nehéz árnyalata az erkölcsi és etikai szempont; ha olyan súlyos patológiákat találnak a magzatban, amelyek nem korrigálhatók, a nőnek felajánlják a terhesség orvosi felmondását..

Milyen a konzultáció egy genetikussal terhesség alatt

Az öröklődés fontos szerepet játszik minden ember életében. Neki köszönhetően szüleinktől elvesszük a megjelenés, a jellem, a tehetség és a hajlam vonásait. De a pozitív tulajdonságokkal együtt örökletes betegségek és rendellenességek is átterjednek a születendő gyermekre..

Genetikai elemzések szerint az orvos megállapítja, hogy fennáll-e a kóros folyamatok kialakulásának kockázata a baba testében, és megtudja, hogy voltak-e genetikai betegségek a szülők férfi és női vonalaiban.

Azoknak a pároknak, akik babát terveznek vagy már hordoznak, mindenképpen egyeztetniük kell genetikai vizsgálatot. A legjobb, ha ezt még terhesség megtervezésekor tesszük, de ha kiderül, hogy a fogantatás már megtörtént, akkor sem árt orvoshoz fordulni. Ez meg fogja győzni a szülőket arról, hogy a baba egészséges lesz..

Miért van szükség genetikus konzultációra a terhesség alatt?

A genetikusok szerint a konzultációra való eljutás nagyon fontos és szükséges a jövőbeli szülők számára. A gyermek fogantatása és születése előtt mindkét partnernek orvosi vizsgálaton kell átesnie, vitaminokat kell inni és fel kell gyógyulnia az azonosított betegségekből (ha vannak ilyenek).

  • Ezenkívül a párnak genetikai tanácsadást kell kérnie. Beszél az örökletes betegségek jelenlétéről a szülőknél és azonosítja, hogy fennáll-e a rendellenességek kialakulásának veszélye a születendő gyermeknél.
  • A terhesség korai szakaszában az orvos megvizsgálja a patológiák kialakulásának valószínűségét a magzatban. Ha vannak kockázatok, akkor vérvizsgálatra és további vizsgálatokra küldik az eredmények tisztázása érdekében.

Feltétlenül találkozni kell egy genetikussal egy párnál, ahol a nő 30 év felett van, a férfi pedig 35 év felett van.

Ezenkívül, ha az előző terhességben vetélés történt, vagy a lány illegális drogokat ivott, akkor konzultációra is szükség van..

Aki genetikai kockázatnak van kitéve

Genetikai kockázati csoport - ez az emberek kategóriája, akiknél nagyobb a valószínűsége annak, hogy születendő gyermekük örökletes patológiákkal fog születni.

Ez a csoport az emberek következő kategóriáját foglalja magában:

  1. Házas párok ilyen típusú betegségben.
  2. Házasságok és szexuális tevékenység közeli és vér szerinti rokonokkal.
  3. Rossz kórtörténettel rendelkező lányok (korábban abortuszok vagy spontán vetélések voltak, meddőség észlelése, csendes gyermek születése).
  4. Férj / feleség olyan vállalkozásban dolgozik, ahol folyamatosan érintkeznek káros vegyi anyagokkal (sugárzás, festék, toxinok, peszticidek).
  5. 18 év alatti és 30 év feletti lányok és 35 év feletti férfiak kategóriája.

Szülészek és nőgyógyászok szerint az első szűrővizsgálaton való megfeleléskor nem lehet figyelmen kívül hagyni a genetikára való utalást. Meg kell látogatni az újszülött megtervezése előtt és a fogantatás után, hogy minimalizálják a születendő gyermek anomáliáinak kialakulásának kockázatát..

Általában minden veszélyeztetett házaspárnak kiegészítő vérvizsgálatokat és diagnosztikai intézkedéseket rendelnek az eltérések okainak azonosításához. Az összes többi házaspár tetszés szerint időpontot rendelhet orvoshoz.

Mik azok a genetikai vizsgálatok

Ma két fő genetikai kutatás létezik..

Fogantatás előtt

A tervezés során a nőgyógyászok azt javasolják, hogy a jövőbeli szülők keressék fel a genetikus irodáját. A recepción az orvos kérdőívet készít és összegyűjti az összes szükséges adatot a családfa elkészítéséhez.

  • A szakember megvizsgálja a rokonok és házastársak egészségi állapotát, életkorát, a gyermekek számát, és meghatározza a halál okait (ha az egyik rokon meghalt). Ha a női és a férfi vonalon nem voltak genetikai rendellenességek, és minden generáció egészséges gyermekeket adott életre, akkor nincs mitől tartani.
  • Abban az esetben, ha bármelyik sorban problémák merülnének fel, vagy a nagyszülők súlyos betegségben szenvednének, a házaspárt kijelölik a kromoszóma készlet tanulmányozására. Az eljárás során vérmintát vesznek a leendő apától és anyától a diagnózis érdekében.

A laboratóriumi asszisztens izolálja a limfocitákat a biológiai anyagtól, és mesterséges stimulációt hajt végre egy kémcsőben. Ebben az időszakban a kromoszómák jól láthatók. Számuk alapján a szakember azonosítja, hogy vannak-e változások a kromoszómakészletben.

Terhesség alatt

A csecsemő viselésének időszakában a csecsemő fejlődési rendellenességeinek fő diagnosztikai módszerei az ultrahang vagy a biokémiai kutatások.

Ultrahangvizsgálaton az orvos egy speciális érzékelő segítségével átvizsgálja a hasat. Ez a legbiztonságosabb és leggyorsabb módszer a felmérésre. Biokémiai elemzéssel vérvizsgálatot vesznek egy terhes nőtől. Az ilyen diagnosztikai módszereket nem invazívnak nevezzük..

Az invazív diagnosztikai módszerek elvégzése során orvosi invázió történik a méh üregében. Tehát a szakember biológiai anyagot kap a magzat kariotípusának diagnosztizálásához..

A diagnosztikai módszerek ebbe a csoportjába tartozik:

  • amniocentesis;
  • korionbiopszia;
  • placentocentesis;
  • kordocentézis.

Biológiai anyagot a méhlepényből, a magzatvízből és a köldökzsinórból származó vérplazmából vesznek. Az ilyen diagnosztikai intézkedéseket veszélyesnek tekintik, és csak az orvos által előírt módon hajtják végre..

  • Például, ha az anyának hemofília génje van, és késői terhességben az ultrahang kimutatta, hogy a gyermek neme férfi, akkor invazív diagnosztikai módszereket végeznek egy kórházban. Az összes eljárás után a lánynak még néhány órát a nőszobában kell maradnia nőgyógyász felügyelete alatt.
  • A korionbiopsziát a terhesség 8. és 13. hete között végzik. Az orvos szúrja a has elejét. Az egész eljárás 5-7 percet vesz igénybe, a teszt eredményei 2-3 nap után megtalálhatók. Az ilyen vizsgálati módszerek segítenek azonosítani a magzat fejlődésében fellépő rendellenességeket a terhesség korai szakaszában..

Az amniocentézist (a magzatvíz összegyűjtése) 18-25. Héten végezzük. A legbiztonságosabb invazív kutatási módszernek tekintik. A teszt eredményei néhány hét múlva megtudhatók, attól függően, hogy a sejtek milyen gyorsan kezdenek osztódni..

A kordocentézist (a magzat szúrását) a terhesség későn (23–26. Hét) végezzük. Ez a legpontosabb diagnosztikai módszer, a teszt eredményeit 6 nap múlva lehet megtudni.

  • A magzat köldökzsinórjának szúrását, a köldökzsinórvér gyűjtését - kordocentézist - egy későbbi időpontban, 22-25 héten belül végzik el. Nagyon pontos kutatási módszer, amely segít a magzat genetikai rendellenességeinek azonosításában, az elemzés eredménye legfeljebb 5 nap.
  • Nem invazív diagnosztikai módszereket írnak elő minden helyzetben lévő nő számára, csak akkor invazívak, ha a kórtörténetben van néhány rendellenesség.

Milyen a konzultáció

A konzultáció során az orvos a következőket teszi:

  1. Felmérést végez - a partnereknek el kell mondaniuk családjuk betegségének történetét.
  2. Megvizsgálja a leendő szülők kórtörténetét.
  3. Ha krónikus betegség van, akkor vérvizsgálatot, ultrahangot és amniocentézist ír elő.
  4. Létrehoz egy családfát az egyes családtagok részletes leírásával.
  5. Átírja a prenatális szűrést.

A recepción a leendő szülők feltehetik kérdéseiket az orvosnak, és tisztázhatják az őket érdeklő információkat..

Az eredmények értelmezését és értékelésüket leggyakrabban genetikus végzi, egy nőgyógyásszal és egy házaspárral együtt. Ha vannak eltérések az adatokban, akkor az orvos tájékoztatást ad a partnereknek arról, hogyan lehet elkerülni az esetleges szövődményeket, és segít eldönteni, hogy folytatják-e a terhességet..

A génbetegségek megelőzése

A genetikai patológiák elkerülése érdekében a jövőbeli szülőknek javasoljuk a megelőzés elvégzését. Az ilyen tevékenységeket a baba fogantatása előtt kell elvégezni. A partnereknek javasoljuk, hogy igyanak meg egy vitaminos kúrát, hagyják fel az ócska ételeket és szokásokat (dohányzás, alkohol).

  • Ezenkívül mindkét partnernek meg kell védenie magát a vegyi és mérgező anyagokkal való érintkezéstől. Ha örökletes patológiák voltak az apa vagy az anya vonalán, akkor DNS-teszten kell átesnie.
  • A vitaminkomplexumnak, amelyet a nőgyógyász a tervezés során felír, folsavat és aszkorbinsavat, a-tokoferolt, B-vitaminokat kell tartalmaznia. A menübe illesszen friss zöldségeket és gyümölcsöket, húst, tejtermékeket. Ez segít megerősíteni a testet, és felkészíti az új élet kialakítására..

Ne felejtse el betartani az orvos összes ajánlását és részt venni az összes rutinvizsgálaton. A fogantatásra való megfelelő előkészítés segít elkerülni a terhesség alatti problémákat, és lehetővé teszi, hogy egészséges és erős babát szülj..

A terhesség egy csodálatos időszak a lány életében..

Ez idő alatt kardinális változások mennek végbe a testben. Ahhoz, hogy a gyermek egészséges legyen, egy házaspárnak gondosan fel kell készülnie erre az eseményre. A genetika meglátogatása lehetővé teszi a várandós szülők számára, hogy biztosak legyenek abban, hogy a terhesség jól fog menni, és megtudják, fennáll-e a hibák vagy genetikai betegségek kialakulásának kockázata.

Miért van szükség genetikus konzultációra??

A genetika egy kiterjedt tudomány, amely az öröklődés és a változékonyság mintáit tanulmányozza. Ennek a tudománynak az egy része, az úgynevezett emberi genetika, az emberek öröklődésének és változékonyságának szempontjainak tanulmányozására összpontosít..

  • A genetika különös jelentőséget kapott a családtervezésben. Egészen a közelmúltig ez a viszonylag fiatal tudomány nem kapott nagy figyelmet..
  • De ma mindannyian hozzáférhetünk olyan genetikai vizsgálatokhoz, amelyeket egy genetikus előírhat a szülés megtervezésekor és a gyermekvállalás időszakában..

Ki genetikus?

A genetikus olyan orvos, aki azonosítja egy adott patológia örökletes jellegét. Olyan szakember, aki megérti a különféle emberi betegségek genetikai vonatkozásait.

A terhesség alatt a genetikus nem csak fel tudja mérni az örökletes patológia kialakulásának genetikai kockázatait a magzatban, hanem meghatározhatja azokat a környezeti tényezőket is, amelyek befolyásolják a születendő csecsemő egészségét és a terhesség kimenetelét.

Számos esetben szükség van a magzat további genetikai vizsgálatára, például egy genetikus szakértői genetikai ultrahangot vagy prenatális (prenatális) invazív és nem invazív genetikai diagnózist ír elő.

A magzat ilyen vizsgálatának eredményei, valamint a házastársak előzetes genetikai vizsgálata a szülés megtervezésekor képezik az alapját a terhesség kezelésének taktikájának, amelyet egy genetikus egy adott házaspárban dolgozott ki..

Miért van szükség genetikus konzultációra??

Minden 100 újszülött közül legalább 5 születési rendellenességgel és szüleitől örökölt betegséggel rendelkezik. Sajnos egy egészséges párnak is lehet beteg gyermeke..

  • De ma már előre megtudhatjuk és kidolgozhatunk egy cselekvési tervet, amely elősegíti az egészséges baba megszületését..
  • Hogyan? Ebben segítséget nyújt egy genetikus, aki orvosi és genetikai kinevezés során elemzi a jelentkezők törzskönyvét, alapos vizsgálatot végez a fenotípus értékelésével, és tanulmányozza az egészségügyi feljegyzéseket mind a házastársak egészségi állapotára, mind a korábbi terhességekre vonatkozóan..
  • A megelőző genetikai elemzés lehetőséget kínál nemcsak a kromoszóma patológiájú gyermekek természetes születésének kockázatának kizárására, hanem annak felmérésére is, hogy mekkora valószínűséggel lehet embriót elhelyezni az egyik leggyakoribb genetikai betegségben.

Mindezeket a vizsgálatokat egy genetikus írja elő egy orvosi és genetikai konzultáció során, amelyen az orvos részletesen ismerteti a genetikai szűrés céljait és lehetőségeit, valamint a későbbi cselekvési tervet abban az esetben, ha a házastársak mutációinak rejtett hordozását tárják fel ugyanazon monogén patológia génjeiben..

Az ilyen diagnosztika adatai alapján a genetikus szükséges gyakorlati javaslatokat fogalmaz meg a leendő szülők számára, és kidolgozza a terhesség kezelésének taktikáját..

Kinek van szüksége genetikus konzultációra?

A terhesség tervezését egy genetikus látogatásával kell megkezdeni. Ha a terhesség már megtörtént, akkor ilyen konzultációra különösen szükség van mindazok számára, akiknél nagyobb a kockázata annak, hogy örökletes / veleszületett patológiás gyermeke legyen..

Ugyanis:
• örökletes vagy krónikus betegségek jelenlétében az egyik szülőnél;
• amikor a családi kórtörténetet genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születése nehezíti;
• ha korábban vetélése vagy elmulasztott terhessége volt;
• nemzetős házassággal;
• idősebb házastársak (nő 35 év felett, férfi 42 év felett);
• amikor magzati rendellenességeket észlelnek, vagy a terhes nők szűrésének kedvezőtlen eredményeit érik el;
• röviddel a terhesség előtt vagy bizonyos gyógyszerek terhességének hátterében szedve;
• sugárzásnak vagy mérgező anyagoknak van kitéve.

  • Bizonyos esetekben szükség van egy genetikus konzultációjára a molekuláris genetikai vizsgálat lefolytatásához a biológiai kapcsolat megteremtése érdekében.
  • Milyen genetikai vizsgálatok léteznek ma?
  • A DNS-molekulában minden személyről - és különösen a betegségre való hajlamáról - minden információ kódolódik. A születendő gyermek esetleges örökletes betegségeinek azonosítása érdekében:
    • genetikai szűrővizsgálat - kimutatja azokat a patogén mutációkat, amelyek a leggyakoribb genetikai betegségek kialakulását okozzák;
    • non-invazív prenatális teszt Prenetix - a magzat kromoszóma-rendellenességeinek diagnosztizálása magzati DNS-sel a terhes nő vérében;
    • preimplantációs genetikai diagnózis - genetikai betegségek diagnosztikája az embrióban a terhesség előtt (az IVF / ICSI ciklusban);
    • újszülöttek szűrése - teszt újszülöttek számára a leggyakoribb monogén betegségek vagy hordozásuk azonosítására;
  • • a női meddőség DNS-diagnosztikája - átfogó vizsgálat a női meddőséget okozó mutációk azonosítására;

• a gerinc izom atrófiájának látens hordozásának vizsgálata - az 5. kromoszómán található SMN1 és SMN2 gének mutációinak azonosítása (a mutációk hordozásának gyakorisága az általános populációban körülbelül 1:43);
• cisztás fibrózis genetikai diagnózisa - a CFTR gén leggyakoribb mutációinak vizsgálata (31 mutáció + IVS8-T polimorfizmus), amelyek ennek a súlyos szisztémás örökletes betegségnek az okai.